| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149731_10149734dup | CA2664400060 | VHL | c.*141-56_*141-53dup (n.*141-56_*141-53dup) c.600-56_600-53dup (n.600-56_600-53dup) c.575-56_575-53dup (n.575-56_575-53dup) c.464-56_464-53dup (n.464-56_464-53dup) c.341-56_341-53dup (n.341-56_341-53dup) n.600-56_600-53dup c.*18-56_*18-53dup (n.*18-56_*18-53dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149732T>A | CA2702126350 | VHL | c.*141-55T>A (n.*141-55T>A) c.600-55T>A (n.600-55T>A) c.575-55T>A (n.575-55T>A) c.464-55T>A (n.464-55T>A) c.341-55T>A (n.341-55T>A) n.600-55T>A c.*18-55T>A (n.*18-55T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149732T>C | CA2702126313 | VHL | c.*141-55T>C (n.*141-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.575-55T>C (n.575-55T>C) c.464-55T>C (n.464-55T>C) c.341-55T>C (n.341-55T>C) n.600-55T>C c.*18-55T>C (n.*18-55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149732T>G | CA2702126413 | VHL | c.*141-55T>G (n.*141-55T>G) c.600-55T>G (n.600-55T>G) c.575-55T>G (n.575-55T>G) c.464-55T>G (n.464-55T>G) c.341-55T>G (n.341-55T>G) n.600-55T>G c.*18-55T>G (n.*18-55T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149734C= | CA1345062057 | VHL | c.*141-53C= (n.*141-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.575-53C= (n.575-53C=) c.464-53C= (n.464-53C=) c.341-53C= (n.341-53C=) n.600-53C= c.*18-53C= (n.*18-53C=) | |
| 3 | g.10149734C>T | CA540877120 | VHL | c.*141-53C>T (n.*141-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.575-53C>T (n.575-53C>T) c.464-53C>T (n.464-53C>T) c.341-53C>T (n.341-53C>T) n.600-53C>T c.*18-53C>T (n.*18-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>A | CA2664400065 | VHL | c.*141-52C>A (n.*141-52C>A) c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.575-52C>A (n.575-52C>A) c.464-52C>A (n.464-52C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.600-52C>A c.*18-52C>A (n.*18-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>G | CA2664400066 | VHL | c.*141-52C>G (n.*141-52C>G) c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.575-52C>G (n.575-52C>G) c.464-52C>G (n.464-52C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) n.600-52C>G c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>T | CA2702126442 | VHL | c.*141-52C>T (n.*141-52C>T) c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.575-52C>T (n.575-52C>T) c.464-52C>T (n.464-52C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.600-52C>T c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149736T>G | CA2664400067 | VHL | c.*141-51T>G (n.*141-51T>G) c.600-51T>G (n.600-51T>G) c.575-51T>G (n.575-51T>G) c.464-51T>G (n.464-51T>G) c.341-51T>G (n.341-51T>G) n.600-51T>G c.*18-51T>G (n.*18-51T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149738G>A | CA540877121 | VHL | c.*141-49G>A (n.*141-49G>A) c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.575-49G>A (n.575-49G>A) c.464-49G>A (n.464-49G>A) c.341-49G>A (n.341-49G>A) n.600-49G>A c.*18-49G>A (n.*18-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149738G>C | CA2701955168 | VHL | c.*141-49G>C (n.*141-49G>C) c.600-49G>C (n.600-49G>C) c.575-49G>C (n.575-49G>C) c.464-49G>C (n.464-49G>C) c.341-49G>C (n.341-49G>C) n.600-49G>C c.*18-49G>C (n.*18-49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149738G= | CA1345062059 | VHL | c.*141-49G= (n.*141-49G=) c.600-49G= (n.600-49G=) c.575-49G= (n.575-49G=) c.464-49G= (n.464-49G=) c.341-49G= (n.341-49G=) n.600-49G= c.*18-49G= (n.*18-49G=) | |
| 3 | g.10149738G>T | CA2701955169 | VHL | c.*141-49G>T (n.*141-49G>T) c.600-49G>T (n.600-49G>T) c.575-49G>T (n.575-49G>T) c.464-49G>T (n.464-49G>T) c.341-49G>T (n.341-49G>T) n.600-49G>T c.*18-49G>T (n.*18-49G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>A | CA2702126491 | VHL | c.*141-48T>A (n.*141-48T>A) c.600-48T>A (n.600-48T>A) c.575-48T>A (n.575-48T>A) c.464-48T>A (n.464-48T>A) c.341-48T>A (n.341-48T>A) n.600-48T>A c.*18-48T>A (n.*18-48T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>C | CA2702126500 | VHL | c.*141-48T>C (n.*141-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.575-48T>C (n.575-48T>C) c.464-48T>C (n.464-48T>C) c.341-48T>C (n.341-48T>C) n.600-48T>C c.*18-48T>C (n.*18-48T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>G | CA2702126492 | VHL | c.*141-48T>G (n.*141-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.575-48T>G (n.575-48T>G) c.464-48T>G (n.464-48T>G) c.341-48T>G (n.341-48T>G) n.600-48T>G c.*18-48T>G (n.*18-48T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149740A>T | CA2577505269 | VHL | c.*141-47A>T (n.*141-47A>T) c.600-47A>T (n.600-47A>T) c.575-47A>T (n.575-47A>T) c.464-47A>T (n.464-47A>T) c.341-47A>T (n.341-47A>T) n.600-47A>T c.*18-47A>T (n.*18-47A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149741C>A | CA2664400068 | VHL | c.*141-46C>A (n.*141-46C>A) c.600-46C>A (n.600-46C>A) c.575-46C>A (n.575-46C>A) c.464-46C>A (n.464-46C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) n.600-46C>A c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149741C>G | CA2702126505 | VHL | c.*141-46C>G (n.*141-46C>G) c.600-46C>G (n.600-46C>G) c.575-46C>G (n.575-46C>G) c.464-46C>G (n.464-46C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) n.600-46C>G c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149741C>T | CA2702126510 | VHL | c.*141-46C>T (n.*141-46C>T) c.600-46C>T (n.600-46C>T) c.575-46C>T (n.575-46C>T) c.464-46C>T (n.464-46C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) n.600-46C>T c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149742T>C | CA2702126626 | VHL | c.*141-45T>C (n.*141-45T>C) c.600-45T>C (n.600-45T>C) c.575-45T>C (n.575-45T>C) c.464-45T>C (n.464-45T>C) c.341-45T>C (n.341-45T>C) n.600-45T>C c.*18-45T>C (n.*18-45T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149743G>A | CA2702126633 | VHL | c.*141-44G>A (n.*141-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) c.575-44G>A (n.575-44G>A) c.464-44G>A (n.464-44G>A) c.341-44G>A (n.341-44G>A) n.600-44G>A c.*18-44G>A (n.*18-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149743G>C | CA2702126627 | VHL | c.*141-44G>C (n.*141-44G>C) c.600-44G>C (n.600-44G>C) c.575-44G>C (n.575-44G>C) c.464-44G>C (n.464-44G>C) c.341-44G>C (n.341-44G>C) n.600-44G>C c.*18-44G>C (n.*18-44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149744A>G | CA2702126639 | VHL | c.*141-43A>G (n.*141-43A>G) c.600-43A>G (n.600-43A>G) c.575-43A>G (n.575-43A>G) c.464-43A>G (n.464-43A>G) c.341-43A>G (n.341-43A>G) n.600-43A>G c.*18-43A>G (n.*18-43A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149744A>T | CA2702126721 | VHL | c.*141-43A>T (n.*141-43A>T) c.600-43A>T (n.600-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.464-43A>T (n.464-43A>T) c.341-43A>T (n.341-43A>T) n.600-43A>T c.*18-43A>T (n.*18-43A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>A | CA2702126722 | VHL | c.*141-42G>A (n.*141-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.575-42G>A (n.575-42G>A) c.464-42G>A (n.464-42G>A) c.341-42G>A (n.341-42G>A) n.600-42G>A c.*18-42G>A (n.*18-42G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>C | CA2702126871 | VHL | c.*141-42G>C (n.*141-42G>C) c.600-42G>C (n.600-42G>C) c.575-42G>C (n.575-42G>C) c.464-42G>C (n.464-42G>C) c.341-42G>C (n.341-42G>C) n.600-42G>C c.*18-42G>C (n.*18-42G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>T | CA2664400069 | VHL | c.*141-42G>T (n.*141-42G>T) c.600-42G>T (n.600-42G>T) c.575-42G>T (n.575-42G>T) c.464-42G>T (n.464-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) n.600-42G>T c.*18-42G>T (n.*18-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149746A= | CA1345062060 | VHL | c.*141-41A= (n.*141-41A=) c.600-41A= (n.600-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.464-41A= (n.464-41A=) c.341-41A= (n.341-41A=) n.600-41A= c.*18-41A= (n.*18-41A=) | |
| 3 | g.10149746A>C | CA1345062061 | VHL | c.*141-41A>C (n.*141-41A>C) c.600-41A>C (n.600-41A>C) c.575-41A>C (n.575-41A>C) c.464-41A>C (n.464-41A>C) c.341-41A>C (n.341-41A>C) n.600-41A>C c.*18-41A>C (n.*18-41A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149746A>G | CA2701977431 | VHL | c.*141-41A>G (n.*141-41A>G) c.600-41A>G (n.600-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.464-41A>G (n.464-41A>G) c.341-41A>G (n.341-41A>G) n.600-41A>G c.*18-41A>G (n.*18-41A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149746A>T | CA2701977436 | VHL | c.*141-41A>T (n.*141-41A>T) c.600-41A>T (n.600-41A>T) c.575-41A>T (n.575-41A>T) c.464-41A>T (n.464-41A>T) c.341-41A>T (n.341-41A>T) n.600-41A>T c.*18-41A>T (n.*18-41A>T) | dbSNP |