UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146575_10146601del | CA2573320387 | VHL | c.*79_*105del (n.*79_*105del) c.600-3212_600-3186del (n.600-3212_600-3186del) c.402_428del (p.Glu134_Val142del) c.341-3212_341-3186del (n.341-3212_341-3186del) n.538_564del c.*18-3212_*18-3186del (n.*18-3212_*18-3186del) | ClinVar |
| 3 | g.10146578_10146582del | CA645524941 | VHL | c.*82_*86del (n.*82_*86del) c.600-3209_600-3205del (n.600-3209_600-3205del) c.405_409del (p.Leu135PhefsTer7) c.341-3209_341-3205del (n.341-3209_341-3205del) n.541_545del c.*18-3209_*18-3205del (n.*18-3209_*18-3205del) | COSMIC |
| 3 | g.10146582_10146588del | CA645524947 | VHL | c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.600-3205_600-3199del (n.600-3205_600-3199del) c.409_415del (p.Val137LeufsTer30) c.409_415del (p.Val137LeufsTer20) c.341-3205_341-3199del (n.341-3205_341-3199del) n.545_551del c.*18-3205_*18-3199del (n.*18-3205_*18-3199del) | COSMIC |
| 3 | g.10146582del | CA432421859 | VHL | c.*86del (n.*86del) c.600-3205del (n.600-3205del) c.409del (p.Val137CysfsTer?) c.409del (p.Val137CysfsTer22) c.341-3205del (n.341-3205del) n.545del c.*18-3205del (n.*18-3205del) | COSMIC |
| 3 | g.10146582G>A | CA351754057 | VHL | c.*86G>A (n.*86G>A) c.600-3205G>A (n.600-3205G>A) c.409G>A (p.Val137Met) c.341-3205G>A (n.341-3205G>A) n.545G>A c.*18-3205G>A (n.*18-3205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146582G>C | CA351754060 | VHL | c.*86G>C (n.*86G>C) c.600-3205G>C (n.600-3205G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.341-3205G>C (n.341-3205G>C) n.545G>C c.*18-3205G>C (n.*18-3205G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146582G= | CA1345058670 | VHL | c.*86G= (n.*86G=) c.600-3205G= (n.600-3205G=) c.409G= (p.Val137=) c.341-3205G= (n.341-3205G=) n.545G= c.*18-3205G= (n.*18-3205G=) | |
| 3 | g.10146582G>T | CA351754062 | VHL | c.*86G>T (n.*86G>T) c.600-3205G>T (n.600-3205G>T) c.409G>T (p.Val137Leu) c.341-3205G>T (n.341-3205G>T) n.545G>T c.*18-3205G>T (n.*18-3205G>T) | |
| 3 | g.10146582dup | CA432421858 | VHL | c.*86dup (n.*86dup) c.600-3205dup (n.600-3205dup) c.409dup (p.Val137GlyfsTer7) c.341-3205dup (n.341-3205dup) n.545dup c.*18-3205dup (n.*18-3205dup) | |
| 3 | g.10146583T>A | CA351754066 | VHL | c.*87T>A (n.*87T>A) c.600-3204T>A (n.600-3204T>A) c.410T>A (p.Val137Glu) c.341-3204T>A (n.341-3204T>A) n.546T>A c.*18-3204T>A (n.*18-3204T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146583T>C | CA351754068 | VHL | c.*87T>C (n.*87T>C) c.600-3204T>C (n.600-3204T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.341-3204T>C (n.341-3204T>C) n.546T>C c.*18-3204T>C (n.*18-3204T>C) | |
| 3 | g.10146583T>G | CA351754070 | VHL | c.*87T>G (n.*87T>G) c.600-3204T>G (n.600-3204T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.341-3204T>G (n.341-3204T>G) n.546T>G c.*18-3204T>G (n.*18-3204T>G) | |
| 3 | g.10146583dup | CA432421860 | VHL | c.*87dup (n.*87dup) c.600-3204dup (n.600-3204dup) c.410dup (p.Pro138AlafsTer6) c.341-3204dup (n.341-3204dup) n.546dup c.*18-3204dup (n.*18-3204dup) | |
| 3 | g.10146585_10146600del | CA645524948 | VHL | c.*89_*104del (n.*89_*104del) c.600-3202_600-3187del (n.600-3202_600-3187del) c.412_427del (p.Pro138ThrfsTer26) c.412_427del (p.Pro138ThrfsTer16) c.341-3202_341-3187del (n.341-3202_341-3187del) n.548_563del c.*18-3202_*18-3187del (n.*18-3202_*18-3187del) | COSMIC |
| 3 | g.10146584G>A | CA432421861 | VHL | c.*88G>A (n.*88G>A) c.600-3203G>A (n.600-3203G>A) c.411G>A (p.Val137=) c.341-3203G>A (n.341-3203G>A) n.547G>A c.*18-3203G>A (n.*18-3203G>A) | |
| 3 | g.10146584G>C | CA432421862 | VHL | c.*88G>C (n.*88G>C) c.600-3203G>C (n.600-3203G>C) c.411G>C (p.Val137=) c.341-3203G>C (n.341-3203G>C) n.547G>C c.*18-3203G>C (n.*18-3203G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146584G= | CA1345058672 | VHL | c.*88G= (n.*88G=) c.600-3203G= (n.600-3203G=) c.411G= (p.Val137=) c.341-3203G= (n.341-3203G=) n.547G= c.*18-3203G= (n.*18-3203G=) | |
| 3 | g.10146584G>T | CA432421863 | VHL | c.*88G>T (n.*88G>T) c.600-3203G>T (n.600-3203G>T) c.411G>T (p.Val137=) c.341-3203G>T (n.341-3203G>T) n.547G>T c.*18-3203G>T (n.*18-3203G>T) | |
| 3 | g.10146584_10146585delinsGC | CA1345058674 | VHL | c.*88_*89delinsGC (n.*88_*89delinsGC) c.600-3203_600-3202delinsGC (n.600-3203_600-3202delinsGC) c.411_412delinsGC (p.Val137=) c.341-3203_341-3202delinsGC (n.341-3203_341-3202delinsGC) n.547_548delinsGC c.*18-3203_*18-3202delinsGC (n.*18-3203_*18-3202delinsGC) | |
| 3 | g.10146585C>A | CA16621932 | VHL | c.*89C>A (n.*89C>A) c.600-3202C>A (n.600-3202C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.341-3202C>A (n.341-3202C>A) n.548C>A c.*18-3202C>A (n.*18-3202C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146585C>G | CA351754074 | VHL | c.*89C>G (n.*89C>G) c.600-3202C>G (n.600-3202C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.341-3202C>G (n.341-3202C>G) n.548C>G c.*18-3202C>G (n.*18-3202C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146585C>T | CA351754076 | VHL | c.*89C>T (n.*89C>T) c.600-3202C>T (n.600-3202C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.341-3202C>T (n.341-3202C>T) n.548C>T c.*18-3202C>T (n.*18-3202C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146586del | CA913190157 | VHL | c.*90del (n.*90del) c.600-3201del (n.600-3201del) c.413del (p.Pro138HisfsTer?) c.413del (p.Pro138HisfsTer21) c.341-3201del (n.341-3201del) n.549del c.*18-3201del (n.*18-3201del) | ClinVar dbSNP |