WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146380T>C | CA2509955140 | VHL | c.*18-134T>C (n.*18-134T>C) c.599+3359T>C (n.599+3359T>C) c.341-134T>C (n.341-134T>C) c.341-3407T>C (n.341-3407T>C) n.477-134T>C c.*17+3359T>C (n.*17+3359T>C) | |
| 3 | g.10146381A= | CA1345069642 | VHL | c.*18-133A= (n.*18-133A=) c.599+3360A= (n.599+3360A=) c.341-133A= (n.341-133A=) c.341-3406A= (n.341-3406A=) n.477-133A= c.*17+3360A= (n.*17+3360A=) | |
| 3 | g.10146381A>C | CA70049258 | VHL | c.*18-133A>C (n.*18-133A>C) c.599+3360A>C (n.599+3360A>C) c.341-133A>C (n.341-133A>C) c.341-3406A>C (n.341-3406A>C) n.477-133A>C c.*17+3360A>C (n.*17+3360A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146381A>G | CA2664402818 | VHL | c.*18-133A>G (n.*18-133A>G) c.599+3360A>G (n.599+3360A>G) c.341-133A>G (n.341-133A>G) c.341-3406A>G (n.341-3406A>G) n.477-133A>G c.*17+3360A>G (n.*17+3360A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146382G>A | CA2664402820 | VHL | c.*18-132G>A (n.*18-132G>A) c.599+3361G>A (n.599+3361G>A) c.341-132G>A (n.341-132G>A) c.341-3405G>A (n.341-3405G>A) n.477-132G>A c.*17+3361G>A (n.*17+3361G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146383C>A | CA2664402824 | VHL | c.*18-131C>A (n.*18-131C>A) c.599+3362C>A (n.599+3362C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.341-3404C>A (n.341-3404C>A) n.477-131C>A c.*17+3362C>A (n.*17+3362C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146383C>T | CA2755195261 | VHL | c.*18-131C>T (n.*18-131C>T) c.599+3362C>T (n.599+3362C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.341-3404C>T (n.341-3404C>T) n.477-131C>T c.*17+3362C>T (n.*17+3362C>T) | |
| 3 | g.10146384del | CA2664402822 | VHL | c.*18-130del (n.*18-130del) c.599+3363del (n.599+3363del) c.341-130del (n.341-130del) c.341-3403del (n.341-3403del) n.477-130del c.*17+3363del (n.*17+3363del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146384C>A | CA2664402826 | VHL | c.*18-130C>A (n.*18-130C>A) c.599+3363C>A (n.599+3363C>A) c.341-130C>A (n.341-130C>A) c.341-3403C>A (n.341-3403C>A) n.477-130C>A c.*17+3363C>A (n.*17+3363C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146384C= | CA1345069643 | VHL | c.*18-130C= (n.*18-130C=) c.599+3363C= (n.599+3363C=) c.341-130C= (n.341-130C=) c.341-3403C= (n.341-3403C=) n.477-130C= c.*17+3363C= (n.*17+3363C=) | |
| 3 | g.10146384C>T | CA896162705 | VHL | c.*18-130C>T (n.*18-130C>T) c.599+3363C>T (n.599+3363C>T) c.341-130C>T (n.341-130C>T) c.341-3403C>T (n.341-3403C>T) n.477-130C>T c.*17+3363C>T (n.*17+3363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146385A= | CA1345069644 | VHL | c.*18-129A= (n.*18-129A=) c.599+3364A= (n.599+3364A=) c.341-129A= (n.341-129A=) c.341-3402A= (n.341-3402A=) n.477-129A= c.*17+3364A= (n.*17+3364A=) | |
| 3 | g.10146385A>G | CA1345069645 | VHL | c.*18-129A>G (n.*18-129A>G) c.599+3364A>G (n.599+3364A>G) c.341-129A>G (n.341-129A>G) c.341-3402A>G (n.341-3402A>G) n.477-129A>G c.*17+3364A>G (n.*17+3364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146385A>T | CA2664402829 | VHL | c.*18-129A>T (n.*18-129A>T) c.599+3364A>T (n.599+3364A>T) c.341-129A>T (n.341-129A>T) c.341-3402A>T (n.341-3402A>T) n.477-129A>T c.*17+3364A>T (n.*17+3364A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146387G>A | CA1345069647 | VHL | c.*18-127G>A (n.*18-127G>A) c.599+3366G>A (n.599+3366G>A) c.341-127G>A (n.341-127G>A) c.341-3400G>A (n.341-3400G>A) n.477-127G>A c.*17+3366G>A (n.*17+3366G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146387G= | CA1345069646 | VHL | c.*18-127G= (n.*18-127G=) c.599+3366G= (n.599+3366G=) c.341-127G= (n.341-127G=) c.341-3400G= (n.341-3400G=) n.477-127G= c.*17+3366G= (n.*17+3366G=) | |
| 3 | g.10146388A>G | CA2664402830 | VHL | c.*18-126A>G (n.*18-126A>G) c.599+3367A>G (n.599+3367A>G) c.341-126A>G (n.341-126A>G) c.341-3399A>G (n.341-3399A>G) n.477-126A>G c.*17+3367A>G (n.*17+3367A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146389C= | CA1345069648 | VHL | c.*18-125C= (n.*18-125C=) c.599+3368C= (n.599+3368C=) c.341-125C= (n.341-125C=) c.341-3398C= (n.341-3398C=) n.477-125C= c.*17+3368C= (n.*17+3368C=) | |
| 3 | g.10146389C>T | CA541213541 | VHL | c.*18-125C>T (n.*18-125C>T) c.599+3368C>T (n.599+3368C>T) c.341-125C>T (n.341-125C>T) c.341-3398C>T (n.341-3398C>T) n.477-125C>T c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146390G>A | CA541213542 | VHL | c.*18-124G>A (n.*18-124G>A) c.599+3369G>A (n.599+3369G>A) c.341-124G>A (n.341-124G>A) c.341-3397G>A (n.341-3397G>A) n.477-124G>A c.*17+3369G>A (n.*17+3369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146390G= | CA1345069649 | VHL | c.*18-124G= (n.*18-124G=) c.599+3369G= (n.599+3369G=) c.341-124G= (n.341-124G=) c.341-3397G= (n.341-3397G=) n.477-124G= c.*17+3369G= (n.*17+3369G=) | |
| 3 | g.10146390G>T | CA2664402835 | VHL | c.*18-124G>T (n.*18-124G>T) c.599+3369G>T (n.599+3369G>T) c.341-124G>T (n.341-124G>T) c.341-3397G>T (n.341-3397G>T) n.477-124G>T c.*17+3369G>T (n.*17+3369G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146391G= | CA1345069650 | VHL | c.*18-123G= (n.*18-123G=) c.599+3370G= (n.599+3370G=) c.341-123G= (n.341-123G=) c.341-3396G= (n.341-3396G=) n.477-123G= c.*17+3370G= (n.*17+3370G=) | |
| 3 | g.10146391G>T | CA70049259 | VHL | c.*18-123G>T (n.*18-123G>T) c.599+3370G>T (n.599+3370G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) c.341-3396G>T (n.341-3396G>T) n.477-123G>T c.*17+3370G>T (n.*17+3370G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146392T>A | CA2664402839 | VHL | c.*18-122T>A (n.*18-122T>A) c.599+3371T>A (n.599+3371T>A) c.341-122T>A (n.341-122T>A) c.341-3395T>A (n.341-3395T>A) n.477-122T>A c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146393C>A | CA2664402840 | VHL | c.*18-121C>A (n.*18-121C>A) c.599+3372C>A (n.599+3372C>A) c.341-121C>A (n.341-121C>A) c.341-3394C>A (n.341-3394C>A) n.477-121C>A c.*17+3372C>A (n.*17+3372C>A) | gnomAD v4 |