| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146489_10146543dup | CA040509 | VHL | c.*18-25_*47dup c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup) c.341-25_370dup c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup) n.477-25_506dup c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146506_10146521del | CA1139532107 | VHL | c.*18-8_*25del c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del) c.341-8_348del c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del) n.477-8_484del c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del) | |
| 3 | g.10146512_10146522del | CA645524871 | VHL | c.*18-2_*26del c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del) c.341-2_349del c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del) n.477-2_485del c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del) | COSMIC |
| 3 | g.10146512_10146519del | CA645524874 | VHL | c.*18-2_*23del c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del) c.341-2_346del c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del) n.477-2_482del c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del) | COSMIC |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146515_10146524del | CA645524876 | VHL | c.*19_*28del c.600-3272_600-3263del (n.600-3272_600-3263del) c.342_351del c.341-3272_341-3263del (n.341-3272_341-3263del) n.478_487del c.*18-3272_*18-3263del (n.*18-3272_*18-3263del) | COSMIC |
| 3 | g.10146513_10146530dup | CA645524875 | VHL | c.*18-1_*34dup c.600-3274_600-3257dup (n.600-3274_600-3257dup) c.341-1_357dup c.341-3274_341-3257dup (n.341-3274_341-3257dup) n.477-1_493dup c.*18-3274_*18-3257dup (n.*18-3274_*18-3257dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146515_10146542del | CA645524877 | VHL | c.*19_*46del c.600-3272_600-3245del (n.600-3272_600-3245del) c.342_369del c.341-3272_341-3245del (n.341-3272_341-3245del) n.478_505del c.*18-3272_*18-3245del (n.*18-3272_*18-3245del) | COSMIC |
| 3 | g.10146514_10146525del | CA645524878 | VHL | c.*18_*29del (n.*18_*29del) c.600-3273_600-3262del (n.600-3273_600-3262del) c.341_352del (p.Gly114_Leu118delinsVal) c.341-3273_341-3262del (n.341-3273_341-3262del) n.477_488del c.*18-3273_*18-3262del (n.*18-3273_*18-3262del) | COSMIC |
| 3 | g.10146515_10146517delinsTCA | CA1345069731 | VHL | c.*19_*21delinsTCA (n.*19_*21delinsTCA) c.600-3272_600-3270delinsTCA (n.600-3272_600-3270delinsTCA) c.342_344delinsTCA (p.Gly114=) c.341-3272_341-3270delinsTCA (n.341-3272_341-3270delinsTCA) n.478_480delinsTCA c.*18-3272_*18-3270delinsTCA (n.*18-3272_*18-3270delinsTCA) | |
| 3 | g.10146516_10146520del | CA645524880 | VHL | c.*20_*24del (n.*20_*24del) c.600-3271_600-3267del (n.600-3271_600-3267del) c.343_347del (p.His115LeufsTer15) c.341-3271_341-3267del (n.341-3271_341-3267del) n.479_483del c.*18-3271_*18-3267del (n.*18-3271_*18-3267del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146522del | CA645524879 | VHL | c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.600-3271_600-3265del (n.600-3271_600-3265del) c.343_349del (p.His115GlyfsTer?) c.341-3271_341-3265del (n.341-3271_341-3265del) n.479_485del c.*18-3271_*18-3265del (n.*18-3271_*18-3265del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146517delinsT | CA70049363 | VHL | c.*20_*21delinsT (n.*20_*21delinsT) c.600-3271_600-3270delinsT (n.600-3271_600-3270delinsT) c.343_344delinsT (p.His115SerfsTer?) c.341-3271_341-3270delinsT (n.341-3271_341-3270delinsT) n.479_480delinsT c.*18-3271_*18-3270delinsT (n.*18-3271_*18-3270delinsT) | dbSNP |
| 3 | g.10146516_10146517delinsCA | CA1345069733 | VHL | c.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA) c.600-3271_600-3270delinsCA (n.600-3271_600-3270delinsCA) c.343_344delinsCA (p.His115=) c.341-3271_341-3270delinsCA (n.341-3271_341-3270delinsCA) n.479_480delinsCA c.*18-3271_*18-3270delinsCA (n.*18-3271_*18-3270delinsCA) | |
| 3 | g.10146517_10146519del | CA645524881 | VHL | c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.600-3270_600-3268del (n.600-3270_600-3268del) c.344_346del (p.His115del) c.341-3270_341-3268del (n.341-3270_341-3268del) n.480_482del c.*18-3270_*18-3268del (n.*18-3270_*18-3268del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146568dup | CA2497030272 | VHL | c.*20_*72dup (n.*20_*72dup) c.600-3271_600-3219dup (n.600-3271_600-3219dup) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer?) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer45) c.341-3271_341-3219dup (n.341-3271_341-3219dup) n.479_531dup c.*18-3271_*18-3219dup (n.*18-3271_*18-3219dup) | |
| 3 | g.10146517del | CA70049370 | VHL | c.*21del (n.*21del) c.600-3270del (n.600-3270del) c.344del (p.His115ProfsTer?) c.341-3270del (n.341-3270del) n.480del c.*18-3270del (n.*18-3270del) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A= | CA1345069734 | VHL | c.*21A= (n.*21A=) c.600-3270A= (n.600-3270A=) c.344A= (p.His115=) c.341-3270A= (n.341-3270A=) n.480A= c.*18-3270A= (n.*18-3270A=) | |
| 3 | g.10146517A>C | CA351753626 | VHL | c.*21A>C (n.*21A>C) c.600-3270A>C (n.600-3270A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.341-3270A>C (n.341-3270A>C) n.480A>C c.*18-3270A>C (n.*18-3270A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A>G | CA70049376 | VHL | c.*21A>G (n.*21A>G) c.600-3270A>G (n.600-3270A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.341-3270A>G (n.341-3270A>G) n.480A>G c.*18-3270A>G (n.*18-3270A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A>T | CA351753629 | VHL | c.*21A>T (n.*21A>T) c.600-3270A>T (n.600-3270A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.341-3270A>T (n.341-3270A>T) n.480A>T c.*18-3270A>T (n.*18-3270A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146518C>A | CA351753631 | VHL | c.*22C>A (n.*22C>A) c.600-3269C>A (n.600-3269C>A) c.345C>A (p.His115Gln) c.341-3269C>A (n.341-3269C>A) n.481C>A c.*18-3269C>A (n.*18-3269C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146518C= | CA1345069735 | VHL | c.*22C= (n.*22C=) c.600-3269C= (n.600-3269C=) c.345C= (p.His115=) c.341-3269C= (n.341-3269C=) n.481C= c.*18-3269C= (n.*18-3269C=) | |
| 3 | g.10146518C>G | CA351753634 | VHL | c.*22C>G (n.*22C>G) c.600-3269C>G (n.600-3269C>G) c.345C>G (p.His115Gln) c.341-3269C>G (n.341-3269C>G) n.481C>G c.*18-3269C>G (n.*18-3269C>G) | ClinVar dbSNP |