WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149717A>T | CA2702125905 | VHL | c.*141-70A>T (n.*141-70A>T) c.600-70A>T (n.600-70A>T) c.575-70A>T (n.575-70A>T) c.464-70A>T (n.464-70A>T) c.341-70A>T (n.341-70A>T) n.600-70A>T c.*18-70A>T (n.*18-70A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149718A= | CA1345062043 | VHL | c.*141-69A= (n.*141-69A=) c.600-69A= (n.600-69A=) c.575-69A= (n.575-69A=) c.464-69A= (n.464-69A=) c.341-69A= (n.341-69A=) n.600-69A= c.*18-69A= (n.*18-69A=) | |
| 3 | g.10149718A>C | CA540877118 | VHL | c.*141-69A>C (n.*141-69A>C) c.600-69A>C (n.600-69A>C) c.575-69A>C (n.575-69A>C) c.464-69A>C (n.464-69A>C) c.341-69A>C (n.341-69A>C) n.600-69A>C c.*18-69A>C (n.*18-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149718A>G | CA2664400057 | VHL | c.*141-69A>G (n.*141-69A>G) c.600-69A>G (n.600-69A>G) c.575-69A>G (n.575-69A>G) c.464-69A>G (n.464-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) n.600-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149718A>T | CA2701956498 | VHL | c.*141-69A>T (n.*141-69A>T) c.600-69A>T (n.600-69A>T) c.575-69A>T (n.575-69A>T) c.464-69A>T (n.464-69A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) n.600-69A>T c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149719A>G | CA2702125907 | VHL | c.*141-68A>G (n.*141-68A>G) c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.575-68A>G (n.575-68A>G) c.464-68A>G (n.464-68A>G) c.341-68A>G (n.341-68A>G) n.600-68A>G c.*18-68A>G (n.*18-68A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149719A>T | CA2702125914 | VHL | c.*141-68A>T (n.*141-68A>T) c.600-68A>T (n.600-68A>T) c.575-68A>T (n.575-68A>T) c.464-68A>T (n.464-68A>T) c.341-68A>T (n.341-68A>T) n.600-68A>T c.*18-68A>T (n.*18-68A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149720G>A | CA2664400058 | VHL | c.*141-67G>A (n.*141-67G>A) c.600-67G>A (n.600-67G>A) c.575-67G>A (n.575-67G>A) c.464-67G>A (n.464-67G>A) c.341-67G>A (n.341-67G>A) n.600-67G>A c.*18-67G>A (n.*18-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149720G>C | CA2702126050 | VHL | c.*141-67G>C (n.*141-67G>C) c.600-67G>C (n.600-67G>C) c.575-67G>C (n.575-67G>C) c.464-67G>C (n.464-67G>C) c.341-67G>C (n.341-67G>C) n.600-67G>C c.*18-67G>C (n.*18-67G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149720G>T | CA2664400059 | VHL | c.*141-67G>T (n.*141-67G>T) c.600-67G>T (n.600-67G>T) c.575-67G>T (n.575-67G>T) c.464-67G>T (n.464-67G>T) c.341-67G>T (n.341-67G>T) n.600-67G>T c.*18-67G>T (n.*18-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149721C>A | CA2577505266 | VHL | c.*141-66C>A (n.*141-66C>A) c.600-66C>A (n.600-66C>A) c.575-66C>A (n.575-66C>A) c.464-66C>A (n.464-66C>A) c.341-66C>A (n.341-66C>A) n.600-66C>A c.*18-66C>A (n.*18-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149721C= | CA1345062045 | VHL | c.*141-66C= (n.*141-66C=) c.600-66C= (n.600-66C=) c.575-66C= (n.575-66C=) c.464-66C= (n.464-66C=) c.341-66C= (n.341-66C=) n.600-66C= c.*18-66C= (n.*18-66C=) | |
| 3 | g.10149721C>G | CA2701958372 | VHL | c.*141-66C>G (n.*141-66C>G) c.600-66C>G (n.600-66C>G) c.575-66C>G (n.575-66C>G) c.464-66C>G (n.464-66C>G) c.341-66C>G (n.341-66C>G) n.600-66C>G c.*18-66C>G (n.*18-66C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149721C>T | CA540877119 | VHL | c.*141-66C>T (n.*141-66C>T) c.600-66C>T (n.600-66C>T) c.575-66C>T (n.575-66C>T) c.464-66C>T (n.464-66C>T) c.341-66C>T (n.341-66C>T) n.600-66C>T c.*18-66C>T (n.*18-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149722C>A | CA2701951852 | VHL | c.*141-65C>A (n.*141-65C>A) c.600-65C>A (n.600-65C>A) c.575-65C>A (n.575-65C>A) c.464-65C>A (n.464-65C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) n.600-65C>A c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149722C= | CA1345062049 | VHL | c.*141-65C= (n.*141-65C=) c.600-65C= (n.600-65C=) c.575-65C= (n.575-65C=) c.464-65C= (n.464-65C=) c.341-65C= (n.341-65C=) n.600-65C= c.*18-65C= (n.*18-65C=) | |
