Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10151025_10151158del | CA2664401312 | VHL | c.*1379_*1512del (n.*1379_*1512del) c.1838_1971del (n.1838_1971del) c.*1060_*1193del (n.*1060_*1193del) c.*1256_*1389del (n.*1256_*1389del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151037C>A | CA896166848 | VHL | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1850C>A (n.1850C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151037C= | CA1345064226 | VHL | c.*1391C= (n.*1391C=) c.1850C= (n.1850C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1268C= (n.*1268C=) | |
3 | g.10151037C>G | CA2664401354 | VHL | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1850C>G (n.1850C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151037C>T | CA10616752 | VHL | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1850C>T (n.1850C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151038G>A | CA540877377 | VHL | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10151038G>C | CA2664401357 | VHL | c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151038G= | CA1345064230 | VHL | c.*1392G= (n.*1392G=) c.1851G= (n.1851G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1269G= (n.*1269G=) | |
3 | g.10151038G>T | CA70053393 | VHL | c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151039C>A | CA2664401360 | VHL | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151039C= | CA1345064235 | VHL | c.*1393C= (n.*1393C=) c.1852C= (n.1852C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.*1270C= (n.*1270C=) | |
3 | g.10151039C>T | CA70053397 | VHL | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151040T>C | CA896166859 | VHL | c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151040T>G | CA2664401366 | VHL | c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151040T= | CA1345064238 | VHL | c.*1394T= (n.*1394T=) c.1853T= (n.1853T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*1271T= (n.*1271T=) | |
3 | g.10151041G>T | CA2664401368 | VHL | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1854G>T (n.1854G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151042G>A | CA2664401370 | VHL | c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151042G>T | CA2664401371 | VHL | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151043C>A | CA2664401373 | VHL | c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151043C>T | CA2664401374 | VHL | c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1856C>T (n.1856C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151044C>A | CA2664401375 | VHL | c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151044C>T | CA2702135623 | VHL | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | dbSNP |
3 | g.10151045A= | CA1345064240 | VHL | c.*1399A= (n.*1399A=) c.1858A= (n.1858A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1276A= (n.*1276A=) | |
3 | g.10151045A>C | CA70053398 | VHL | c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1858A>C (n.1858A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151046A>C | CA2664401376 | VHL | c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151046A>T | CA2664401378 | VHL | c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151047T>A | CA540877378 | VHL | c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151047T>C | CA2664401379 | VHL | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1860T>C (n.1860T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151047T>G | CA2664401380 | VHL | c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151047T= | CA1345064241 | VHL | c.*1401T= (n.*1401T=) c.1860T= (n.1860T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*1278T= (n.*1278T=) | |
3 | g.10151048T>A | CA2664401381 | VHL | c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151049T>C | CA2664401382 | VHL | c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151049T>G | CA2664401385 | VHL | c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151050T>A | CA2664401386 | VHL | c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151050T>C | CA1044999973 | VHL | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151050T>G | CA2664401388 | VHL | c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1863T>G (n.1863T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151050T= | CA1345064242 | VHL | c.*1404T= (n.*1404T=) c.1863T= (n.1863T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1281T= (n.*1281T=) | |
3 | g.10151051T>C | CA2664401392 | VHL | c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151052G>A | CA70053399 | VHL | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151052G>C | CA1044999974 | VHL | c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |