WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149692A= | CA1345062023 | VHL | c.*141-95A= (n.*141-95A=) c.600-95A= (n.600-95A=) c.575-95A= (n.575-95A=) c.464-95A= (n.464-95A=) c.341-95A= (n.341-95A=) n.600-95A= c.*18-95A= (n.*18-95A=) | |
| 3 | g.10149692A>G | CA1345062025 | VHL | c.*141-95A>G (n.*141-95A>G) c.600-95A>G (n.600-95A>G) c.575-95A>G (n.575-95A>G) c.464-95A>G (n.464-95A>G) c.341-95A>G (n.341-95A>G) n.600-95A>G c.*18-95A>G (n.*18-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149693T>A | CA70052017 | VHL | c.*141-94T>A (n.*141-94T>A) c.600-94T>A (n.600-94T>A) c.575-94T>A (n.575-94T>A) c.464-94T>A (n.464-94T>A) c.341-94T>A (n.341-94T>A) n.600-94T>A c.*18-94T>A (n.*18-94T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149693T>G | CA2577505260 | VHL | c.*141-94T>G (n.*141-94T>G) c.600-94T>G (n.600-94T>G) c.575-94T>G (n.575-94T>G) c.464-94T>G (n.464-94T>G) c.341-94T>G (n.341-94T>G) n.600-94T>G c.*18-94T>G (n.*18-94T>G) | |
| 3 | g.10149693T= | CA1345062026 | VHL | c.*141-94T= (n.*141-94T=) c.600-94T= (n.600-94T=) c.575-94T= (n.575-94T=) c.464-94T= (n.464-94T=) c.341-94T= (n.341-94T=) n.600-94T= c.*18-94T= (n.*18-94T=) | |
| 3 | g.10149694C>A | CA2577505261 | VHL | c.*141-93C>A (n.*141-93C>A) c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.575-93C>A (n.575-93C>A) c.464-93C>A (n.464-93C>A) c.341-93C>A (n.341-93C>A) n.600-93C>A c.*18-93C>A (n.*18-93C>A) | |
| 3 | g.10149696G>A | CA2577505262 | VHL | c.*141-91G>A (n.*141-91G>A) c.600-91G>A (n.600-91G>A) c.575-91G>A (n.575-91G>A) c.464-91G>A (n.464-91G>A) c.341-91G>A (n.341-91G>A) n.600-91G>A c.*18-91G>A (n.*18-91G>A) | |
| 3 | g.10149696G>T | CA2664400046 | VHL | c.*141-91G>T (n.*141-91G>T) c.600-91G>T (n.600-91G>T) c.575-91G>T (n.575-91G>T) c.464-91G>T (n.464-91G>T) c.341-91G>T (n.341-91G>T) n.600-91G>T c.*18-91G>T (n.*18-91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149698A>T | CA2664400047 | VHL | c.*141-89A>T (n.*141-89A>T) c.600-89A>T (n.600-89A>T) c.575-89A>T (n.575-89A>T) c.464-89A>T (n.464-89A>T) c.341-89A>T (n.341-89A>T) n.600-89A>T c.*18-89A>T (n.*18-89A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149698_10149699insACT | CA2664400049 | VHL | c.*141-89_*141-88insACT (n.*141-89_*141-88insACT) c.600-89_600-88insACT (n.600-89_600-88insACT) c.575-89_575-88insACT (n.575-89_575-88insACT) c.464-89_464-88insACT (n.464-89_464-88insACT) c.341-89_341-88insACT (n.341-89_341-88insACT) n.600-89_600-88insACT c.*18-89_*18-88insACT (n.*18-89_*18-88insACT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149699G>T | CA2664400048 | VHL | c.*141-88G>T (n.*141-88G>T) c.600-88G>T (n.600-88G>T) c.575-88G>T (n.575-88G>T) c.464-88G>T (n.464-88G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) n.600-88G>T c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149701A= | CA1345062027 | VHL | c.*141-86A= (n.*141-86A=) c.600-86A= (n.600-86A=) c.575-86A= (n.575-86A=) c.464-86A= (n.464-86A=) c.341-86A= (n.341-86A=) n.600-86A= c.*18-86A= (n.*18-86A=) | |
| 3 | g.10149701A>G | CA1044999520 | VHL | c.*141-86A>G (n.*141-86A>G) c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.575-86A>G (n.575-86A>G) c.464-86A>G (n.464-86A>G) c.341-86A>G (n.341-86A>G) n.600-86A>G c.*18-86A>G (n.*18-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C>A | CA2664400050 | VHL | c.*141-85C>A (n.*141-85C>A) c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.575-85C>A (n.575-85C>A) c.464-85C>A (n.464-85C>A) c.341-85C>A (n.341-85C>A) n.600-85C>A c.*18-85C>A (n.*18-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C= | CA1345062028 | VHL | c.*141-85C= (n.*141-85C=) c.600-85C= (n.600-85C=) c.575-85C= (n.575-85C=) c.464-85C= (n.464-85C=) c.341-85C= (n.341-85C=) n.600-85C= c.*18-85C= (n.*18-85C=) | |
