WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
| 3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
| 3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
| 3 | g.10146465_10146477dup | CA541213558 | VHL | c.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup) c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup) c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup) c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup) n.477-49_477-37dup c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146471G>A | CA2664402948 | VHL | c.*18-43G>A (n.*18-43G>A) c.600-3316G>A (n.600-3316G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-3316G>A (n.341-3316G>A) n.477-43G>A c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146471G>T | CA2702136567 | VHL | c.*18-43G>T (n.*18-43G>T) c.600-3316G>T (n.600-3316G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-3316G>T (n.341-3316G>T) n.477-43G>T c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146472C>G | CA2577505245 | VHL | c.*18-42C>G (n.*18-42C>G) c.600-3315C>G (n.600-3315C>G) c.341-42C>G (n.341-42C>G) c.341-3315C>G (n.341-3315C>G) n.477-42C>G c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146472C>T | CA2664402949 | VHL | c.*18-42C>T (n.*18-42C>T) c.600-3315C>T (n.600-3315C>T) c.341-42C>T (n.341-42C>T) c.341-3315C>T (n.341-3315C>T) n.477-42C>T c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146473C>A | CA541213563 | VHL | c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) c.600-3314C>A (n.600-3314C>A) c.341-41C>A (n.341-41C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.477-41C>A c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146473C= | CA1345069699 | VHL | c.*18-41C= (n.*18-41C=) c.600-3314C= (n.600-3314C=) c.341-41C= (n.341-41C=) c.341-3314C= (n.341-3314C=) n.477-41C= c.*18-3314C= (n.*18-3314C=) | |
| 3 | g.10146474A= | CA1345069700 | VHL | c.*18-40A= (n.*18-40A=) c.600-3313A= (n.600-3313A=) c.341-40A= (n.341-40A=) c.341-3313A= (n.341-3313A=) n.477-40A= c.*18-3313A= (n.*18-3313A=) | |
| 3 | g.10146474A>C | CA2701939956 | VHL | c.*18-40A>C (n.*18-40A>C) c.600-3313A>C (n.600-3313A>C) c.341-40A>C (n.341-40A>C) c.341-3313A>C (n.341-3313A>C) n.477-40A>C c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146474A>G | CA2701939957 | VHL | c.*18-40A>G (n.*18-40A>G) c.600-3313A>G (n.600-3313A>G) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-3313A>G (n.341-3313A>G) n.477-40A>G c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146474A>T | CA040588 | VHL | c.*18-40A>T (n.*18-40A>T) c.600-3313A>T (n.600-3313A>T) c.341-40A>T (n.341-40A>T) c.341-3313A>T (n.341-3313A>T) n.477-40A>T c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146475C= | CA1345069701 | VHL | c.*18-39C= (n.*18-39C=) c.600-3312C= (n.600-3312C=) c.341-39C= (n.341-39C=) c.341-3312C= (n.341-3312C=) n.477-39C= c.*18-3312C= (n.*18-3312C=) | |
| 3 | g.10146475C>G | CA2701963991 | VHL | c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) c.600-3312C>G (n.600-3312C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.341-3312C>G (n.341-3312C>G) n.477-39C>G c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146475C>T | CA541213564 | VHL | c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) c.600-3312C>T (n.600-3312C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.341-3312C>T (n.341-3312C>T) n.477-39C>T c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146476C>A | CA896162767 | VHL | c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) c.600-3311C>A (n.600-3311C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.341-3311C>A (n.341-3311C>A) n.477-38C>A c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146476C= | CA1345069702 | VHL | c.*18-38C= (n.*18-38C=) c.600-3311C= (n.600-3311C=) c.341-38C= (n.341-38C=) c.341-3311C= (n.341-3311C=) n.477-38C= c.*18-3311C= (n.*18-3311C=) | |
| 3 | g.10146476C>G | CA2701934383 | VHL | c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.600-3311C>G (n.600-3311C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.477-38C>G c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146476C>T | CA040576 | VHL | c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) c.600-3311C>T (n.600-3311C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) c.341-3311C>T (n.341-3311C>T) n.477-38C>T c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146477G>A | CA040561 | VHL | c.*18-37G>A (n.*18-37G>A) c.600-3310G>A (n.600-3310G>A) c.341-37G>A (n.341-37G>A) c.341-3310G>A (n.341-3310G>A) n.477-37G>A c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146477G>C | CA2581856262 | VHL | c.*18-37G>C (n.*18-37G>C) c.600-3310G>C (n.600-3310G>C) c.341-37G>C (n.341-37G>C) c.341-3310G>C (n.341-3310G>C) n.477-37G>C c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146477G= | CA1345069703 | VHL | c.*18-37G= (n.*18-37G=) c.600-3310G= (n.600-3310G=) c.341-37G= (n.341-37G=) c.341-3310G= (n.341-3310G=) n.477-37G= c.*18-3310G= (n.*18-3310G=) | |
| 3 | g.10146477G>T | CA2581856263 | VHL | c.*18-37G>T (n.*18-37G>T) c.600-3310G>T (n.600-3310G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) c.341-3310G>T (n.341-3310G>T) n.477-37G>T c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T) | dbSNP |