UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146331A>G | CA1044997570 | VHL | c.*18-183A>G (n.*18-183A>G) c.599+3310A>G (n.599+3310A>G) c.341-183A>G (n.341-183A>G) c.341-3456A>G (n.341-3456A>G) n.477-183A>G c.*17+3310A>G (n.*17+3310A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146332C= | CA1345069618 | VHL | c.*18-182C= (n.*18-182C=) c.599+3311C= (n.599+3311C=) c.341-182C= (n.341-182C=) c.341-3455C= (n.341-3455C=) n.477-182C= c.*17+3311C= (n.*17+3311C=) | |
| 3 | g.10146332C>T | CA70049239 | VHL | c.*18-182C>T (n.*18-182C>T) c.599+3311C>T (n.599+3311C>T) c.341-182C>T (n.341-182C>T) c.341-3455C>T (n.341-3455C>T) n.477-182C>T c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146333C= | CA1345069619 | VHL | c.*18-181C= (n.*18-181C=) c.599+3312C= (n.599+3312C=) c.341-181C= (n.341-181C=) c.341-3454C= (n.341-3454C=) n.477-181C= c.*17+3312C= (n.*17+3312C=) | |
| 3 | g.10146333C>T | CA1044997595 | VHL | c.*18-181C>T (n.*18-181C>T) c.599+3312C>T (n.599+3312C>T) c.341-181C>T (n.341-181C>T) c.341-3454C>T (n.341-3454C>T) n.477-181C>T c.*17+3312C>T (n.*17+3312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146334T>A | CA2553676196 | VHL | c.*18-180T>A (n.*18-180T>A) c.599+3313T>A (n.599+3313T>A) c.341-180T>A (n.341-180T>A) c.341-3453T>A (n.341-3453T>A) n.477-180T>A c.*17+3313T>A (n.*17+3313T>A) | |
| 3 | g.10146335G>A | CA2566010888 | VHL | c.*18-179G>A (n.*18-179G>A) c.599+3314G>A (n.599+3314G>A) c.341-179G>A (n.341-179G>A) c.341-3452G>A (n.341-3452G>A) n.477-179G>A c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A) | |
| 3 | g.10146336G>A | CA896162674 | VHL | c.*18-178G>A (n.*18-178G>A) c.599+3315G>A (n.599+3315G>A) c.341-178G>A (n.341-178G>A) c.341-3451G>A (n.341-3451G>A) n.477-178G>A c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146336G= | CA1345069620 | VHL | c.*18-178G= (n.*18-178G=) c.599+3315G= (n.599+3315G=) c.341-178G= (n.341-178G=) c.341-3451G= (n.341-3451G=) n.477-178G= c.*17+3315G= (n.*17+3315G=) | |
| 3 | g.10146336G>T | CA541213537 | VHL | c.*18-178G>T (n.*18-178G>T) c.599+3315G>T (n.599+3315G>T) c.341-178G>T (n.341-178G>T) c.341-3451G>T (n.341-3451G>T) n.477-178G>T c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146338T>C | CA896162676 | VHL | c.*18-176T>C (n.*18-176T>C) c.599+3317T>C (n.599+3317T>C) c.341-176T>C (n.341-176T>C) c.341-3449T>C (n.341-3449T>C) n.477-176T>C c.*17+3317T>C (n.*17+3317T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146338T= | CA1345069621 | VHL | c.*18-176T= (n.*18-176T=) c.599+3317T= (n.599+3317T=) c.341-176T= (n.341-176T=) c.341-3449T= (n.341-3449T=) n.477-176T= c.*17+3317T= (n.*17+3317T=) | |
| 3 | g.10146340A= | CA1345069622 | VHL | c.*18-174A= (n.*18-174A=) c.599+3319A= (n.599+3319A=) c.341-174A= (n.341-174A=) c.341-3447A= (n.341-3447A=) n.477-174A= c.*17+3319A= (n.*17+3319A=) | |
| 3 | g.10146341T>C | CA1345069625 | VHL | c.*18-173T>C (n.*18-173T>C) c.599+3320T>C (n.599+3320T>C) c.341-173T>C (n.341-173T>C) c.341-3446T>C (n.341-3446T>C) n.477-173T>C c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146341T= | CA1345069624 | VHL | c.*18-173T= (n.*18-173T=) c.599+3320T= (n.599+3320T=) c.341-173T= (n.341-173T=) c.341-3446T= (n.341-3446T=) n.477-173T= c.*17+3320T= (n.*17+3320T=) | |
| 3 | g.10146347dup | CA1345069623 | VHL | c.*18-167dup (n.*18-167dup) c.599+3326dup (n.599+3326dup) c.341-167dup (n.341-167dup) c.341-3440dup (n.341-3440dup) n.477-167dup c.*17+3326dup (n.*17+3326dup) | dbSNP |
| 3 | g.10146347del | CA2522606717 | VHL | c.*18-167del (n.*18-167del) c.599+3326del (n.599+3326del) c.341-167del (n.341-167del) c.341-3440del (n.341-3440del) n.477-167del c.*17+3326del (n.*17+3326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146346_10146347del | CA1044997600 | VHL | c.*18-168_*18-167del (n.*18-168_*18-167del) c.599+3325_599+3326del (n.599+3325_599+3326del) c.341-168_341-167del (n.341-168_341-167del) c.341-3441_341-3440del (n.341-3441_341-3440del) n.477-168_477-167del c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146343T>A | CA896162680 | VHL | c.*18-171T>A (n.*18-171T>A) c.599+3322T>A (n.599+3322T>A) c.341-171T>A (n.341-171T>A) c.341-3444T>A (n.341-3444T>A) n.477-171T>A c.*17+3322T>A (n.*17+3322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146343T= | CA1345069626 | VHL | c.*18-171T= (n.*18-171T=) c.599+3322T= (n.599+3322T=) c.341-171T= (n.341-171T=) c.341-3444T= (n.341-3444T=) n.477-171T= c.*17+3322T= (n.*17+3322T=) | |
| 3 | g.10146348G>A | CA1044997604 | VHL | c.*18-166G>A (n.*18-166G>A) c.599+3327G>A (n.599+3327G>A) c.341-166G>A (n.341-166G>A) c.341-3439G>A (n.341-3439G>A) n.477-166G>A c.*17+3327G>A (n.*17+3327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146348G= | CA1345069627 | VHL | c.*18-166G= (n.*18-166G=) c.599+3327G= (n.599+3327G=) c.341-166G= (n.341-166G=) c.341-3439G= (n.341-3439G=) n.477-166G= c.*17+3327G= (n.*17+3327G=) | |
| 3 | g.10146349T>C | CA541213538 | VHL | c.*18-165T>C (n.*18-165T>C) c.599+3328T>C (n.599+3328T>C) c.341-165T>C (n.341-165T>C) c.341-3438T>C (n.341-3438T>C) n.477-165T>C c.*17+3328T>C (n.*17+3328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146349T= | CA1345069628 | VHL | c.*18-165T= (n.*18-165T=) c.599+3328T= (n.599+3328T=) c.341-165T= (n.341-165T=) c.341-3438T= (n.341-3438T=) n.477-165T= c.*17+3328T= (n.*17+3328T=) | |
| 3 | g.10146356A= | CA1345069629 | VHL | c.*18-158A= (n.*18-158A=) c.599+3335A= (n.599+3335A=) c.341-158A= (n.341-158A=) c.341-3431A= (n.341-3431A=) n.477-158A= c.*17+3335A= (n.*17+3335A=) | |
| 3 | g.10146356A>G | CA70049242 | VHL | c.*18-158A>G (n.*18-158A>G) c.599+3335A>G (n.599+3335A>G) c.341-158A>G (n.341-158A>G) c.341-3431A>G (n.341-3431A>G) n.477-158A>G c.*17+3335A>G (n.*17+3335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |