WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146414T>A | CA2702134377 | VHL | c.*18-100T>A (n.*18-100T>A) c.600-3373T>A (n.600-3373T>A) c.341-100T>A (n.341-100T>A) c.341-3373T>A (n.341-3373T>A) n.477-100T>A c.*18-3373T>A (n.*18-3373T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146414T>C | CA2702134374 | VHL | c.*18-100T>C (n.*18-100T>C) c.600-3373T>C (n.600-3373T>C) c.341-100T>C (n.341-100T>C) c.341-3373T>C (n.341-3373T>C) n.477-100T>C c.*18-3373T>C (n.*18-3373T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146415C>G | CA2702134665 | VHL | c.*18-99C>G (n.*18-99C>G) c.600-3372C>G (n.600-3372C>G) c.341-99C>G (n.341-99C>G) c.341-3372C>G (n.341-3372C>G) n.477-99C>G c.*18-3372C>G (n.*18-3372C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146415C>T | CA2702134646 | VHL | c.*18-99C>T (n.*18-99C>T) c.600-3372C>T (n.600-3372C>T) c.341-99C>T (n.341-99C>T) c.341-3372C>T (n.341-3372C>T) n.477-99C>T c.*18-3372C>T (n.*18-3372C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146416del | CA2664402874 | VHL | c.*18-98del (n.*18-98del) c.600-3371del (n.600-3371del) c.341-98del (n.341-98del) c.341-3371del (n.341-3371del) n.477-98del c.*18-3371del (n.*18-3371del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146416C>A | CA2701939134 | VHL | c.*18-98C>A (n.*18-98C>A) c.600-3371C>A (n.600-3371C>A) c.341-98C>A (n.341-98C>A) c.341-3371C>A (n.341-3371C>A) n.477-98C>A c.*18-3371C>A (n.*18-3371C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146416C= | CA1345069661 | VHL | c.*18-98C= (n.*18-98C=) c.600-3371C= (n.600-3371C=) c.341-98C= (n.341-98C=) c.341-3371C= (n.341-3371C=) n.477-98C= c.*18-3371C= (n.*18-3371C=) | |
| 3 | g.10146416C>G | CA2664402876 | VHL | c.*18-98C>G (n.*18-98C>G) c.600-3371C>G (n.600-3371C>G) c.341-98C>G (n.341-98C>G) c.341-3371C>G (n.341-3371C>G) n.477-98C>G c.*18-3371C>G (n.*18-3371C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146416C>T | CA70049263 | VHL | c.*18-98C>T (n.*18-98C>T) c.600-3371C>T (n.600-3371C>T) c.341-98C>T (n.341-98C>T) c.341-3371C>T (n.341-3371C>T) n.477-98C>T c.*18-3371C>T (n.*18-3371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146417G>A | CA1345069663 | VHL | c.*18-97G>A (n.*18-97G>A) c.600-3370G>A (n.600-3370G>A) c.341-97G>A (n.341-97G>A) c.341-3370G>A (n.341-3370G>A) n.477-97G>A c.*18-3370G>A (n.*18-3370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146417G>C | CA2701936197 | VHL | c.*18-97G>C (n.*18-97G>C) c.600-3370G>C (n.600-3370G>C) c.341-97G>C (n.341-97G>C) c.341-3370G>C (n.341-3370G>C) n.477-97G>C c.*18-3370G>C (n.*18-3370G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146417G= | CA1345069662 | VHL | c.*18-97G= (n.*18-97G=) c.600-3370G= (n.600-3370G=) c.341-97G= (n.341-97G=) c.341-3370G= (n.341-3370G=) n.477-97G= c.*18-3370G= (n.*18-3370G=) | |
| 3 | g.10146417G>T | CA70049266 | VHL | c.*18-97G>T (n.*18-97G>T) c.600-3370G>T (n.600-3370G>T) c.341-97G>T (n.341-97G>T) c.341-3370G>T (n.341-3370G>T) n.477-97G>T c.*18-3370G>T (n.*18-3370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146418C= | CA1345069664 | VHL | c.*18-96C= (n.*18-96C=) c.600-3369C= (n.600-3369C=) c.341-96C= (n.341-96C=) c.341-3369C= (n.341-3369C=) n.477-96C= c.*18-3369C= (n.*18-3369C=) | |
| 3 | g.10146418C>G | CA2701985020 | VHL | c.*18-96C>G (n.*18-96C>G) c.600-3369C>G (n.600-3369C>G) c.341-96C>G (n.341-96C>G) c.341-3369C>G (n.341-3369C>G) n.477-96C>G c.*18-3369C>G (n.*18-3369C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146418C>T | CA1044997635 | VHL | c.*18-96C>T (n.*18-96C>T) c.600-3369C>T (n.600-3369C>T) c.341-96C>T (n.341-96C>T) c.341-3369C>T (n.341-3369C>T) n.477-96C>T c.*18-3369C>T (n.*18-3369C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146419C>T | CA2702134668 | VHL | c.*18-95C>T (n.*18-95C>T) c.600-3368C>T (n.600-3368C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.341-3368C>T (n.341-3368C>T) n.477-95C>T c.*18-3368C>T (n.*18-3368C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146420T>C | CA2664402884 | VHL | c.*18-94T>C (n.*18-94T>C) c.600-3367T>C (n.600-3367T>C) c.341-94T>C (n.341-94T>C) c.341-3367T>C (n.341-3367T>C) n.477-94T>C c.*18-3367T>C (n.*18-3367T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146421G>A | CA2664402885 | VHL | c.*18-93G>A (n.*18-93G>A) c.600-3366G>A (n.600-3366G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) c.341-3366G>A (n.341-3366G>A) n.477-93G>A c.*18-3366G>A (n.*18-3366G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146421G>T | CA2664402886 | VHL | c.*18-93G>T (n.*18-93G>T) c.600-3366G>T (n.600-3366G>T) c.341-93G>T (n.341-93G>T) c.341-3366G>T (n.341-3366G>T) n.477-93G>T c.*18-3366G>T (n.*18-3366G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146422C>G | CA2702134692 | VHL | c.*18-92C>G (n.*18-92C>G) c.600-3365C>G (n.600-3365C>G) c.341-92C>G (n.341-92C>G) c.341-3365C>G (n.341-3365C>G) n.477-92C>G c.*18-3365C>G (n.*18-3365C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146422C>T | CA2577505234 | VHL | c.*18-92C>T (n.*18-92C>T) c.600-3365C>T (n.600-3365C>T) c.341-92C>T (n.341-92C>T) c.341-3365C>T (n.341-3365C>T) n.477-92C>T c.*18-3365C>T (n.*18-3365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146423C>A | CA2701985025 | VHL | c.*18-91C>A (n.*18-91C>A) c.600-3364C>A (n.600-3364C>A) c.341-91C>A (n.341-91C>A) c.341-3364C>A (n.341-3364C>A) n.477-91C>A c.*18-3364C>A (n.*18-3364C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146423C= | CA1345069665 | VHL | c.*18-91C= (n.*18-91C=) c.600-3364C= (n.600-3364C=) c.341-91C= (n.341-91C=) c.341-3364C= (n.341-3364C=) n.477-91C= c.*18-3364C= (n.*18-3364C=) | |
| 3 | g.10146423C>T | CA1345069666 | VHL | c.*18-91C>T (n.*18-91C>T) c.600-3364C>T (n.600-3364C>T) c.341-91C>T (n.341-91C>T) c.341-3364C>T (n.341-3364C>T) n.477-91C>T c.*18-3364C>T (n.*18-3364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146425C>A | CA2664402888 | VHL | c.*18-89C>A (n.*18-89C>A) c.600-3362C>A (n.600-3362C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.341-3362C>A (n.341-3362C>A) n.477-89C>A c.*18-3362C>A (n.*18-3362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |