WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151686C>A | CA2664402034 | VHL | c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151686C= | CA1345064706 | VHL | c.*2040C= (n.*2040C=) c.2499C= (n.2499C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1917C= (n.*1917C=) | |
| 3 | g.10151686C>G | CA10614835 | VHL | c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151687T>C | CA2664402037 | VHL | c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151690del | CA2664402036 | VHL | c.*2044del (n.*2044del) c.2503del (n.2503del) c.*1725del (n.*1725del) c.*1921del (n.*1921del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151689T>G | CA2664402038 | VHL | c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.2502T>G (n.2502T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151691_10151695delinsATAAT | CA1345064709 | VHL | c.*2045_*2049delinsATAAT (n.*2045_*2049delinsATAAT) c.2504_2508delinsATAAT (n.2504_2508delinsATAAT) c.*1726_*1730delinsATAAT (n.*1726_*1730delinsATAAT) c.*1922_*1926delinsATAAT (n.*1922_*1926delinsATAAT) | |
| 3 | g.10151692T>C | CA2664402041 | VHL | c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2505T>C (n.2505T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151696_10151699del | CA540877462 | VHL | c.*2050_*2053del (n.*2050_*2053del) c.2509_2512del (n.2509_2512del) c.*1731_*1734del (n.*1731_*1734del) c.*1927_*1930del (n.*1927_*1930del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151693A= | CA1345064710 | VHL | c.*2047A= (n.*2047A=) c.2506A= (n.2506A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*1924A= (n.*1924A=) | |
| 3 | g.10151693A>C | CA1345064711 | VHL | c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151693A>G | CA2664402043 | VHL | c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2506A>G (n.2506A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151704G>A | CA1345064713 | VHL | c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151704G= | CA1345064712 | VHL | c.*2058G= (n.*2058G=) c.2517G= (n.2517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*1935G= (n.*1935G=) | |
| 3 | g.10151705T>C | CA2664402046 | VHL | c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.2518T>C (n.2518T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151706G= | CA1345064715 | VHL | c.*2060G= (n.*2060G=) c.2519G= (n.2519G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*1937G= (n.*1937G=) | |
| 3 | g.10151706G>T | CA10614840 | VHL | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151708del | CA2755195479 | VHL | c.*2062del (n.*2062del) c.2521del (n.2521del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1939del (n.*1939del) | |
| 3 | g.10151707G>A | CA2664402051 | VHL | c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151707_10151711delinsGGTAT | CA1345064716 | VHL | c.*2061_*2065delinsGGTAT (n.*2061_*2065delinsGGTAT) c.2520_2524delinsGGTAT (n.2520_2524delinsGGTAT) c.*1742_*1746delinsGGTAT (n.*1742_*1746delinsGGTAT) c.*1938_*1942delinsGGTAT (n.*1938_*1942delinsGGTAT) | |
| 3 | g.10151708G>A | CA2664402052 | VHL | c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151708_10151711del | CA896167381 | VHL | c.*2062_*2065del (n.*2062_*2065del) c.2521_2524del (n.2521_2524del) c.*1743_*1746del (n.*1743_*1746del) c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del) | dbSNP |
| 3 | g.10151709_10151710insCCTACCA | CA2755195480 | VHL | c.*2063_*2064insCCTACCA (n.*2063_*2064insCCTACCA) c.2522_2523insCCTACCA (n.2522_2523insCCTACCA) c.*1744_*1745insCCTACCA (n.*1744_*1745insCCTACCA) c.*1940_*1941insCCTACCA (n.*1940_*1941insCCTACCA) | |
| 3 | g.10151711T>A | CA2755195481 | VHL | c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2524T>A (n.2524T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) | |
| 3 | g.10151711_10151712insG | CA2755195482 | VHL | c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG) c.2524_2525insG (n.2524_2525insG) c.*1746_*1747insG (n.*1746_*1747insG) c.*1942_*1943insG (n.*1942_*1943insG) | |
| 3 | g.10151713T>C | CA896167382 | VHL | c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151713T= | CA1345064718 | VHL | c.*2067T= (n.*2067T=) c.2526T= (n.2526T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1944T= (n.*1944T=) | |
| 3 | g.10151714C= | CA1345064719 | VHL | c.*2068C= (n.*2068C=) c.2527C= (n.2527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.*1945C= (n.*1945C=) | |
| 3 | g.10151714C>T | CA70053932 | VHL | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151714_10151715delinsCT | CA1345064720 | VHL | c.*2068_*2069delinsCT (n.*2068_*2069delinsCT) c.2527_2528delinsCT (n.2527_2528delinsCT) c.*1749_*1750delinsCT (n.*1749_*1750delinsCT) c.*1945_*1946delinsCT (n.*1945_*1946delinsCT) | |
| 3 | g.10151715T>C | CA2664402061 | VHL | c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2528T>C (n.2528T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151715T>G | CA70053937 | VHL | c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2528T>G (n.2528T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151715T= | CA1345064721 | VHL | c.*2069T= (n.*2069T=) c.2528T= (n.2528T=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.*1946T= (n.*1946T=) | |
| 3 | g.10151716del | CA896167384 | VHL | c.*2070del (n.*2070del) c.2529del (n.2529del) c.*1751del (n.*1751del) c.*1947del (n.*1947del) | dbSNP |
| 3 | g.10151715_10151716insACCAATGTTTG | CA1345064724 | VHL | c.*2069_*2070insACCAATGTTTG (n.*2069_*2070insACCAATGTTTG) c.2528_2529insACCAATGTTTG (n.2528_2529insACCAATGTTTG) c.*1750_*1751insACCAATGTTTG (n.*1750_*1751insACCAATGTTTG) c.*1946_*1947insACCAATGTTTG (n.*1946_*1947insACCAATGTTTG) | dbSNP |
| 3 | g.10151716T>C | CA70053941 | VHL | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2529T>C (n.2529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151716T>G | CA2664402068 | VHL | c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2529T>G (n.2529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151716T= | CA1345064723 | VHL | c.*2070T= (n.*2070T=) c.2529T= (n.2529T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.*1947T= (n.*1947T=) | |
| 3 | g.10151718G>A | CA1045000222 | VHL | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151718G>C | CA70053945 | VHL | c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) | dbSNP |