WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149612G>A | CA896165631 | VHL | c.*141-175G>A (n.*141-175G>A) c.600-175G>A (n.600-175G>A) c.575-175G>A (n.575-175G>A) c.464-175G>A (n.464-175G>A) c.341-175G>A (n.341-175G>A) n.600-175G>A c.*18-175G>A (n.*18-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149612G>C | CA540877112 | VHL | c.*141-175G>C (n.*141-175G>C) c.600-175G>C (n.600-175G>C) c.575-175G>C (n.575-175G>C) c.464-175G>C (n.464-175G>C) c.341-175G>C (n.341-175G>C) n.600-175G>C c.*18-175G>C (n.*18-175G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149612G= | CA1345061953 | VHL | c.*141-175G= (n.*141-175G=) c.600-175G= (n.600-175G=) c.575-175G= (n.575-175G=) c.464-175G= (n.464-175G=) c.341-175G= (n.341-175G=) n.600-175G= c.*18-175G= (n.*18-175G=) | |
| 3 | g.10149613G>A | CA1345061955 | VHL | c.*141-174G>A (n.*141-174G>A) c.600-174G>A (n.600-174G>A) c.575-174G>A (n.575-174G>A) c.464-174G>A (n.464-174G>A) c.341-174G>A (n.341-174G>A) n.600-174G>A c.*18-174G>A (n.*18-174G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149613G>C | CA1044999469 | VHL | c.*141-174G>C (n.*141-174G>C) c.600-174G>C (n.600-174G>C) c.575-174G>C (n.575-174G>C) c.464-174G>C (n.464-174G>C) c.341-174G>C (n.341-174G>C) n.600-174G>C c.*18-174G>C (n.*18-174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149613G= | CA1345061956 | VHL | c.*141-174G= (n.*141-174G=) c.600-174G= (n.600-174G=) c.575-174G= (n.575-174G=) c.464-174G= (n.464-174G=) c.341-174G= (n.341-174G=) n.600-174G= c.*18-174G= (n.*18-174G=) | |
| 3 | g.10149615_10149616dup | CA540877113 | VHL | c.*141-172_*141-171dup (n.*141-172_*141-171dup) c.600-172_600-171dup (n.600-172_600-171dup) c.575-172_575-171dup (n.575-172_575-171dup) c.464-172_464-171dup (n.464-172_464-171dup) c.341-172_341-171dup (n.341-172_341-171dup) n.600-172_600-171dup c.*18-172_*18-171dup (n.*18-172_*18-171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149615G>A | CA1345061959 | VHL | c.*141-172G>A (n.*141-172G>A) c.600-172G>A (n.600-172G>A) c.575-172G>A (n.575-172G>A) c.464-172G>A (n.464-172G>A) c.341-172G>A (n.341-172G>A) n.600-172G>A c.*18-172G>A (n.*18-172G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149615G= | CA1345061958 | VHL | c.*141-172G= (n.*141-172G=) c.600-172G= (n.600-172G=) c.575-172G= (n.575-172G=) c.464-172G= (n.464-172G=) c.341-172G= (n.341-172G=) n.600-172G= c.*18-172G= (n.*18-172G=) | |
| 3 | g.10149617C= | CA1345061960 | VHL | c.*141-170C= (n.*141-170C=) c.600-170C= (n.600-170C=) c.575-170C= (n.575-170C=) c.464-170C= (n.464-170C=) c.341-170C= (n.341-170C=) n.600-170C= c.*18-170C= (n.*18-170C=) | |
| 3 | g.10149617C>G | CA1044999488 | VHL | c.*141-170C>G (n.*141-170C>G) c.600-170C>G (n.600-170C>G) c.575-170C>G (n.575-170C>G) c.464-170C>G (n.464-170C>G) c.341-170C>G (n.341-170C>G) n.600-170C>G c.*18-170C>G (n.*18-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149617C>T | CA1345061961 | VHL | c.*141-170C>T (n.*141-170C>T) c.600-170C>T (n.600-170C>T) c.575-170C>T (n.575-170C>T) c.464-170C>T (n.464-170C>T) c.341-170C>T (n.341-170C>T) n.600-170C>T c.*18-170C>T (n.*18-170C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149618C>A | CA2755195401 | VHL | c.*141-169C>A (n.*141-169C>A) c.600-169C>A (n.600-169C>A) c.575-169C>A (n.575-169C>A) c.464-169C>A (n.464-169C>A) c.341-169C>A (n.341-169C>A) n.600-169C>A c.*18-169C>A (n.*18-169C>A) | |
| 3 | g.10149619A>G | CA2755195402 | VHL | c.*141-168A>G (n.*141-168A>G) c.600-168A>G (n.600-168A>G) c.575-168A>G (n.575-168A>G) c.464-168A>G (n.464-168A>G) c.341-168A>G (n.341-168A>G) n.600-168A>G c.*18-168A>G (n.*18-168A>G) | |
| 3 | g.10149621A= | CA1345061962 | VHL | c.*141-166A= (n.*141-166A=) c.600-166A= (n.600-166A=) c.575-166A= (n.575-166A=) c.464-166A= (n.464-166A=) c.341-166A= (n.341-166A=) n.600-166A= c.*18-166A= (n.*18-166A=) | |
