WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151312C>A | CA10614829 | VHL | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.2125C>A (n.2125C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151312C= | CA1345064472 | VHL | c.*1666C= (n.*1666C=) c.2125C= (n.2125C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1543C= (n.*1543C=) | |
| 3 | g.10151313_10151315dup | CA1345064473 | VHL | c.*1667_*1669dup (n.*1667_*1669dup) c.2126_2128dup (n.2126_2128dup) c.*1348_*1350dup (n.*1348_*1350dup) c.*1544_*1546dup (n.*1544_*1546dup) | dbSNP |
| 3 | g.10151314T= | CA1345064474 | VHL | c.*1668T= (n.*1668T=) c.2127T= (n.2127T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*1545T= (n.*1545T=) | |
| 3 | g.10151315dup | CA1345064475 | VHL | c.*1669dup (n.*1669dup) c.2128dup (n.2128dup) c.*1350dup (n.*1350dup) c.*1546dup (n.*1546dup) | dbSNP |
| 3 | g.10151316G>A | CA540877413 | VHL | c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.2129G>A (n.2129G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151316G>C | CA70053618 | VHL | c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.2129G>C (n.2129G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151316G= | CA1345064477 | VHL | c.*1670G= (n.*1670G=) c.2129G= (n.2129G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*1547G= (n.*1547G=) | |
| 3 | g.10151321A>G | CA2702136006 | VHL | c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.2134A>G (n.2134A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151325A>G | CA2664401729 | VHL | c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.2138A>G (n.2138A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151326C>A | CA2664401731 | VHL | c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.2139C>A (n.2139C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151327T>C | CA2664401732 | VHL | c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.2140T>C (n.2140T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151330A= | CA1345064478 | VHL | c.*1684A= (n.*1684A=) c.2143A= (n.2143A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1561A= (n.*1561A=) | |
| 3 | g.10151330A>C | CA896167155 | VHL | c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.2143A>C (n.2143A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151333T>G | CA647437420 | VHL | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.2146T>G (n.2146T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10151334C>A | CA1345064480 | VHL | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.2147C>A (n.2147C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151334C= | CA1345064481 | VHL | c.*1688C= (n.*1688C=) c.2147C= (n.2147C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1565C= (n.*1565C=) | |
| 3 | g.10151334C>T | CA70053621 | VHL | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.2147C>T (n.2147C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151336A= | CA1345064482 | VHL | c.*1690A= (n.*1690A=) c.2149A= (n.2149A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1567A= (n.*1567A=) | |
| 3 | g.10151336A>G | CA10616760 | VHL | c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.2149A>G (n.2149A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151338G>C | CA896167166 | VHL | c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.2151G>C (n.2151G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151338G= | CA1345064484 | VHL | c.*1692G= (n.*1692G=) c.2151G= (n.2151G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1569G= (n.*1569G=) | |
| 3 | g.10151339C>A | CA2664401742 | VHL | c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.2152C>A (n.2152C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151339C= | CA1345064486 | VHL | c.*1693C= (n.*1693C=) c.2152C= (n.2152C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1570C= (n.*1570C=) | |
| 3 | g.10151339C>T | CA70053643 | VHL | c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.2152C>T (n.2152C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151341T>C | CA2664401744 | VHL | c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2154T>C (n.2154T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151341T>G | CA2755195464 | VHL | c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2154T>G (n.2154T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) | |
| 3 | g.10151342C>A | CA2664401746 | VHL | c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.2155C>A (n.2155C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151344A= | CA1345064488 | VHL | c.*1698A= (n.*1698A=) c.2157A= (n.2157A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1575A= (n.*1575A=) | |
| 3 | g.10151344A>G | CA540877416 | VHL | c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10151347A= | CA1345064489 | VHL | c.*1701A= (n.*1701A=) c.2160A= (n.2160A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.*1578A= (n.*1578A=) | |
| 3 | g.10151347A>G | CA1045000112 | VHL | c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.2160A>G (n.2160A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151349A= | CA1345064490 | VHL | c.*1703A= (n.*1703A=) c.2162A= (n.2162A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1580A= (n.*1580A=) | |
| 3 | g.10151349A>G | CA2664401748 | VHL | c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.2162A>G (n.2162A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151349A>T | CA70053650 | VHL | c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.2162A>T (n.2162A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151350C>A | CA2664401750 | VHL | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.2163C>A (n.2163C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151350C= | CA1345064491 | VHL | c.*1704C= (n.*1704C=) c.2163C= (n.2163C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1581C= (n.*1581C=) | |
| 3 | g.10151350C>G | CA896167178 | VHL | c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.2163C>G (n.2163C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151351T>C | CA2664401754 | VHL | c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.2164T>C (n.2164T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151352C>T | CA2755195465 | VHL | c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.2165C>T (n.2165C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) |