UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149653C>A | CA2664400015 | VHL | c.*141-134C>A (n.*141-134C>A) c.600-134C>A (n.600-134C>A) c.575-134C>A (n.575-134C>A) c.464-134C>A (n.464-134C>A) c.341-134C>A (n.341-134C>A) n.600-134C>A c.*18-134C>A (n.*18-134C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149654A= | CA1345061999 | VHL | c.*141-133A= (n.*141-133A=) c.600-133A= (n.600-133A=) c.575-133A= (n.575-133A=) c.464-133A= (n.464-133A=) c.341-133A= (n.341-133A=) n.600-133A= c.*18-133A= (n.*18-133A=) | |
| 3 | g.10149654A>C | CA70051992 | VHL | c.*141-133A>C (n.*141-133A>C) c.600-133A>C (n.600-133A>C) c.575-133A>C (n.575-133A>C) c.464-133A>C (n.464-133A>C) c.341-133A>C (n.341-133A>C) n.600-133A>C c.*18-133A>C (n.*18-133A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149654A>G | CA2664400016 | VHL | c.*141-133A>G (n.*141-133A>G) c.600-133A>G (n.600-133A>G) c.575-133A>G (n.575-133A>G) c.464-133A>G (n.464-133A>G) c.341-133A>G (n.341-133A>G) n.600-133A>G c.*18-133A>G (n.*18-133A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149654A>T | CA1044999499 | VHL | c.*141-133A>T (n.*141-133A>T) c.600-133A>T (n.600-133A>T) c.575-133A>T (n.575-133A>T) c.464-133A>T (n.464-133A>T) c.341-133A>T (n.341-133A>T) n.600-133A>T c.*18-133A>T (n.*18-133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149655T>C | CA1044999500 | VHL | c.*141-132T>C (n.*141-132T>C) c.600-132T>C (n.600-132T>C) c.575-132T>C (n.575-132T>C) c.464-132T>C (n.464-132T>C) c.341-132T>C (n.341-132T>C) n.600-132T>C c.*18-132T>C (n.*18-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149655T>G | CA1345062001 | VHL | c.*141-132T>G (n.*141-132T>G) c.600-132T>G (n.600-132T>G) c.575-132T>G (n.575-132T>G) c.464-132T>G (n.464-132T>G) c.341-132T>G (n.341-132T>G) n.600-132T>G c.*18-132T>G (n.*18-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149655T= | CA1345062000 | VHL | c.*141-132T= (n.*141-132T=) c.600-132T= (n.600-132T=) c.575-132T= (n.575-132T=) c.464-132T= (n.464-132T=) c.341-132T= (n.341-132T=) n.600-132T= c.*18-132T= (n.*18-132T=) | |
| 3 | g.10149656G>A | CA2664400017 | VHL | c.*141-131G>A (n.*141-131G>A) c.600-131G>A (n.600-131G>A) c.575-131G>A (n.575-131G>A) c.464-131G>A (n.464-131G>A) c.341-131G>A (n.341-131G>A) n.600-131G>A c.*18-131G>A (n.*18-131G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149656G>T | CA2664400018 | VHL | c.*141-131G>T (n.*141-131G>T) c.600-131G>T (n.600-131G>T) c.575-131G>T (n.575-131G>T) c.464-131G>T (n.464-131G>T) c.341-131G>T (n.341-131G>T) n.600-131G>T c.*18-131G>T (n.*18-131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149657C>T | CA2664400019 | VHL | c.*141-130C>T (n.*141-130C>T) c.600-130C>T (n.600-130C>T) c.575-130C>T (n.575-130C>T) c.464-130C>T (n.464-130C>T) c.341-130C>T (n.341-130C>T) n.600-130C>T c.*18-130C>T (n.*18-130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149659C= | CA1345062003 | VHL | c.*141-128C= (n.*141-128C=) c.600-128C= (n.600-128C=) c.575-128C= (n.575-128C=) c.464-128C= (n.464-128C=) c.341-128C= (n.341-128C=) n.600-128C= c.*18-128C= (n.*18-128C=) | |
| 3 | g.10149659C>G | CA896165652 | VHL | c.*141-128C>G (n.*141-128C>G) c.600-128C>G (n.600-128C>G) c.575-128C>G (n.575-128C>G) c.464-128C>G (n.464-128C>G) c.341-128C>G (n.341-128C>G) n.600-128C>G c.*18-128C>G (n.*18-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149661C>A | CA2664400020 | VHL | c.*141-126C>A (n.*141-126C>A) c.600-126C>A (n.600-126C>A) c.575-126C>A (n.575-126C>A) c.464-126C>A (n.464-126C>A) c.341-126C>A (n.341-126C>A) n.600-126C>A c.*18-126C>A (n.*18-126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149662A>T | CA2664400021 | VHL | c.*141-125A>T (n.*141-125A>T) c.600-125A>T (n.600-125A>T) c.575-125A>T (n.575-125A>T) c.464-125A>T (n.464-125A>T) c.341-125A>T (n.341-125A>T) n.600-125A>T c.*18-125A>T (n.*18-125A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149663C>A | CA2664400022 | VHL | c.*141-124C>A (n.*141-124C>A) c.600-124C>A (n.600-124C>A) c.575-124C>A (n.575-124C>A) c.464-124C>A (n.464-124C>A) c.341-124C>A (n.341-124C>A) n.600-124C>A c.*18-124C>A (n.*18-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149663C>G | CA2664400023 | VHL | c.*141-124C>G (n.*141-124C>G) c.600-124C>G (n.600-124C>G) c.575-124C>G (n.575-124C>G) c.464-124C>G (n.464-124C>G) c.341-124C>G (n.341-124C>G) n.600-124C>G c.*18-124C>G (n.*18-124C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149663_10149664delinsCT | CA1345062004 | VHL | c.*141-124_*141-123delinsCT (n.*141-124_*141-123delinsCT) c.600-124_600-123delinsCT (n.600-124_600-123delinsCT) c.575-124_575-123delinsCT (n.575-124_575-123delinsCT) c.464-124_464-123delinsCT (n.464-124_464-123delinsCT) c.341-124_341-123delinsCT (n.341-124_341-123delinsCT) n.600-124_600-123delinsCT c.*18-124_*18-123delinsCT (n.*18-124_*18-123delinsCT) | |
| 3 | g.10149664T>G | CA2664400026 | VHL | c.*141-123T>G (n.*141-123T>G) c.600-123T>G (n.600-123T>G) c.575-123T>G (n.575-123T>G) c.464-123T>G (n.464-123T>G) c.341-123T>G (n.341-123T>G) n.600-123T>G c.*18-123T>G (n.*18-123T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149670dup | CA2664400024 | VHL | c.*141-117dup (n.*141-117dup) c.600-117dup (n.600-117dup) c.575-117dup (n.575-117dup) c.464-117dup (n.464-117dup) c.341-117dup (n.341-117dup) n.600-117dup c.*18-117dup (n.*18-117dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149666_10149670dup | CA2664400025 | VHL | c.*141-121_*141-117dup (n.*141-121_*141-117dup) c.600-121_600-117dup (n.600-121_600-117dup) c.575-121_575-117dup (n.575-121_575-117dup) c.464-121_464-117dup (n.464-121_464-117dup) c.341-121_341-117dup (n.341-121_341-117dup) n.600-121_600-117dup c.*18-121_*18-117dup (n.*18-121_*18-117dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149670del | CA020384 | VHL | c.*141-117del (n.*141-117del) c.600-117del (n.600-117del) c.575-117del (n.575-117del) c.464-117del (n.464-117del) c.341-117del (n.341-117del) n.600-117del c.*18-117del (n.*18-117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149665T>C | CA896165661 | VHL | c.*141-122T>C (n.*141-122T>C) c.600-122T>C (n.600-122T>C) c.575-122T>C (n.575-122T>C) c.464-122T>C (n.464-122T>C) c.341-122T>C (n.341-122T>C) n.600-122T>C c.*18-122T>C (n.*18-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149665T= | CA1345062006 | VHL | c.*141-122T= (n.*141-122T=) c.600-122T= (n.600-122T=) c.575-122T= (n.575-122T=) c.464-122T= (n.464-122T=) c.341-122T= (n.341-122T=) n.600-122T= c.*18-122T= (n.*18-122T=) | |
| 3 | g.10149666T>A | CA2512940043 | VHL | c.*141-121T>A (n.*141-121T>A) c.600-121T>A (n.600-121T>A) c.575-121T>A (n.575-121T>A) c.464-121T>A (n.464-121T>A) c.341-121T>A (n.341-121T>A) n.600-121T>A c.*18-121T>A (n.*18-121T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149666T>G | CA2664400027 | VHL | c.*141-121T>G (n.*141-121T>G) c.600-121T>G (n.600-121T>G) c.575-121T>G (n.575-121T>G) c.464-121T>G (n.464-121T>G) c.341-121T>G (n.341-121T>G) n.600-121T>G c.*18-121T>G (n.*18-121T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149668T>C | CA2664400028 | VHL | c.*141-119T>C (n.*141-119T>C) c.600-119T>C (n.600-119T>C) c.575-119T>C (n.575-119T>C) c.464-119T>C (n.464-119T>C) c.341-119T>C (n.341-119T>C) n.600-119T>C c.*18-119T>C (n.*18-119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149670T>C | CA2664400029 | VHL | c.*141-117T>C (n.*141-117T>C) c.600-117T>C (n.600-117T>C) c.575-117T>C (n.575-117T>C) c.464-117T>C (n.464-117T>C) c.341-117T>C (n.341-117T>C) n.600-117T>C c.*18-117T>C (n.*18-117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149671C>A | CA2664400030 | VHL | c.*141-116C>A (n.*141-116C>A) c.600-116C>A (n.600-116C>A) c.575-116C>A (n.575-116C>A) c.464-116C>A (n.464-116C>A) c.341-116C>A (n.341-116C>A) n.600-116C>A c.*18-116C>A (n.*18-116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149671C= | CA1345062008 | VHL | c.*141-116C= (n.*141-116C=) c.600-116C= (n.600-116C=) c.575-116C= (n.575-116C=) c.464-116C= (n.464-116C=) c.341-116C= (n.341-116C=) n.600-116C= c.*18-116C= (n.*18-116C=) | |
| 3 | g.10149671C>G | CA1345062009 | VHL | c.*141-116C>G (n.*141-116C>G) c.600-116C>G (n.600-116C>G) c.575-116C>G (n.575-116C>G) c.464-116C>G (n.464-116C>G) c.341-116C>G (n.341-116C>G) n.600-116C>G c.*18-116C>G (n.*18-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149671C>T | CA2664400031 | VHL | c.*141-116C>T (n.*141-116C>T) c.600-116C>T (n.600-116C>T) c.575-116C>T (n.575-116C>T) c.464-116C>T (n.464-116C>T) c.341-116C>T (n.341-116C>T) n.600-116C>T c.*18-116C>T (n.*18-116C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149674dup | CA2664400032 | VHL | c.*141-113dup (n.*141-113dup) c.600-113dup (n.600-113dup) c.575-113dup (n.575-113dup) c.464-113dup (n.464-113dup) c.341-113dup (n.341-113dup) n.600-113dup c.*18-113dup (n.*18-113dup) | gnomAD v4 |