Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150260T= | CA1345063456 | VHL | c.*614T= (n.*614T=) c.1073T= (n.1073T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*491T= (n.*491T=) | |
3 | g.10150261A= | CA1345063463 | VHL | c.*615A= (n.*615A=) c.1074A= (n.1074A=) c.*296A= (n.*296A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
3 | g.10150261A>G | CA70052851 | VHL | c.*615A>G (n.*615A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150261A>T | CA2664400233 | VHL | c.*615A>T (n.*615A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150261dup | CA916832779 | VHL | c.*615dup (n.*615dup) c.1074dup (n.1074dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*492dup (n.*492dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150262T>A | CA2755195412 | VHL | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | |
3 | g.10150262T>G | CA2664400234 | VHL | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>C | CA2664400235 | VHL | c.*617A>C (n.*617A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>G | CA2664400236 | VHL | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>T | CA2664400237 | VHL | c.*617A>T (n.*617A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150264A>G | CA2664400238 | VHL | c.*618A>G (n.*618A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150264A>T | CA2664400239 | VHL | c.*618A>T (n.*618A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150265G>A | CA1345063467 | VHL | c.*619G>A (n.*619G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP |
3 | g.10150265G= | CA1345063465 | VHL | c.*619G= (n.*619G=) c.1078G= (n.1078G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
3 | g.10150265G>T | CA2664400240 | VHL | c.*619G>T (n.*619G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>C | CA2664400241 | VHL | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>G | CA2664400242 | VHL | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>C | CA2664400243 | VHL | c.*621A>C (n.*621A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>G | CA2664400244 | VHL | c.*621A>G (n.*621A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A= | CA1345063469 | VHL | c.*622A= (n.*622A=) c.1081A= (n.1081A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*499A= (n.*499A=) | |
3 | g.10150268A>C | CA2664400245 | VHL | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A>T | CA10614821 | VHL | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150269T>G | CA2664400246 | VHL | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150270T>G | CA2577505291 | VHL | c.*624T>G (n.*624T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>A | CA2664400247 | VHL | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>G | CA2664400248 | VHL | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150272A>G | CA2664400249 | VHL | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>A | CA2664400250 | VHL | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>C | CA2664400251 | VHL | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G= | CA1345063472 | VHL | c.*627G= (n.*627G=) c.1086G= (n.1086G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
3 | g.10150273G>T | CA896166511 | VHL | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>A | CA2664400252 | VHL | c.*628T>A (n.*628T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>C | CA1345063476 | VHL | c.*628T>C (n.*628T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150274T= | CA1345063474 | VHL | c.*628T= (n.*628T=) c.1087T= (n.1087T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*505T= (n.*505T=) | |
3 | g.10150275G>A | CA2664400253 | VHL | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150275G>T | CA2664400254 | VHL | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>A | CA2664400255 | VHL | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>C | CA2664400256 | VHL | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>T | CA2664400257 | VHL | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |