WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148515C>A | CA896164857 | VHL | c.*141-1272C>A (n.*141-1272C>A) c.600-1272C>A (n.600-1272C>A) c.464-189C>A (n.464-189C>A) c.464-1272C>A (n.464-1272C>A) c.341-1272C>A (n.341-1272C>A) n.600-1272C>A c.*18-1272C>A (n.*18-1272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148515C= | CA1345060822 | VHL | c.*141-1272C= (n.*141-1272C=) c.600-1272C= (n.600-1272C=) c.464-189C= (n.464-189C=) c.464-1272C= (n.464-1272C=) c.341-1272C= (n.341-1272C=) n.600-1272C= c.*18-1272C= (n.*18-1272C=) | |
| 3 | g.10148515C>T | CA70050838 | VHL | c.*141-1272C>T (n.*141-1272C>T) c.600-1272C>T (n.600-1272C>T) c.464-189C>T (n.464-189C>T) c.464-1272C>T (n.464-1272C>T) c.341-1272C>T (n.341-1272C>T) n.600-1272C>T c.*18-1272C>T (n.*18-1272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516G>A | CA540876902 | VHL | c.*141-1271G>A (n.*141-1271G>A) c.600-1271G>A (n.600-1271G>A) c.464-188G>A (n.464-188G>A) c.464-1271G>A (n.464-1271G>A) c.341-1271G>A (n.341-1271G>A) n.600-1271G>A c.*18-1271G>A (n.*18-1271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516G= | CA1345060824 | VHL | c.*141-1271G= (n.*141-1271G=) c.600-1271G= (n.600-1271G=) c.464-188G= (n.464-188G=) c.464-1271G= (n.464-1271G=) c.341-1271G= (n.341-1271G=) n.600-1271G= c.*18-1271G= (n.*18-1271G=) | |
| 3 | g.10148516G>T | CA540876901 | VHL | c.*141-1271G>T (n.*141-1271G>T) c.600-1271G>T (n.600-1271G>T) c.464-188G>T (n.464-188G>T) c.464-1271G>T (n.464-1271G>T) c.341-1271G>T (n.341-1271G>T) n.600-1271G>T c.*18-1271G>T (n.*18-1271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516_10148517delinsGT | CA1345060826 | VHL | c.*141-1271_*141-1270delinsGT (n.*141-1271_*141-1270delinsGT) c.600-1271_600-1270delinsGT (n.600-1271_600-1270delinsGT) c.464-188_464-187delinsGT (n.464-188_464-187delinsGT) c.464-1271_464-1270delinsGT (n.464-1271_464-1270delinsGT) c.341-1271_341-1270delinsGT (n.341-1271_341-1270delinsGT) n.600-1271_600-1270delinsGT c.*18-1271_*18-1270delinsGT (n.*18-1271_*18-1270delinsGT) | |
| 3 | g.10148520del | CA896164870 | VHL | c.*141-1267del (n.*141-1267del) c.600-1267del (n.600-1267del) c.464-184del (n.464-184del) c.464-1267del (n.464-1267del) c.341-1267del (n.341-1267del) n.600-1267del c.*18-1267del (n.*18-1267del) | dbSNP |
| 3 | g.10148518T>G | CA70050839 | VHL | c.*141-1269T>G (n.*141-1269T>G) c.600-1269T>G (n.600-1269T>G) c.464-186T>G (n.464-186T>G) c.464-1269T>G (n.464-1269T>G) c.341-1269T>G (n.341-1269T>G) n.600-1269T>G c.*18-1269T>G (n.*18-1269T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148518T= | CA1345060828 | VHL | c.*141-1269T= (n.*141-1269T=) c.600-1269T= (n.600-1269T=) c.464-186T= (n.464-186T=) c.464-1269T= (n.464-1269T=) c.341-1269T= (n.341-1269T=) n.600-1269T= c.*18-1269T= (n.*18-1269T=) | |
| 3 | g.10148523C= | CA1345060830 | VHL | c.*141-1264C= (n.*141-1264C=) c.600-1264C= (n.600-1264C=) c.464-181C= (n.464-181C=) c.464-1264C= (n.464-1264C=) c.341-1264C= (n.341-1264C=) n.600-1264C= c.*18-1264C= (n.*18-1264C=) | |
| 3 | g.10148523C>T | CA540876903 | VHL | c.*141-1264C>T (n.*141-1264C>T) c.600-1264C>T (n.600-1264C>T) c.464-181C>T (n.464-181C>T) c.464-1264C>T (n.464-1264C>T) c.341-1264C>T (n.341-1264C>T) n.600-1264C>T c.*18-1264C>T (n.*18-1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148524C= | CA1345060832 | VHL | c.*141-1263C= (n.*141-1263C=) c.600-1263C= (n.600-1263C=) c.464-180C= (n.464-180C=) c.464-1263C= (n.464-1263C=) c.341-1263C= (n.341-1263C=) n.600-1263C= c.*18-1263C= (n.*18-1263C=) | |
| 3 | g.10148524C>G | CA1044998806 | VHL | c.*141-1263C>G (n.*141-1263C>G) c.600-1263C>G (n.600-1263C>G) c.464-180C>G (n.464-180C>G) c.464-1263C>G (n.464-1263C>G) c.341-1263C>G (n.341-1263C>G) n.600-1263C>G c.*18-1263C>G (n.*18-1263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148524C>T | CA70050844 | VHL | c.*141-1263C>T (n.*141-1263C>T) c.600-1263C>T (n.600-1263C>T) c.464-180C>T (n.464-180C>T) c.464-1263C>T (n.464-1263C>T) c.341-1263C>T (n.341-1263C>T) n.600-1263C>T c.*18-1263C>T (n.*18-1263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148525G>A | CA70050845 | VHL | c.*141-1262G>A (n.*141-1262G>A) c.600-1262G>A (n.600-1262G>A) c.464-179G>A (n.464-179G>A) c.464-1262G>A (n.464-1262G>A) c.341-1262G>A (n.341-1262G>A) n.600-1262G>A c.*18-1262G>A (n.*18-1262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148525G= | CA1345060835 | VHL | c.*141-1262G= (n.*141-1262G=) c.600-1262G= (n.600-1262G=) c.464-179G= (n.464-179G=) c.464-1262G= (n.464-1262G=) c.341-1262G= (n.341-1262G=) n.600-1262G= c.*18-1262G= (n.*18-1262G=) | |
| 3 | g.10148525G>T | CA1345060837 | VHL | c.*141-1262G>T (n.*141-1262G>T) c.600-1262G>T (n.600-1262G>T) c.464-179G>T (n.464-179G>T) c.464-1262G>T (n.464-1262G>T) c.341-1262G>T (n.341-1262G>T) n.600-1262G>T c.*18-1262G>T (n.*18-1262G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148527del | CA1044998816 | VHL | c.*141-1260del (n.*141-1260del) c.600-1260del (n.600-1260del) c.464-177del (n.464-177del) c.464-1260del (n.464-1260del) c.341-1260del (n.341-1260del) n.600-1260del c.*18-1260del (n.*18-1260del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148526G>A | CA896164874 | VHL | c.*141-1261G>A (n.*141-1261G>A) c.600-1261G>A (n.600-1261G>A) c.464-178G>A (n.464-178G>A) c.464-1261G>A (n.464-1261G>A) c.341-1261G>A (n.341-1261G>A) n.600-1261G>A c.*18-1261G>A (n.*18-1261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148526G= | CA1345060839 | VHL | c.*141-1261G= (n.*141-1261G=) c.600-1261G= (n.600-1261G=) c.464-178G= (n.464-178G=) c.464-1261G= (n.464-1261G=) c.341-1261G= (n.341-1261G=) n.600-1261G= c.*18-1261G= (n.*18-1261G=) | |
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148528A= | CA1345060840 | VHL | c.*141-1259A= (n.*141-1259A=) c.600-1259A= (n.600-1259A=) c.464-176A= (n.464-176A=) c.464-1259A= (n.464-1259A=) c.341-1259A= (n.341-1259A=) n.600-1259A= c.*18-1259A= (n.*18-1259A=) | |
| 3 | g.10148528A>G | CA1044998818 | VHL | c.*141-1259A>G (n.*141-1259A>G) c.600-1259A>G (n.600-1259A>G) c.464-176A>G (n.464-176A>G) c.464-1259A>G (n.464-1259A>G) c.341-1259A>G (n.341-1259A>G) n.600-1259A>G c.*18-1259A>G (n.*18-1259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148529T>A | CA1345060844 | VHL | c.*141-1258T>A (n.*141-1258T>A) c.600-1258T>A (n.600-1258T>A) c.464-175T>A (n.464-175T>A) c.464-1258T>A (n.464-1258T>A) c.341-1258T>A (n.341-1258T>A) n.600-1258T>A c.*18-1258T>A (n.*18-1258T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148529T>C | CA2550028803 | VHL | c.*141-1258T>C (n.*141-1258T>C) c.600-1258T>C (n.600-1258T>C) c.464-175T>C (n.464-175T>C) c.464-1258T>C (n.464-1258T>C) c.341-1258T>C (n.341-1258T>C) n.600-1258T>C c.*18-1258T>C (n.*18-1258T>C) | |
| 3 | g.10148529T>G | CA70050847 | VHL | c.*141-1258T>G (n.*141-1258T>G) c.600-1258T>G (n.600-1258T>G) c.464-175T>G (n.464-175T>G) c.464-1258T>G (n.464-1258T>G) c.341-1258T>G (n.341-1258T>G) n.600-1258T>G c.*18-1258T>G (n.*18-1258T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148529T= | CA1345060843 | VHL | c.*141-1258T= (n.*141-1258T=) c.600-1258T= (n.600-1258T=) c.464-175T= (n.464-175T=) c.464-1258T= (n.464-1258T=) c.341-1258T= (n.341-1258T=) n.600-1258T= c.*18-1258T= (n.*18-1258T=) |