| 3 | g.10149722C>G | CA896165695 | VHL | c.*141-65C>G (n.*141-65C>G) c.600-65C>G (n.600-65C>G) c.575-65C>G (n.575-65C>G) c.464-65C>G (n.464-65C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) n.600-65C>G c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149722C>T | CA70052035 | VHL | c.*141-65C>T (n.*141-65C>T) c.600-65C>T (n.600-65C>T) c.575-65C>T (n.575-65C>T) c.464-65C>T (n.464-65C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) n.600-65C>T c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149723T>C | CA2577505267 | VHL | c.*141-64T>C (n.*141-64T>C) c.600-64T>C (n.600-64T>C) c.575-64T>C (n.575-64T>C) c.464-64T>C (n.464-64T>C) c.341-64T>C (n.341-64T>C) n.600-64T>C c.*18-64T>C (n.*18-64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149724C= | CA1345062051 | VHL | c.*141-63C= (n.*141-63C=) c.600-63C= (n.600-63C=) c.575-63C= (n.575-63C=) c.464-63C= (n.464-63C=) c.341-63C= (n.341-63C=) n.600-63C= c.*18-63C= (n.*18-63C=) | |
| 3 | g.10149724C>G | CA2514353244 | VHL | c.*141-63C>G (n.*141-63C>G) c.600-63C>G (n.600-63C>G) c.575-63C>G (n.575-63C>G) c.464-63C>G (n.464-63C>G) c.341-63C>G (n.341-63C>G) n.600-63C>G c.*18-63C>G (n.*18-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149724C>T | CA70052037 | VHL | c.*141-63C>T (n.*141-63C>T) c.600-63C>T (n.600-63C>T) c.575-63C>T (n.575-63C>T) c.464-63C>T (n.464-63C>T) c.341-63C>T (n.341-63C>T) n.600-63C>T c.*18-63C>T (n.*18-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149725T>A | CA2702126141 | VHL | c.*141-62T>A (n.*141-62T>A) c.600-62T>A (n.600-62T>A) c.575-62T>A (n.575-62T>A) c.464-62T>A (n.464-62T>A) c.341-62T>A (n.341-62T>A) n.600-62T>A c.*18-62T>A (n.*18-62T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149725T>C | CA2702126102 | VHL | c.*141-62T>C (n.*141-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.575-62T>C (n.575-62T>C) c.464-62T>C (n.464-62T>C) c.341-62T>C (n.341-62T>C) n.600-62T>C c.*18-62T>C (n.*18-62T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149726T>C | CA2702126147 | VHL | c.*141-61T>C (n.*141-61T>C) c.600-61T>C (n.600-61T>C) c.575-61T>C (n.575-61T>C) c.464-61T>C (n.464-61T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) n.600-61T>C c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149727G>A | CA2664400061 | VHL | c.*141-60G>A (n.*141-60G>A) c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.575-60G>A (n.575-60G>A) c.464-60G>A (n.464-60G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) n.600-60G>A c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149727G>C | CA2702126273 | VHL | c.*141-60G>C (n.*141-60G>C) c.600-60G>C (n.600-60G>C) c.575-60G>C (n.575-60G>C) c.464-60G>C (n.464-60G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) n.600-60G>C c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149727G>T | CA2664400062 | VHL | c.*141-60G>T (n.*141-60G>T) c.600-60G>T (n.600-60G>T) c.575-60G>T (n.575-60G>T) c.464-60G>T (n.464-60G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) n.600-60G>T c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149731_10149734dup | CA2664400060 | VHL | c.*141-56_*141-53dup (n.*141-56_*141-53dup) c.600-56_600-53dup (n.600-56_600-53dup) c.575-56_575-53dup (n.575-56_575-53dup) c.464-56_464-53dup (n.464-56_464-53dup) c.341-56_341-53dup (n.341-56_341-53dup) n.600-56_600-53dup c.*18-56_*18-53dup (n.*18-56_*18-53dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149728T>C | CA2664400063 | VHL | c.*141-59T>C (n.*141-59T>C) c.600-59T>C (n.600-59T>C) c.575-59T>C (n.575-59T>C) c.464-59T>C (n.464-59T>C) c.341-59T>C (n.341-59T>C) n.600-59T>C c.*18-59T>C (n.*18-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149730C>A | CA2664400064 | VHL | c.*141-57C>A (n.*141-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.575-57C>A (n.575-57C>A) c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.341-57C>A (n.341-57C>A) n.600-57C>A c.*18-57C>A (n.*18-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149730C= | CA1345062053 | VHL | c.*141-57C= (n.*141-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.575-57C= (n.575-57C=) c.464-57C= (n.464-57C=) c.341-57C= (n.341-57C=) n.600-57C= c.*18-57C= (n.*18-57C=) | |
| 3 | g.10149730C>G | CA896165703 | VHL | c.*141-57C>G (n.*141-57C>G) c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.575-57C>G (n.575-57C>G) c.464-57C>G (n.464-57C>G) c.341-57C>G (n.341-57C>G) n.600-57C>G c.*18-57C>G (n.*18-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |