WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149626dup | CA1345061963 | VHL | c.*141-161dup (n.*141-161dup) c.600-161dup (n.600-161dup) c.575-161dup (n.575-161dup) c.464-161dup (n.464-161dup) c.341-161dup (n.341-161dup) n.600-161dup c.*18-161dup (n.*18-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149624G= | CA1345061967 | VHL | c.*141-163G= (n.*141-163G=) c.600-163G= (n.600-163G=) c.575-163G= (n.575-163G=) c.464-163G= (n.464-163G=) c.341-163G= (n.341-163G=) n.600-163G= c.*18-163G= (n.*18-163G=) | |
| 3 | g.10149624G>T | CA896165640 | VHL | c.*141-163G>T (n.*141-163G>T) c.600-163G>T (n.600-163G>T) c.575-163G>T (n.575-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.341-163G>T (n.341-163G>T) n.600-163G>T c.*18-163G>T (n.*18-163G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G>A | CA1345061969 | VHL | c.*141-161G>A (n.*141-161G>A) c.600-161G>A (n.600-161G>A) c.575-161G>A (n.575-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.600-161G>A c.*18-161G>A (n.*18-161G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G>C | CA1345061970 | VHL | c.*141-161G>C (n.*141-161G>C) c.600-161G>C (n.600-161G>C) c.575-161G>C (n.575-161G>C) c.464-161G>C (n.464-161G>C) c.341-161G>C (n.341-161G>C) n.600-161G>C c.*18-161G>C (n.*18-161G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G= | CA1345061968 | VHL | c.*141-161G= (n.*141-161G=) c.600-161G= (n.600-161G=) c.575-161G= (n.575-161G=) c.464-161G= (n.464-161G=) c.341-161G= (n.341-161G=) n.600-161G= c.*18-161G= (n.*18-161G=) | |
| 3 | g.10149627C= | CA1345061972 | VHL | c.*141-160C= (n.*141-160C=) c.600-160C= (n.600-160C=) c.575-160C= (n.575-160C=) c.464-160C= (n.464-160C=) c.341-160C= (n.341-160C=) n.600-160C= c.*18-160C= (n.*18-160C=) | |
| 3 | g.10149627C>G | CA1345061973 | VHL | c.*141-160C>G (n.*141-160C>G) c.600-160C>G (n.600-160C>G) c.575-160C>G (n.575-160C>G) c.464-160C>G (n.464-160C>G) c.341-160C>G (n.341-160C>G) n.600-160C>G c.*18-160C>G (n.*18-160C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149631C= | CA1345061974 | VHL | c.*141-156C= (n.*141-156C=) c.600-156C= (n.600-156C=) c.575-156C= (n.575-156C=) c.464-156C= (n.464-156C=) c.341-156C= (n.341-156C=) n.600-156C= c.*18-156C= (n.*18-156C=) | |
| 3 | g.10149631C>T | CA1044999492 | VHL | c.*141-156C>T (n.*141-156C>T) c.600-156C>T (n.600-156C>T) c.575-156C>T (n.575-156C>T) c.464-156C>T (n.464-156C>T) c.341-156C>T (n.341-156C>T) n.600-156C>T c.*18-156C>T (n.*18-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149632A= | CA1345061976 | VHL | c.*141-155A= (n.*141-155A=) c.600-155A= (n.600-155A=) c.575-155A= (n.575-155A=) c.464-155A= (n.464-155A=) c.341-155A= (n.341-155A=) n.600-155A= c.*18-155A= (n.*18-155A=) | |
| 3 | g.10149632A>G | CA540877114 | VHL | c.*141-155A>G (n.*141-155A>G) c.600-155A>G (n.600-155A>G) c.575-155A>G (n.575-155A>G) c.464-155A>G (n.464-155A>G) c.341-155A>G (n.341-155A>G) n.600-155A>G c.*18-155A>G (n.*18-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149634C= | CA1345061980 | VHL | c.*141-153C= (n.*141-153C=) c.600-153C= (n.600-153C=) c.575-153C= (n.575-153C=) c.464-153C= (n.464-153C=) c.341-153C= (n.341-153C=) n.600-153C= c.*18-153C= (n.*18-153C=) | |
| 3 | g.10149634C>G | CA70051974 | VHL | c.*141-153C>G (n.*141-153C>G) c.600-153C>G (n.600-153C>G) c.575-153C>G (n.575-153C>G) c.464-153C>G (n.464-153C>G) c.341-153C>G (n.341-153C>G) n.600-153C>G c.*18-153C>G (n.*18-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149635A>G | CA2664400001 | VHL | c.*141-152A>G (n.*141-152A>G) c.600-152A>G (n.600-152A>G) c.575-152A>G (n.575-152A>G) c.464-152A>G (n.464-152A>G) c.341-152A>G (n.341-152A>G) n.600-152A>G c.*18-152A>G (n.*18-152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149636T>A | CA2664400002 | VHL | c.*141-151T>A (n.*141-151T>A) c.600-151T>A (n.600-151T>A) c.575-151T>A (n.575-151T>A) c.464-151T>A (n.464-151T>A) c.341-151T>A (n.341-151T>A) n.600-151T>A c.*18-151T>A (n.*18-151T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149636T>C | CA2664400003 | VHL | c.*141-151T>C (n.*141-151T>C) c.600-151T>C (n.600-151T>C) c.575-151T>C (n.575-151T>C) c.464-151T>C (n.464-151T>C) c.341-151T>C (n.341-151T>C) n.600-151T>C c.*18-151T>C (n.*18-151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149637_10149639delinsAAC | CA1345061984 | VHL | c.*141-150_*141-148delinsAAC (n.*141-150_*141-148delinsAAC) c.600-150_600-148delinsAAC (n.600-150_600-148delinsAAC) c.575-150_575-148delinsAAC (n.575-150_575-148delinsAAC) c.464-150_464-148delinsAAC (n.464-150_464-148delinsAAC) c.341-150_341-148delinsAAC (n.341-150_341-148delinsAAC) n.600-150_600-148delinsAAC c.*18-150_*18-148delinsAAC (n.*18-150_*18-148delinsAAC) | |
| 3 | g.10149642_10149643del | CA916832752 | VHL | c.*141-145_*141-144del (n.*141-145_*141-144del) c.600-145_600-144del (n.600-145_600-144del) c.575-145_575-144del (n.575-145_575-144del) c.464-145_464-144del (n.464-145_464-144del) c.341-145_341-144del (n.341-145_341-144del) n.600-145_600-144del c.*18-145_*18-144del (n.*18-145_*18-144del) | dbSNP |
| 3 | g.10149639C>A | CA2664400004 | VHL | c.*141-148C>A (n.*141-148C>A) c.600-148C>A (n.600-148C>A) c.575-148C>A (n.575-148C>A) c.464-148C>A (n.464-148C>A) c.341-148C>A (n.341-148C>A) n.600-148C>A c.*18-148C>A (n.*18-148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149640A>C | CA2664400005 | VHL | c.*141-147A>C (n.*141-147A>C) c.600-147A>C (n.600-147A>C) c.575-147A>C (n.575-147A>C) c.464-147A>C (n.464-147A>C) c.341-147A>C (n.341-147A>C) n.600-147A>C c.*18-147A>C (n.*18-147A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149641C>A | CA2664400006 | VHL | c.*141-146C>A (n.*141-146C>A) c.600-146C>A (n.600-146C>A) c.575-146C>A (n.575-146C>A) c.464-146C>A (n.464-146C>A) c.341-146C>A (n.341-146C>A) n.600-146C>A c.*18-146C>A (n.*18-146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149641C= | CA1345061987 | VHL | c.*141-146C= (n.*141-146C=) c.600-146C= (n.600-146C=) c.575-146C= (n.575-146C=) c.464-146C= (n.464-146C=) c.341-146C= (n.341-146C=) n.600-146C= c.*18-146C= (n.*18-146C=) | |
| 3 | g.10149641C>G | CA70051979 | VHL | c.*141-146C>G (n.*141-146C>G) c.600-146C>G (n.600-146C>G) c.575-146C>G (n.575-146C>G) c.464-146C>G (n.464-146C>G) c.341-146C>G (n.341-146C>G) n.600-146C>G c.*18-146C>G (n.*18-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149643C>A | CA2664400008 | VHL | c.*141-144C>A (n.*141-144C>A) c.600-144C>A (n.600-144C>A) c.575-144C>A (n.575-144C>A) c.464-144C>A (n.464-144C>A) c.341-144C>A (n.341-144C>A) n.600-144C>A c.*18-144C>A (n.*18-144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149643C>T | CA2664400007 | VHL | c.*141-144C>T (n.*141-144C>T) c.600-144C>T (n.600-144C>T) c.575-144C>T (n.575-144C>T) c.464-144C>T (n.464-144C>T) c.341-144C>T (n.341-144C>T) n.600-144C>T c.*18-144C>T (n.*18-144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149645G>A | CA70051982 | VHL | c.*141-142G>A (n.*141-142G>A) c.600-142G>A (n.600-142G>A) c.575-142G>A (n.575-142G>A) c.464-142G>A (n.464-142G>A) c.341-142G>A (n.341-142G>A) n.600-142G>A c.*18-142G>A (n.*18-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149645G= | CA1345061990 | VHL | c.*141-142G= (n.*141-142G=) c.600-142G= (n.600-142G=) c.575-142G= (n.575-142G=) c.464-142G= (n.464-142G=) c.341-142G= (n.341-142G=) n.600-142G= c.*18-142G= (n.*18-142G=) | |
| 3 | g.10149646C>A | CA2664400009 | VHL | c.*141-141C>A (n.*141-141C>A) c.600-141C>A (n.600-141C>A) c.575-141C>A (n.575-141C>A) c.464-141C>A (n.464-141C>A) c.341-141C>A (n.341-141C>A) n.600-141C>A c.*18-141C>A (n.*18-141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149646C= | CA1345061994 | VHL | c.*141-141C= (n.*141-141C=) c.600-141C= (n.600-141C=) c.575-141C= (n.575-141C=) c.464-141C= (n.464-141C=) c.341-141C= (n.341-141C=) n.600-141C= c.*18-141C= (n.*18-141C=) | |
| 3 | g.10149646C>T | CA70051989 | VHL | c.*141-141C>T (n.*141-141C>T) c.600-141C>T (n.600-141C>T) c.575-141C>T (n.575-141C>T) c.464-141C>T (n.464-141C>T) c.341-141C>T (n.341-141C>T) n.600-141C>T c.*18-141C>T (n.*18-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149647C>T | CA2664400010 | VHL | c.*141-140C>T (n.*141-140C>T) c.600-140C>T (n.600-140C>T) c.575-140C>T (n.575-140C>T) c.464-140C>T (n.464-140C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) n.600-140C>T c.*18-140C>T (n.*18-140C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149648A>G | CA2664400012 | VHL | c.*141-139A>G (n.*141-139A>G) c.600-139A>G (n.600-139A>G) c.575-139A>G (n.575-139A>G) c.464-139A>G (n.464-139A>G) c.341-139A>G (n.341-139A>G) n.600-139A>G c.*18-139A>G (n.*18-139A>G) | gnomAD v4 |