Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152717_10152719del | CA540877755 | VHL | c.*2752_*2754del (n.*2752_*2754del) c.*2948_*2950del (n.*2948_*2950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152719T>C | CA1045001515 | VHL | c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.*2950T>C (n.*2950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152719T= | CA1345065461 | VHL | c.*2754T= (n.*2754T=) c.*2950T= (n.*2950T=) | |
3 | g.10152721_10152722delinsAC | CA1345065462 | VHL | c.*2756_*2757delinsAC (n.*2756_*2757delinsAC) c.*2952_*2953delinsAC (n.*2952_*2953delinsAC) | |
3 | g.10152722C= | CA1345065464 | VHL | c.*2757C= (n.*2757C=) c.*2953C= (n.*2953C=) | |
3 | g.10152722C>T | CA1345065465 | VHL | c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) | dbSNP |
3 | g.10152723del | CA1345065463 | VHL | c.*2758del (n.*2758del) c.*2954del (n.*2954del) | dbSNP |
3 | g.10152725T>C | CA1045001519 | VHL | c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) | |
3 | g.10152725_10152732del | CA2755195540 | VHL | c.*2760_*2767del (n.*2760_*2767del) c.*2956_*2963del (n.*2956_*2963del) | |
3 | g.10152726G>A | CA1045001520 | VHL | c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) | |
3 | g.10152727T>C | CA10616789 | VHL | c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10152727T= | CA1345065466 | VHL | c.*2762T= (n.*2762T=) c.*2958T= (n.*2958T=) | |
3 | g.10152730T>A | CA540877757 | VHL | c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152730T= | CA1345065467 | VHL | c.*2765T= (n.*2765T=) c.*2961T= (n.*2961T=) | |
3 | g.10152731C= | CA1345065469 | VHL | c.*2766C= (n.*2766C=) c.*2962C= (n.*2962C=) | |
3 | g.10152731C>T | CA1345065470 | VHL | c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) | dbSNP |
3 | g.10152737A= | CA1345065471 | VHL | c.*2772A= (n.*2772A=) c.*2968A= (n.*2968A=) | |
3 | g.10152737A>C | CA896168049 | VHL | c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) | dbSNP |
3 | g.10152737A>G | CA1045001522 | VHL | c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152739C= | CA1345065472 | VHL | c.*2774C= (n.*2774C=) c.*2970C= (n.*2970C=) | |
3 | g.10152739C>G | CA70054693 | VHL | c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*2970C>G (n.*2970C>G) | dbSNP |
3 | g.10152739C>T | CA540877761 | VHL | c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152740T>G | CA70054697 | VHL | c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152740T= | CA1345065474 | VHL | c.*2775T= (n.*2775T=) c.*2971T= (n.*2971T=) | |
3 | g.10152742A= | CA1345065475 | VHL | c.*2777A= (n.*2777A=) c.*2973A= (n.*2973A=) | |
3 | g.10152742A>G | CA70054700 | VHL | c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152743G>C | CA1345065477 | VHL | c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) | dbSNP |
3 | g.10152743G= | CA1345065476 | VHL | c.*2778G= (n.*2778G=) c.*2974G= (n.*2974G=) | |
3 | g.10152747C= | CA1345065479 | VHL | c.*2782C= (n.*2782C=) c.*2978C= (n.*2978C=) | |
3 | g.10152747C>G | CA10614426 | VHL | c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152751A= | CA1345065480 | VHL | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2982A= (n.*2982A=) | |
3 | g.10152751A>G | CA1345065481 | VHL | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) | dbSNP |
3 | g.10152752A= | CA1345065482 | VHL | c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2983A= (n.*2983A=) | |
3 | g.10152752A>G | CA896168059 | VHL | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152753G>A | CA2702137694 | VHL | c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) | dbSNP |
3 | g.10152754T>C | CA70054710 | VHL | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) | dbSNP |
3 | g.10152754T= | CA1345065484 | VHL | c.*2789T= (n.*2789T=) c.*2985T= (n.*2985T=) | |
3 | g.10152755G>A | CA1045001532 | VHL | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152755G>C | CA70054717 | VHL | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
3 | g.10152755G= | CA1345065485 | VHL | c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
3 | g.10152762T>G | CA896168064 | VHL | c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |