WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149770_10149784del | CA645525019 | VHL | c.*141-17_*141-3del (n.*141-17_*141-3del) c.600-17_600-3del (n.600-17_600-3del) c.575-17_575-3del (n.575-17_575-3del) c.464-17_464-3del (n.464-17_464-3del) c.341-17_341-3del (n.341-17_341-3del) n.600-17_600-3del c.*18-17_*18-3del (n.*18-17_*18-3del) | COSMIC |
| 3 | g.10149780_10149784del | CA2582342836 | VHL | c.*141-7_*141-3del (n.*141-7_*141-3del) c.600-7_600-3del (n.600-7_600-3del) c.575-7_575-3del (n.575-7_575-3del) c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del) c.341-7_341-3del (n.341-7_341-3del) n.600-7_600-3del c.*18-7_*18-3del (n.*18-7_*18-3del) | ClinVar |
| 3 | g.10149784C>A | CA2573052053 | VHL | c.*141-3C>A (n.*141-3C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.575-3C>A (n.575-3C>A) c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.341-3C>A (n.341-3C>A) n.600-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149784C= | CA1345062109 | VHL | c.*141-3C= (n.*141-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.600-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) | |
| 3 | g.10149784C>G | CA645525021 | VHL | c.*141-3C>G (n.*141-3C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.575-3C>G (n.575-3C>G) c.464-3C>G (n.464-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.600-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149784C>T | CA70052134 | VHL | c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.600-3C>T c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149784_10149788del | CA645525020 | VHL | c.*141-3_*142del c.600-3_601del c.575-3_576del c.464-3_465del c.341-3_342del n.600-3_601del c.*18-3_*19del | COSMIC |
| 3 | g.10149785del | CA2586965655 | VHL | c.*141-2del (n.*141-2del) c.600-2del (n.600-2del) c.575-2del (n.575-2del) c.464-2del (n.464-2del) c.341-2del (n.341-2del) n.600-2del c.*18-2del (n.*18-2del) | |
| 3 | g.10149785A= | CA1345062118 | VHL | c.*141-2A= (n.*141-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) c.341-2A= (n.341-2A=) n.600-2A= c.*18-2A= (n.*18-2A=) | |
| 3 | g.10149785A>C | CA351756024 | VHL | c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.600-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10149785A>G | CA357046 | VHL | c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.600-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149785A>T | CA70052157 | VHL | c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.600-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149785_10149788del | CA645525024 | VHL | c.*141-2_*142del c.600-2_601del c.575-2_576del c.464-2_465del c.341-2_342del n.600-2_601del c.*18-2_*19del | COSMIC |
| 3 | g.10149785_10149792del | CA645525026 | VHL | c.*141-2_*146del c.600-2_605del c.575-2_580del c.464-2_469del c.341-2_346del n.600-2_605del c.*18-2_*23del | COSMIC |
| 3 | g.10149786_10149792del | CA645525023 | VHL | c.*141-1_*146del c.600-1_605del c.575-1_580del c.464-1_469del c.341-1_346del n.600-1_605del c.*18-1_*23del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149801del | CA645525022 | VHL | c.*141_*155del c.600_614del c.575_589del c.464_478del c.341_355del n.600_614del c.*18_*32del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149803del | CA2580068476 | VHL | c.*141_*157del c.600_616del c.575_591del c.464_480del c.341_357del n.600_616del c.*18_*34del | ClinVar |
| 3 | g.10149786del | CA645525028 | VHL | c.*141-1del (n.*141-1del) c.600-1del (n.600-1del) c.575-1del (n.575-1del) c.464-1del (n.464-1del) c.341-1del (n.341-1del) n.600-1del c.*18-1del (n.*18-1del) | COSMIC |
| 3 | g.10149786G>A | CA020389 | VHL | c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.600-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786G>C | CA357081 | VHL | c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.600-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786G= | CA1345062124 | VHL | c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.600-1G= c.*18-1G= (n.*18-1G=) | |
| 3 | g.10149786G>T | CA357144 | VHL | c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.600-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786_10149794del | CA645525027 | VHL | c.*141-1_*148del c.600-1_607del c.575-1_582del c.464-1_471del c.341-1_348del n.600-1_607del c.*18-1_*25del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149797del | CA645525029 | VHL | c.*141_*151del c.600_610del c.575_585del c.464_474del c.341_351del n.600_610del c.*18_*28del | COSMIC |
| 3 | g.10149787del | CA432423035 | VHL | c.*141del (n.*141del) c.600del (n.600del) c.575del (p.Val192GlyfsTer4) c.464del (p.Val155GlyfsTer4) c.341del (p.Val114GlyfsTer4) n.600del c.*18del (n.*18del) | COSMIC |
| 3 | g.10149787T>A | CA351756032 | VHL | c.*141T>A (n.*141T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.600T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149787T>C | CA351756034 | VHL | c.*141T>C (n.*141T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.600T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149787T>G | CA16621938 | VHL | c.*141T>G (n.*141T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.600T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149787_10149788delinsAC | CA645525030 | VHL | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) c.600_601delinsAC (n.600_601delinsAC) c.575_576delinsAC (p.Val192Asp) c.464_465delinsAC (p.Val155Asp) c.341_342delinsAC (p.Val114Asp) n.600_601delinsAC c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC) | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149788delinsGC | CA645525031 | VHL | c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.600_601delinsGC (n.600_601delinsGC) c.575_576delinsGC (p.Val192Gly) c.464_465delinsGC (p.Val155Gly) c.341_342delinsGC (p.Val114Gly) n.600_601delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149791del | CA2499306942 | VHL | c.*141_*145del (n.*141_*145del) c.600_604del (n.600_604del) c.575_579del (p.Val192AspfsTer17) c.464_468del (p.Val155AspfsTer17) c.341_345del (p.Val114AspfsTer17) n.600_604del c.*18_*22del (n.*18_*22del) | |
| 3 | g.10149787_10149965del | CA2580612129 | VHL | c.*141_*319del (n.*141_*319del) c.600_778del (n.600_778del) c.575_753del (p.Val192GlufsTer?) c.464_642del (p.Val155GlufsTer?) c.341_519del (p.Val114GlufsTer?) n.600_778del c.*18_*196del (n.*18_*196del) | |
| 3 | g.10149788G>A | CA432423036 | VHL | c.*142G>A (n.*142G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.465G>A (p.Val155=) c.342G>A (p.Val114=) n.601G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |