WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149758C>A | CA2701938324 | VHL | c.*141-29C>A (n.*141-29C>A) c.600-29C>A (n.600-29C>A) c.575-29C>A (n.575-29C>A) c.464-29C>A (n.464-29C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.600-29C>A c.*18-29C>A (n.*18-29C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149758C= | CA1345062079 | VHL | c.*141-29C= (n.*141-29C=) c.600-29C= (n.600-29C=) c.575-29C= (n.575-29C=) c.464-29C= (n.464-29C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.600-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) | |
| 3 | g.10149758C>G | CA041253 | VHL | c.*141-29C>G (n.*141-29C>G) c.600-29C>G (n.600-29C>G) c.575-29C>G (n.575-29C>G) c.464-29C>G (n.464-29C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.600-29C>G c.*18-29C>G (n.*18-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149758C>T | CA2701938323 | VHL | c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.575-29C>T (n.575-29C>T) c.464-29C>T (n.464-29C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.600-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149759A= | CA1345062082 | VHL | c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.600-28A= (n.600-28A=) c.575-28A= (n.575-28A=) c.464-28A= (n.464-28A=) c.341-28A= (n.341-28A=) n.600-28A= c.*18-28A= (n.*18-28A=) | |
| 3 | g.10149759A>C | CA041242 | VHL | c.*141-28A>C (n.*141-28A>C) c.600-28A>C (n.600-28A>C) c.575-28A>C (n.575-28A>C) c.464-28A>C (n.464-28A>C) c.341-28A>C (n.341-28A>C) n.600-28A>C c.*18-28A>C (n.*18-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10149759A>G | CA2577505271 | VHL | c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.600-28A>G (n.600-28A>G) c.575-28A>G (n.575-28A>G) c.464-28A>G (n.464-28A>G) c.341-28A>G (n.341-28A>G) n.600-28A>G c.*18-28A>G (n.*18-28A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149759A>T | CA2701939554 | VHL | c.*141-28A>T (n.*141-28A>T) c.600-28A>T (n.600-28A>T) c.575-28A>T (n.575-28A>T) c.464-28A>T (n.464-28A>T) c.341-28A>T (n.341-28A>T) n.600-28A>T c.*18-28A>T (n.*18-28A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149760C>A | CA2664400074 | VHL | c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.600-27C>A (n.600-27C>A) c.575-27C>A (n.575-27C>A) c.464-27C>A (n.464-27C>A) c.341-27C>A (n.341-27C>A) n.600-27C>A c.*18-27C>A (n.*18-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149760C= | CA1345062085 | VHL | c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.575-27C= (n.575-27C=) c.464-27C= (n.464-27C=) c.341-27C= (n.341-27C=) n.600-27C= c.*18-27C= (n.*18-27C=) | |
| 3 | g.10149760C>G | CA540877125 | VHL | c.*141-27C>G (n.*141-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.575-27C>G (n.575-27C>G) c.464-27C>G (n.464-27C>G) c.341-27C>G (n.341-27C>G) n.600-27C>G c.*18-27C>G (n.*18-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149760C>T | CA2701964478 | VHL | c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.575-27C>T (n.575-27C>T) c.464-27C>T (n.464-27C>T) c.341-27C>T (n.341-27C>T) n.600-27C>T c.*18-27C>T (n.*18-27C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149761T>A | CA2664400075 | VHL | c.*141-26T>A (n.*141-26T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.575-26T>A (n.575-26T>A) c.464-26T>A (n.464-26T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) n.600-26T>A c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149761T>C | CA2702127423 | VHL | c.*141-26T>C (n.*141-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.575-26T>C (n.575-26T>C) c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.341-26T>C (n.341-26T>C) n.600-26T>C c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149762G>A | CA2702127452 | VHL | c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) c.575-25G>A (n.575-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) n.600-25G>A c.*18-25G>A (n.*18-25G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149762G>C | CA2702127459 | VHL | c.*141-25G>C (n.*141-25G>C) c.600-25G>C (n.600-25G>C) c.575-25G>C (n.575-25G>C) c.464-25G>C (n.464-25G>C) c.341-25G>C (n.341-25G>C) n.600-25G>C c.*18-25G>C (n.*18-25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149763A>G | CA2664400076 | VHL | c.*141-24A>G (n.*141-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) c.575-24A>G (n.575-24A>G) c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.341-24A>G (n.341-24A>G) n.600-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149763A>T | CA2702127462 | VHL | c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) c.600-24A>T (n.600-24A>T) c.575-24A>T (n.575-24A>T) c.464-24A>T (n.464-24A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) n.600-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G>A | CA2701935220 | VHL | c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.464-23G>A (n.464-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.600-23G>A c.*18-23G>A (n.*18-23G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G>C | CA2701935221 | VHL | c.*141-23G>C (n.*141-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.464-23G>C (n.464-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.600-23G>C c.*18-23G>C (n.*18-23G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G= | CA1345062086 | VHL | c.*141-23G= (n.*141-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.464-23G= (n.464-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.600-23G= c.*18-23G= (n.*18-23G=) | |
| 3 | g.10149764G>T | CA041234 | VHL | c.*141-23G>T (n.*141-23G>T) c.600-23G>T (n.600-23G>T) c.575-23G>T (n.575-23G>T) c.464-23G>T (n.464-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) n.600-23G>T c.*18-23G>T (n.*18-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149765G>A | CA2702127464 | VHL | c.*141-22G>A (n.*141-22G>A) c.600-22G>A (n.600-22G>A) c.575-22G>A (n.575-22G>A) c.464-22G>A (n.464-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) n.600-22G>A c.*18-22G>A (n.*18-22G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149765G>C | CA2702127497 | VHL | c.*141-22G>C (n.*141-22G>C) c.600-22G>C (n.600-22G>C) c.575-22G>C (n.575-22G>C) c.464-22G>C (n.464-22G>C) c.341-22G>C (n.341-22G>C) n.600-22G>C c.*18-22G>C (n.*18-22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149765G>T | CA2702127794 | VHL | c.*141-22G>T (n.*141-22G>T) c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.575-22G>T (n.575-22G>T) c.464-22G>T (n.464-22G>T) c.341-22G>T (n.341-22G>T) n.600-22G>T c.*18-22G>T (n.*18-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149766A= | CA1345062088 | VHL | c.*141-21A= (n.*141-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) c.575-21A= (n.575-21A=) c.464-21A= (n.464-21A=) c.341-21A= (n.341-21A=) n.600-21A= c.*18-21A= (n.*18-21A=) | |
| 3 | g.10149766A>G | CA1345062089 | VHL | c.*141-21A>G (n.*141-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) c.575-21A>G (n.575-21A>G) c.464-21A>G (n.464-21A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) n.600-21A>G c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149767T>A | CA2702127814 | VHL | c.*141-20T>A (n.*141-20T>A) c.600-20T>A (n.600-20T>A) c.575-20T>A (n.575-20T>A) c.464-20T>A (n.464-20T>A) c.341-20T>A (n.341-20T>A) n.600-20T>A c.*18-20T>A (n.*18-20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149767T>G | CA2702127815 | VHL | c.*141-20T>G (n.*141-20T>G) c.600-20T>G (n.600-20T>G) c.575-20T>G (n.575-20T>G) c.464-20T>G (n.464-20T>G) c.341-20T>G (n.341-20T>G) n.600-20T>G c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149768T>A | CA2702127817 | VHL | c.*141-19T>A (n.*141-19T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.575-19T>A (n.575-19T>A) c.464-19T>A (n.464-19T>A) c.341-19T>A (n.341-19T>A) n.600-19T>A c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149768T>G | CA2702127818 | VHL | c.*141-19T>G (n.*141-19T>G) c.600-19T>G (n.600-19T>G) c.575-19T>G (n.575-19T>G) c.464-19T>G (n.464-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.600-19T>G c.*18-19T>G (n.*18-19T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149769T>C | CA1345062092 | VHL | c.*141-18T>C (n.*141-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.575-18T>C (n.575-18T>C) c.464-18T>C (n.464-18T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.600-18T>C c.*18-18T>C (n.*18-18T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149769T= | CA1345062091 | VHL | c.*141-18T= (n.*141-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.575-18T= (n.575-18T=) c.464-18T= (n.464-18T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.600-18T= c.*18-18T= (n.*18-18T=) |