| 3 | g.10149626dup | CA1345061963 | VHL | c.*141-161dup (n.*141-161dup) c.600-161dup (n.600-161dup) c.575-161dup (n.575-161dup) c.464-161dup (n.464-161dup) c.341-161dup (n.341-161dup) n.600-161dup c.*18-161dup (n.*18-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149623G>C | CA1345061966 | VHL | c.*141-164G>C (n.*141-164G>C) c.600-164G>C (n.600-164G>C) c.575-164G>C (n.575-164G>C) c.464-164G>C (n.464-164G>C) c.341-164G>C (n.341-164G>C) n.600-164G>C c.*18-164G>C (n.*18-164G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149623G= | CA1345061964 | VHL | c.*141-164G= (n.*141-164G=) c.600-164G= (n.600-164G=) c.575-164G= (n.575-164G=) c.464-164G= (n.464-164G=) c.341-164G= (n.341-164G=) n.600-164G= c.*18-164G= (n.*18-164G=) | |
| 3 | g.10149624G= | CA1345061967 | VHL | c.*141-163G= (n.*141-163G=) c.600-163G= (n.600-163G=) c.575-163G= (n.575-163G=) c.464-163G= (n.464-163G=) c.341-163G= (n.341-163G=) n.600-163G= c.*18-163G= (n.*18-163G=) | |
| 3 | g.10149624G>T | CA896165640 | VHL | c.*141-163G>T (n.*141-163G>T) c.600-163G>T (n.600-163G>T) c.575-163G>T (n.575-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.341-163G>T (n.341-163G>T) n.600-163G>T c.*18-163G>T (n.*18-163G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G>A | CA1345061969 | VHL | c.*141-161G>A (n.*141-161G>A) c.600-161G>A (n.600-161G>A) c.575-161G>A (n.575-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.600-161G>A c.*18-161G>A (n.*18-161G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G>C | CA1345061970 | VHL | c.*141-161G>C (n.*141-161G>C) c.600-161G>C (n.600-161G>C) c.575-161G>C (n.575-161G>C) c.464-161G>C (n.464-161G>C) c.341-161G>C (n.341-161G>C) n.600-161G>C c.*18-161G>C (n.*18-161G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149626G= | CA1345061968 | VHL | c.*141-161G= (n.*141-161G=) c.600-161G= (n.600-161G=) c.575-161G= (n.575-161G=) c.464-161G= (n.464-161G=) c.341-161G= (n.341-161G=) n.600-161G= c.*18-161G= (n.*18-161G=) | |
| 3 | g.10149627C= | CA1345061972 | VHL | c.*141-160C= (n.*141-160C=) c.600-160C= (n.600-160C=) c.575-160C= (n.575-160C=) c.464-160C= (n.464-160C=) c.341-160C= (n.341-160C=) n.600-160C= c.*18-160C= (n.*18-160C=) | |
| 3 | g.10149627C>G | CA1345061973 | VHL | c.*141-160C>G (n.*141-160C>G) c.600-160C>G (n.600-160C>G) c.575-160C>G (n.575-160C>G) c.464-160C>G (n.464-160C>G) c.341-160C>G (n.341-160C>G) n.600-160C>G c.*18-160C>G (n.*18-160C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149631C= | CA1345061974 | VHL | c.*141-156C= (n.*141-156C=) c.600-156C= (n.600-156C=) c.575-156C= (n.575-156C=) c.464-156C= (n.464-156C=) c.341-156C= (n.341-156C=) n.600-156C= c.*18-156C= (n.*18-156C=) | |
| 3 | g.10149631C>T | CA1044999492 | VHL | c.*141-156C>T (n.*141-156C>T) c.600-156C>T (n.600-156C>T) c.575-156C>T (n.575-156C>T) c.464-156C>T (n.464-156C>T) c.341-156C>T (n.341-156C>T) n.600-156C>T c.*18-156C>T (n.*18-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149632A= | CA1345061976 | VHL | c.*141-155A= (n.*141-155A=) c.600-155A= (n.600-155A=) c.575-155A= (n.575-155A=) c.464-155A= (n.464-155A=) c.341-155A= (n.341-155A=) n.600-155A= c.*18-155A= (n.*18-155A=) | |
| 3 | g.10149632A>G | CA540877114 | VHL | c.*141-155A>G (n.*141-155A>G) c.600-155A>G (n.600-155A>G) c.575-155A>G (n.575-155A>G) c.464-155A>G (n.464-155A>G) c.341-155A>G (n.341-155A>G) n.600-155A>G c.*18-155A>G (n.*18-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149634C= | CA1345061980 | VHL | c.*141-153C= (n.*141-153C=) c.600-153C= (n.600-153C=) c.575-153C= (n.575-153C=) c.464-153C= (n.464-153C=) c.341-153C= (n.341-153C=) n.600-153C= c.*18-153C= (n.*18-153C=) | |
| 3 | g.10149634C>G | CA70051974 | VHL | c.*141-153C>G (n.*141-153C>G) c.600-153C>G (n.600-153C>G) c.575-153C>G (n.575-153C>G) c.464-153C>G (n.464-153C>G) c.341-153C>G (n.341-153C>G) n.600-153C>G c.*18-153C>G (n.*18-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149635A>G | CA2664400001 | VHL | c.*141-152A>G (n.*141-152A>G) c.600-152A>G (n.600-152A>G) c.575-152A>G (n.575-152A>G) c.464-152A>G (n.464-152A>G) c.341-152A>G (n.341-152A>G) n.600-152A>G c.*18-152A>G (n.*18-152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149636T>A | CA2664400002 | VHL | c.*141-151T>A (n.*141-151T>A) c.600-151T>A (n.600-151T>A) c.575-151T>A (n.575-151T>A) c.464-151T>A (n.464-151T>A) c.341-151T>A (n.341-151T>A) n.600-151T>A c.*18-151T>A (n.*18-151T>A) | gnomAD v4 |