WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151645T>C | CA10614408 | VHL | c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2458T>C (n.2458T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151645T= | CA1345064677 | VHL | c.*1999T= (n.*1999T=) c.2458T= (n.2458T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.*1876T= (n.*1876T=) | |
| 3 | g.10151646A= | CA1345064678 | VHL | c.*2000A= (n.*2000A=) c.2459A= (n.2459A=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.*1877A= (n.*1877A=) | |
| 3 | g.10151646A>G | CA896167362 | VHL | c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151647T>C | CA1045000195 | VHL | c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151647T= | CA1345064679 | VHL | c.*2001T= (n.*2001T=) c.2460T= (n.2460T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*1878T= (n.*1878T=) | |
| 3 | g.10151648G>A | CA540877453 | VHL | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.2461G>A (n.2461G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151648G= | CA1345064681 | VHL | c.*2002G= (n.*2002G=) c.2461G= (n.2461G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.*1879G= (n.*1879G=) | |
| 3 | g.10151648G>T | CA2664401997 | VHL | c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.2461G>T (n.2461G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151652G>T | CA2664402001 | VHL | c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151653T>C | CA896167364 | VHL | c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.2466T>C (n.2466T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151653T= | CA1345064682 | VHL | c.*2007T= (n.*2007T=) c.2466T= (n.2466T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.*1884T= (n.*1884T=) | |
| 3 | g.10151654A= | CA1345064684 | VHL | c.*2008A= (n.*2008A=) c.2467A= (n.2467A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1885A= (n.*1885A=) | |
| 3 | g.10151654A>G | CA1139655779 | VHL | c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151656A= | CA1345064685 | VHL | c.*2010A= (n.*2010A=) c.2469A= (n.2469A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.*1887A= (n.*1887A=) | |
| 3 | g.10151656A>G | CA10616679 | VHL | c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151658G>A | CA2664402006 | VHL | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151658_10151659insA | CA647437436 | VHL | c.*2012_*2013insA (n.*2012_*2013insA) c.2471_2472insA (n.2471_2472insA) c.*1693_*1694insA (n.*1693_*1694insA) c.*1889_*1890insA (n.*1889_*1890insA) | COSMIC |
| 3 | g.10151663T>A | CA2664402008 | VHL | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2476T>A (n.2476T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151664C>T | CA2664402010 | VHL | c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2477C>T (n.2477C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151666C>A | CA2664402012 | VHL | c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151666C= | CA1345064686 | VHL | c.*2020C= (n.*2020C=) c.2479C= (n.2479C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*1897C= (n.*1897C=) | |
| 3 | g.10151666C>G | CA896167366 | VHL | c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151669A= | CA1345064687 | VHL | c.*2023A= (n.*2023A=) c.2482A= (n.2482A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*1900A= (n.*1900A=) | |
| 3 | g.10151669A>C | CA70053905 | VHL | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2482A>C (n.2482A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151670C>A | CA2664402013 | VHL | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2483C>A (n.2483C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151670_10151673delinsCATT | CA1345064690 | VHL | c.*2024_*2027delinsCATT (n.*2024_*2027delinsCATT) c.2483_2486delinsCATT (n.2483_2486delinsCATT) c.*1705_*1708delinsCATT (n.*1705_*1708delinsCATT) c.*1901_*1904delinsCATT (n.*1901_*1904delinsCATT) | |
| 3 | g.10151671A= | CA1345064691 | VHL | c.*2025A= (n.*2025A=) c.2484A= (n.2484A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.*1902A= (n.*1902A=) | |
| 3 | g.10151671A>G | CA70053908 | VHL | c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151672_10151674del | CA896167369 | VHL | c.*2026_*2028del (n.*2026_*2028del) c.2485_2487del (n.2485_2487del) c.*1707_*1709del (n.*1707_*1709del) c.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151673T>C | CA1345064693 | VHL | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151673T= | CA1345064692 | VHL | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2486T= (n.2486T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1904T= (n.*1904T=) | |
| 3 | g.10151675G>A | CA70053909 | VHL | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2488G>A (n.2488G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151675G= | CA1345064694 | VHL | c.*2029G= (n.*2029G=) c.2488G= (n.2488G=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1906G= (n.*1906G=) | |
| 3 | g.10151675G>T | CA2664402016 | VHL | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2488G>T (n.2488G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151677A= | CA1345064696 | VHL | c.*2031A= (n.*2031A=) c.2490A= (n.2490A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.*1908A= (n.*1908A=) | |
| 3 | g.10151677A>G | CA70053910 | VHL | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2490A>G (n.2490A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151677A>T | CA2664402020 | VHL | c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.2490A>T (n.2490A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151679A>G | CA2664402022 | VHL | c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151680G>A | CA2664402026 | VHL | c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) | gnomAD v4 |