| 3 | g.10149702C>G | CA2664400051 | VHL | c.*141-85C>G (n.*141-85C>G) c.600-85C>G (n.600-85C>G) c.575-85C>G (n.575-85C>G) c.464-85C>G (n.464-85C>G) c.341-85C>G (n.341-85C>G) n.600-85C>G c.*18-85C>G (n.*18-85C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C>T | CA896165675 | VHL | c.*141-85C>T (n.*141-85C>T) c.600-85C>T (n.600-85C>T) c.575-85C>T (n.575-85C>T) c.464-85C>T (n.464-85C>T) c.341-85C>T (n.341-85C>T) n.600-85C>T c.*18-85C>T (n.*18-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149703A>G | CA2664400052 | VHL | c.*141-84A>G (n.*141-84A>G) c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.575-84A>G (n.575-84A>G) c.464-84A>G (n.464-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) n.600-84A>G c.*18-84A>G (n.*18-84A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149704G>A | CA70052026 | VHL | c.*141-83G>A (n.*141-83G>A) c.600-83G>A (n.600-83G>A) c.575-83G>A (n.575-83G>A) c.464-83G>A (n.464-83G>A) c.341-83G>A (n.341-83G>A) n.600-83G>A c.*18-83G>A (n.*18-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149704G= | CA1345062029 | VHL | c.*141-83G= (n.*141-83G=) c.600-83G= (n.600-83G=) c.575-83G= (n.575-83G=) c.464-83G= (n.464-83G=) c.341-83G= (n.341-83G=) n.600-83G= c.*18-83G= (n.*18-83G=) | |
| 3 | g.10149705G>C | CA2664400053 | VHL | c.*141-82G>C (n.*141-82G>C) c.600-82G>C (n.600-82G>C) c.575-82G>C (n.575-82G>C) c.464-82G>C (n.464-82G>C) c.341-82G>C (n.341-82G>C) n.600-82G>C c.*18-82G>C (n.*18-82G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149707A>G | CA647445777 | VHL | c.*141-80A>G (n.*141-80A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.575-80A>G (n.575-80A>G) c.464-80A>G (n.464-80A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) n.600-80A>G c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149707A>T | CA2577505263 | VHL | c.*141-80A>T (n.*141-80A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.575-80A>T (n.575-80A>T) c.464-80A>T (n.464-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) n.600-80A>T c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149707_10149710delinsAGTT | CA1345062031 | VHL | c.*141-80_*141-77delinsAGTT (n.*141-80_*141-77delinsAGTT) c.600-80_600-77delinsAGTT (n.600-80_600-77delinsAGTT) c.575-80_575-77delinsAGTT (n.575-80_575-77delinsAGTT) c.464-80_464-77delinsAGTT (n.464-80_464-77delinsAGTT) c.341-80_341-77delinsAGTT (n.341-80_341-77delinsAGTT) n.600-80_600-77delinsAGTT c.*18-80_*18-77delinsAGTT (n.*18-80_*18-77delinsAGTT) | |
| 3 | g.10149708G>A | CA2664400054 | VHL | c.*141-79G>A (n.*141-79G>A) c.600-79G>A (n.600-79G>A) c.575-79G>A (n.575-79G>A) c.464-79G>A (n.464-79G>A) c.341-79G>A (n.341-79G>A) n.600-79G>A c.*18-79G>A (n.*18-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149708G>C | CA2702125204 | VHL | c.*141-79G>C (n.*141-79G>C) c.600-79G>C (n.600-79G>C) c.575-79G>C (n.575-79G>C) c.464-79G>C (n.464-79G>C) c.341-79G>C (n.341-79G>C) n.600-79G>C c.*18-79G>C (n.*18-79G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149712_10149714del | CA896165680 | VHL | c.*141-75_*141-73del (n.*141-75_*141-73del) c.600-75_600-73del (n.600-75_600-73del) c.575-75_575-73del (n.575-75_575-73del) c.464-75_464-73del (n.464-75_464-73del) c.341-75_341-73del (n.341-75_341-73del) n.600-75_600-73del c.*18-75_*18-73del (n.*18-75_*18-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149709T>A | CA2702125331 | VHL | c.*141-78T>A (n.*141-78T>A) c.600-78T>A (n.600-78T>A) c.575-78T>A (n.575-78T>A) c.464-78T>A (n.464-78T>A) c.341-78T>A (n.341-78T>A) n.600-78T>A c.*18-78T>A (n.*18-78T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149709T>C | CA2702125381 | VHL | c.*141-78T>C (n.*141-78T>C) c.600-78T>C (n.600-78T>C) c.575-78T>C (n.575-78T>C) c.464-78T>C (n.464-78T>C) c.341-78T>C (n.341-78T>C) n.600-78T>C c.*18-78T>C (n.*18-78T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149709T>G | CA2702125323 | VHL | c.*141-78T>G (n.*141-78T>G) c.600-78T>G (n.600-78T>G) c.575-78T>G (n.575-78T>G) c.464-78T>G (n.464-78T>G) c.341-78T>G (n.341-78T>G) n.600-78T>G c.*18-78T>G (n.*18-78T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149710T>A | CA2701960732 | VHL | c.*141-77T>A (n.*141-77T>A) c.600-77T>A (n.600-77T>A) c.575-77T>A (n.575-77T>A) c.464-77T>A (n.464-77T>A) c.341-77T>A (n.341-77T>A) n.600-77T>A c.*18-77T>A (n.*18-77T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149710T>C | CA540877116 | VHL | c.*141-77T>C (n.*141-77T>C) c.600-77T>C (n.600-77T>C) c.575-77T>C (n.575-77T>C) c.464-77T>C (n.464-77T>C) c.341-77T>C (n.341-77T>C) n.600-77T>C c.*18-77T>C (n.*18-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149710T= | CA1345062032 | VHL | c.*141-77T= (n.*141-77T=) c.600-77T= (n.600-77T=) c.575-77T= (n.575-77T=) c.464-77T= (n.464-77T=) c.341-77T= (n.341-77T=) n.600-77T= c.*18-77T= (n.*18-77T=) |