Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150169T>A | CA2664400158 | VHL | c.*523T>A (n.*523T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150170G>T | CA2664400159 | VHL | c.*524G>T (n.*524G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150170_10150171delinsGC | CA1345063362 | VHL | c.*524_*525delinsGC (n.*524_*525delinsGC) c.983_984delinsGC (n.983_984delinsGC) c.*205_*206delinsGC (n.*205_*206delinsGC) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) | |
3 | g.10150171C>T | CA2664400160 | VHL | c.*525C>T (n.*525C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150172del | CA916832777 | VHL | c.*526del (n.*526del) c.985del (n.985del) c.*207del (n.*207del) c.*403del (n.*403del) | dbSNP |
3 | g.10150172C>A | CA2664400161 | VHL | c.*526C>A (n.*526C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150173T>G | CA2664400162 | VHL | c.*527T>G (n.*527T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150174G>A | CA2664400163 | VHL | c.*528G>A (n.*528G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150175C>A | CA2664400164 | VHL | c.*529C>A (n.*529C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150176C>A | CA2664400165 | VHL | c.*530C>A (n.*530C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150176C= | CA1345063367 | VHL | c.*530C= (n.*530C=) c.989C= (n.989C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*407C= (n.*407C=) | |
3 | g.10150176C>G | CA541213523 | VHL | c.*530C>G (n.*530C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150176C>T | CA2592313099 | VHL | c.*530C>T (n.*530C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150177C>A | CA2664400166 | VHL | c.*531C>A (n.*531C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150178A= | CA1345063370 | VHL | c.*532A= (n.*532A=) c.991A= (n.991A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
3 | g.10150178A>C | CA2664400167 | VHL | c.*532A>C (n.*532A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150178A>G | CA1345063371 | VHL | c.*532A>G (n.*532A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150179T>G | CA2664400168 | VHL | c.*533T>G (n.*533T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150180T>G | CA2664400169 | VHL | c.*534T>G (n.*534T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150182G>C | CA70052804 | VHL | c.*536G>C (n.*536G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150182G= | CA1345063374 | VHL | c.*536G= (n.*536G=) c.995G= (n.995G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*413G= (n.*413G=) | |
3 | g.10150182G>T | CA2664400170 | VHL | c.*536G>T (n.*536G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150183A= | CA1345063375 | VHL | c.*537A= (n.*537A=) c.996A= (n.996A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
3 | g.10150183A>G | CA2664400171 | VHL | c.*537A>G (n.*537A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150184G>C | CA70052805 | VHL | c.*538G>C (n.*538G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150184G= | CA1345063378 | VHL | c.*538G= (n.*538G=) c.997G= (n.997G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
3 | g.10150184dup | CA896166459 | VHL | c.*538dup (n.*538dup) c.997dup (n.997dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*415dup (n.*415dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150185A>G | CA2664400172 | VHL | c.*539A>G (n.*539A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150186A= | CA1345063382 | VHL | c.*540A= (n.*540A=) c.999A= (n.999A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*417A= (n.*417A=) | |
3 | g.10150186A>G | CA70052806 | VHL | c.*540A>G (n.*540A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150187G>A | CA70052808 | VHL | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150187G= | CA1345063384 | VHL | c.*541G= (n.*541G=) c.1000G= (n.1000G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*418G= (n.*418G=) | |
3 | g.10150187G>T | CA2664400173 | VHL | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150188T>C | CA70052811 | VHL | c.*542T>C (n.*542T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |