WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151745C= | CA1345064741 | VHL | c.*2099C= (n.*2099C=) c.2558C= (n.2558C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.*1976C= (n.*1976C=) | |
| 3 | g.10151745C>G | CA10616773 | VHL | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151745C>T | CA1045000246 | VHL | c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151747T>G | CA10616680 | VHL | c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151747T= | CA1345064742 | VHL | c.*2101T= (n.*2101T=) c.2560T= (n.2560T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.*1978T= (n.*1978T=) | |
| 3 | g.10151749del | CA2664402114 | VHL | c.*2103del (n.*2103del) c.2562del (n.2562del) c.*1784del (n.*1784del) c.*1980del (n.*1980del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151750G>T | CA2664402115 | VHL | c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151751G>A | CA2755195483 | VHL | c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) | |
| 3 | g.10151752G>A | CA70053986 | VHL | c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151752G= | CA1345064744 | VHL | c.*2106G= (n.*2106G=) c.2565G= (n.2565G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.*1983G= (n.*1983G=) | |
| 3 | g.10151752G>T | CA2664402120 | VHL | c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151753C>G | CA2702136161 | VHL | c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151753C>T | CA2664402121 | VHL | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151754A= | CA1345064745 | VHL | c.*2108A= (n.*2108A=) c.2567A= (n.2567A=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1985A= (n.*1985A=) | |
| 3 | g.10151754A>C | CA70053990 | VHL | c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151755C>A | CA2664402122 | VHL | c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.2568C>A (n.2568C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151755C>T | CA2664402123 | VHL | c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.2568C>T (n.2568C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151758T>C | CA2664402124 | VHL | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151759T>C | CA2664402125 | VHL | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.2572T>C (n.2572T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151760C>A | CA2664402127 | VHL | c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.2573C>A (n.2573C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151760C>T | CA2664402128 | VHL | c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.2573C>T (n.2573C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151761C>A | CA2664402129 | VHL | c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.2574C>A (n.2574C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151762T>C | CA2664402130 | VHL | c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151763G= | CA1345064746 | VHL | c.*2117G= (n.*2117G=) c.2576G= (n.2576G=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.*1994G= (n.*1994G=) | |
| 3 | g.10151763G>T | CA540877468 | VHL | c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.2576G>T (n.2576G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151765G>A | CA1345064748 | VHL | c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.2578G>A (n.2578G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151765G= | CA1345064747 | VHL | c.*2119G= (n.*2119G=) c.2578G= (n.2578G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.*1996G= (n.*1996G=) | |
| 3 | g.10151765G>T | CA2664402132 | VHL | c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.2578G>T (n.2578G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151766C>T | CA2664402133 | VHL | c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.2579C>T (n.2579C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151768C>A | CA1345064750 | VHL | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151768C= | CA1345064749 | VHL | c.*2122C= (n.*2122C=) c.2581C= (n.2581C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1999C= (n.*1999C=) | |
| 3 | g.10151773del | CA2664402136 | VHL | c.*2127del (n.*2127del) c.2586del (n.2586del) c.*1808del (n.*1808del) c.*2004del (n.*2004del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151770A>G | CA2664402138 | VHL | c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.2583A>G (n.2583A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151770A>T | CA2664402137 | VHL | c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.2583A>T (n.2583A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151771A>G | CA2664402139 | VHL | c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.2584A>G (n.2584A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151772A>G | CA2664402140 | VHL | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.2585A>G (n.2585A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151773A= | CA1345064751 | VHL | c.*2127A= (n.*2127A=) c.2586A= (n.2586A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*2004A= (n.*2004A=) | |
| 3 | g.10151773A>G | CA10614841 | VHL | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.2586A>G (n.2586A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151774T>C | CA2664402142 | VHL | c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2587T>C (n.2587T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151778_10151779del | CA2664402147 | VHL | c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del) c.2591_2592del (n.2591_2592del) c.*1813_*1814del (n.*1813_*1814del) c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del) | gnomAD v4 |