WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146395T>C | CA2664402843 | VHL | c.*18-119T>C (n.*18-119T>C) c.599+3374T>C (n.599+3374T>C) c.341-119T>C (n.341-119T>C) c.341-3392T>C (n.341-3392T>C) n.477-119T>C c.*17+3374T>C (n.*17+3374T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146395T>G | CA2664402844 | VHL | c.*18-119T>G (n.*18-119T>G) c.599+3374T>G (n.599+3374T>G) c.341-119T>G (n.341-119T>G) c.341-3392T>G (n.341-3392T>G) n.477-119T>G c.*17+3374T>G (n.*17+3374T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146396G>A | CA1345069652 | VHL | c.*18-118G>A (n.*18-118G>A) c.599+3375G>A (n.599+3375G>A) c.341-118G>A (n.341-118G>A) c.341-3391G>A (n.341-3391G>A) n.477-118G>A c.*17+3375G>A (n.*17+3375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146396G>C | CA2664402849 | VHL | c.*18-118G>C (n.*18-118G>C) c.599+3375G>C (n.599+3375G>C) c.341-118G>C (n.341-118G>C) c.341-3391G>C (n.341-3391G>C) n.477-118G>C c.*17+3375G>C (n.*17+3375G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146396G= | CA1345069653 | VHL | c.*18-118G= (n.*18-118G=) c.599+3375G= (n.599+3375G=) c.341-118G= (n.341-118G=) c.341-3391G= (n.341-3391G=) n.477-118G= c.*17+3375G= (n.*17+3375G=) | |
| 3 | g.10146396G>T | CA2664402847 | VHL | c.*18-118G>T (n.*18-118G>T) c.599+3375G>T (n.599+3375G>T) c.341-118G>T (n.341-118G>T) c.341-3391G>T (n.341-3391G>T) n.477-118G>T c.*17+3375G>T (n.*17+3375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146397A>G | CA2664402855 | VHL | c.*18-117A>G (n.*18-117A>G) c.599+3376A>G (n.599+3376A>G) c.341-117A>G (n.341-117A>G) c.341-3390A>G (n.341-3390A>G) n.477-117A>G c.*17+3376A>G (n.*17+3376A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146399C>A | CA2664402857 | VHL | c.*18-115C>A (n.*18-115C>A) c.599+3378C>A (n.599+3378C>A) c.341-115C>A (n.341-115C>A) c.341-3388C>A (n.341-3388C>A) n.477-115C>A c.*17+3378C>A (n.*17+3378C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146399C>T | CA2664402858 | VHL | c.*18-115C>T (n.*18-115C>T) c.599+3378C>T (n.599+3378C>T) c.341-115C>T (n.341-115C>T) c.341-3388C>T (n.341-3388C>T) n.477-115C>T c.*17+3378C>T (n.*17+3378C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146401_10146403del | CA2664402856 | VHL | c.*18-113_*18-111del (n.*18-113_*18-111del) c.599+3380_599+3382del (n.599+3380_599+3382del) c.341-113_341-111del (n.341-113_341-111del) c.341-3386_341-3384del (n.341-3386_341-3384del) n.477-113_477-111del c.*17+3380_*17+3382del (n.*17+3380_*17+3382del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146400T>A | CA2664402859 | VHL | c.*18-114T>A (n.*18-114T>A) c.599+3379T>A (n.599+3379T>A) c.341-114T>A (n.341-114T>A) c.341-3387T>A (n.341-3387T>A) n.477-114T>A c.*17+3379T>A (n.*17+3379T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146401C>A | CA2664402860 | VHL | c.*18-113C>A (n.*18-113C>A) c.599+3380C>A (n.599+3380C>A) c.341-113C>A (n.341-113C>A) c.341-3386C>A (n.341-3386C>A) n.477-113C>A c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146401C= | CA1345069654 | VHL | c.*18-113C= (n.*18-113C=) c.599+3380C= (n.599+3380C=) c.341-113C= (n.341-113C=) c.341-3386C= (n.341-3386C=) n.477-113C= c.*17+3380C= (n.*17+3380C=) | |
| 3 | g.10146401C>G | CA1044997622 | VHL | c.*18-113C>G (n.*18-113C>G) c.599+3380C>G (n.599+3380C>G) c.341-113C>G (n.341-113C>G) c.341-3386C>G (n.341-3386C>G) n.477-113C>G c.*17+3380C>G (n.*17+3380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146402C>G | CA2664402861 | VHL | c.*18-112C>G (n.*18-112C>G) c.599+3381C>G (n.599+3381C>G) c.341-112C>G (n.341-112C>G) c.341-3385C>G (n.341-3385C>G) n.477-112C>G c.*17+3381C>G (n.*17+3381C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146402C>T | CA2755195263 | VHL | c.*18-112C>T (n.*18-112C>T) c.599+3381C>T (n.599+3381C>T) c.341-112C>T (n.341-112C>T) c.341-3385C>T (n.341-3385C>T) n.477-112C>T c.*17+3381C>T (n.*17+3381C>T) | |
| 3 | g.10146403T>C | CA2664402862 | VHL | c.*18-111T>C (n.*18-111T>C) c.599+3382T>C (n.599+3382T>C) c.341-111T>C (n.341-111T>C) c.341-3384T>C (n.341-3384T>C) n.477-111T>C c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146404G>A | CA1345069656 | VHL | c.*18-110G>A (n.*18-110G>A) c.600-3383G>A (n.600-3383G>A) c.341-110G>A (n.341-110G>A) c.341-3383G>A (n.341-3383G>A) n.477-110G>A c.*18-3383G>A (n.*18-3383G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146404G= | CA1345069655 | VHL | c.*18-110G= (n.*18-110G=) c.600-3383G= (n.600-3383G=) c.341-110G= (n.341-110G=) c.341-3383G= (n.341-3383G=) n.477-110G= c.*18-3383G= (n.*18-3383G=) | |
| 3 | g.10146404G>T | CA2664402863 | VHL | c.*18-110G>T (n.*18-110G>T) c.600-3383G>T (n.600-3383G>T) c.341-110G>T (n.341-110G>T) c.341-3383G>T (n.341-3383G>T) n.477-110G>T c.*18-3383G>T (n.*18-3383G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146405A= | CA1345069657 | VHL | c.*18-109A= (n.*18-109A=) c.600-3382A= (n.600-3382A=) c.341-109A= (n.341-109A=) c.341-3382A= (n.341-3382A=) n.477-109A= c.*18-3382A= (n.*18-3382A=) | |
| 3 | g.10146405A>C | CA1044997623 | VHL | c.*18-109A>C (n.*18-109A>C) c.600-3382A>C (n.600-3382A>C) c.341-109A>C (n.341-109A>C) c.341-3382A>C (n.341-3382A>C) n.477-109A>C c.*18-3382A>C (n.*18-3382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146406C= | CA1345069658 | VHL | c.*18-108C= (n.*18-108C=) c.600-3381C= (n.600-3381C=) c.341-108C= (n.341-108C=) c.341-3381C= (n.341-3381C=) n.477-108C= c.*18-3381C= (n.*18-3381C=) | |
| 3 | g.10146406C>G | CA1044997633 | VHL | c.*18-108C>G (n.*18-108C>G) c.600-3381C>G (n.600-3381C>G) c.341-108C>G (n.341-108C>G) c.341-3381C>G (n.341-3381C>G) n.477-108C>G c.*18-3381C>G (n.*18-3381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146406C>T | CA2701985013 | VHL | c.*18-108C>T (n.*18-108C>T) c.600-3381C>T (n.600-3381C>T) c.341-108C>T (n.341-108C>T) c.341-3381C>T (n.341-3381C>T) n.477-108C>T c.*18-3381C>T (n.*18-3381C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146407_10146409dup | CA2664402866 | VHL | c.*18-107_*18-105dup (n.*18-107_*18-105dup) c.600-3380_600-3378dup (n.600-3380_600-3378dup) c.341-107_341-105dup (n.341-107_341-105dup) c.341-3380_341-3378dup (n.341-3380_341-3378dup) n.477-107_477-105dup c.*18-3380_*18-3378dup (n.*18-3380_*18-3378dup) | gnomAD v4 |