Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10151983T>A | CA2664402509 | VHL | c.2796T>A (n.2796T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151983T>G | CA2664402508 | VHL | c.2796T>G (n.2796T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151985_10151992dup | CA896167514 | VHL | c.2798_2805dup (n.2798_2805dup) c.*2020_*2027dup (n.*2020_*2027dup) c.*2216_*2223dup (n.*2216_*2223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151984T>C | CA2664402510 | VHL | c.2797T>C (n.2797T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151985T>C | CA2664402512 | VHL | c.2798T>C (n.2798T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151985T>G | CA2664402511 | VHL | c.2798T>G (n.2798T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151986A>G | CA2664402514 | VHL | c.2799A>G (n.2799A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151986A>T | CA2664402513 | VHL | c.2799A>T (n.2799A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151987G>A | CA2664402515 | VHL | c.2800G>A (n.2800G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151987G>T | CA2664402516 | VHL | c.2800G>T (n.2800G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151989A= | CA1345064922 | VHL | c.2802A= (n.2802A=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.*2220A= (n.*2220A=) | |
3 | g.10151989A>G | CA2664402517 | VHL | c.2802A>G (n.2802A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151989A>T | CA70054144 | VHL | c.2802A>T (n.2802A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151990A>C | CA2664402518 | VHL | c.2803A>C (n.2803A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151991T>C | CA647437509 | VHL | c.2804T>C (n.2804T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) | COSMIC |
3 | g.10151992T>C | CA2664402519 | VHL | c.2805T>C (n.2805T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151993G>A | CA2516671825 | VHL | c.2806G>A (n.2806G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151994del | CA2664402520 | VHL | c.2807del (n.2807del) c.*2029del (n.*2029del) c.*2225del (n.*2225del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151994G>A | CA896167517 | VHL | c.2807G>A (n.2807G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) | dbSNP |
3 | g.10151994G= | CA1345064924 | VHL | c.2807G= (n.2807G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*2225G= (n.*2225G=) | |
3 | g.10151994G>T | CA2664402521 | VHL | c.2807G>T (n.2807G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151995A>G | CA2664402522 | VHL | c.2808A>G (n.2808A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151995A>T | CA2664402523 | VHL | c.2808A>T (n.2808A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151996G>T | CA2755195487 | VHL | c.2809G>T (n.2809G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) | |
3 | g.10151997G>C | CA2664402525 | VHL | c.2810G>C (n.2810G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151997G>T | CA2664402524 | VHL | c.2810G>T (n.2810G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151998C>A | CA2664402526 | VHL | c.2811C>A (n.2811C>A) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151998C= | CA1345064925 | VHL | c.2811C= (n.2811C=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.*2229C= (n.*2229C=) | |
3 | g.10151998C>T | CA70054149 | VHL | c.2811C>T (n.2811C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151999T>A | CA10614417 | VHL | c.2812T>A (n.2812T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151999T>C | CA1345064928 | VHL | c.2812T>C (n.2812T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) | dbSNP |
3 | g.10151999T>G | CA10616681 | VHL | c.2812T>G (n.2812T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151999T= | CA1345064927 | VHL | c.2812T= (n.2812T=) c.*2034T= (n.*2034T=) c.*2230T= (n.*2230T=) | |
3 | g.10152000G>A | CA70054153 | VHL | c.2813G>A (n.2813G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152000G= | CA1345064930 | VHL | c.2813G= (n.2813G=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.*2231G= (n.*2231G=) | |
3 | g.10152000G>T | CA2664402527 | VHL | c.2813G>T (n.2813G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10152001C>T | CA2664402528 | VHL | c.2814C>T (n.2814C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10152003G>A | CA2664402530 | VHL | c.2816G>A (n.2816G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10152003G= | CA1345064932 | VHL | c.2816G= (n.2816G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*2234G= (n.*2234G=) | |
3 | g.10152003G>T | CA1045000374 | VHL | c.2816G>T (n.2816G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |