WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10143769G>A | CA896161007 | VHL | c.*17+748G>A (n.*17+748G>A) c.599+748G>A (n.599+748G>A) c.340+1582G>A (n.340+1582G>A) n.476+748G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143769G= | CA1345068307 | VHL | c.*17+748G= (n.*17+748G=) c.599+748G= (n.599+748G=) c.340+1582G= (n.340+1582G=) n.476+748G= | |
| 3 | g.10143776C= | CA1345068308 | VHL | c.*17+755C= (n.*17+755C=) c.599+755C= (n.599+755C=) c.340+1589C= (n.340+1589C=) n.476+755C= | |
| 3 | g.10143776C>G | CA1345068309 | VHL | c.*17+755C>G (n.*17+755C>G) c.599+755C>G (n.599+755C>G) c.340+1589C>G (n.340+1589C>G) n.476+755C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143777A= | CA1345068310 | VHL | c.*17+756A= (n.*17+756A=) c.599+756A= (n.599+756A=) c.340+1590A= (n.340+1590A=) n.476+756A= | |
| 3 | g.10143777A>G | CA896161009 | VHL | c.*17+756A>G (n.*17+756A>G) c.599+756A>G (n.599+756A>G) c.340+1590A>G (n.340+1590A>G) n.476+756A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143781C= | CA1345068311 | VHL | c.*17+760C= (n.*17+760C=) c.599+760C= (n.599+760C=) c.340+1594C= (n.340+1594C=) n.476+760C= | |
| 3 | g.10143781C>G | CA70047524 | VHL | c.*17+760C>G (n.*17+760C>G) c.599+760C>G (n.599+760C>G) c.340+1594C>G (n.340+1594C>G) n.476+760C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143782A= | CA1345068312 | VHL | c.*17+761A= (n.*17+761A=) c.599+761A= (n.599+761A=) c.340+1595A= (n.340+1595A=) n.476+761A= | |
| 3 | g.10143782A>G | CA70047550 | VHL | c.*17+761A>G (n.*17+761A>G) c.599+761A>G (n.599+761A>G) c.340+1595A>G (n.340+1595A>G) n.476+761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143792T>C | CA1044995993 | VHL | c.*17+771T>C (n.*17+771T>C) c.599+771T>C (n.599+771T>C) c.340+1605T>C (n.340+1605T>C) n.476+771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143792T= | CA1345068313 | VHL | c.*17+771T= (n.*17+771T=) c.599+771T= (n.599+771T=) c.340+1605T= (n.340+1605T=) n.476+771T= | |
| 3 | g.10143793T>A | CA2592313350 | VHL | c.*17+772T>A (n.*17+772T>A) c.599+772T>A (n.599+772T>A) c.340+1606T>A (n.340+1606T>A) n.476+772T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143794A= | CA1345068314 | VHL | c.*17+773A= (n.*17+773A=) c.599+773A= (n.599+773A=) c.340+1607A= (n.340+1607A=) n.476+773A= | |
| 3 | g.10143794A>G | CA896161015 | VHL | c.*17+773A>G (n.*17+773A>G) c.599+773A>G (n.599+773A>G) c.340+1607A>G (n.340+1607A>G) n.476+773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143795T>C | CA540876003 | VHL | c.*17+774T>C (n.*17+774T>C) c.599+774T>C (n.599+774T>C) c.340+1608T>C (n.340+1608T>C) n.476+774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143795T= | CA1345068315 | VHL | c.*17+774T= (n.*17+774T=) c.599+774T= (n.599+774T=) c.340+1608T= (n.340+1608T=) n.476+774T= | |
| 3 | g.10143796A= | CA1345068316 | VHL | c.*17+775A= (n.*17+775A=) c.599+775A= (n.599+775A=) c.340+1609A= (n.340+1609A=) n.476+775A= | |
| 3 | g.10143796A>G | CA540876004 | VHL | c.*17+775A>G (n.*17+775A>G) c.599+775A>G (n.599+775A>G) c.340+1609A>G (n.340+1609A>G) n.476+775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143796A>T | CA70047555 | VHL | c.*17+775A>T (n.*17+775A>T) c.599+775A>T (n.599+775A>T) c.340+1609A>T (n.340+1609A>T) n.476+775A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143798A= | CA1345068317 | VHL | c.*17+777A= (n.*17+777A=) c.599+777A= (n.599+777A=) c.340+1611A= (n.340+1611A=) n.476+777A= | |
| 3 | g.10143798A>G | CA1044995999 | VHL | c.*17+777A>G (n.*17+777A>G) c.599+777A>G (n.599+777A>G) c.340+1611A>G (n.340+1611A>G) n.476+777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143799C>G | CA2755195163 | VHL | c.*17+778C>G (n.*17+778C>G) c.599+778C>G (n.599+778C>G) c.340+1612C>G (n.340+1612C>G) n.476+778C>G | |
| 3 | g.10143800T>C | CA896161029 | VHL | c.*17+779T>C (n.*17+779T>C) c.599+779T>C (n.599+779T>C) c.340+1613T>C (n.340+1613T>C) n.476+779T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143800T= | CA1345068318 | VHL | c.*17+779T= (n.*17+779T=) c.599+779T= (n.599+779T=) c.340+1613T= (n.340+1613T=) n.476+779T= | |
| 3 | g.10143805A= | CA1345068319 | VHL | c.*17+784A= (n.*17+784A=) c.599+784A= (n.599+784A=) c.340+1618A= (n.340+1618A=) n.476+784A= | |
| 3 | g.10143805A>G | CA1345068320 | VHL | c.*17+784A>G (n.*17+784A>G) c.599+784A>G (n.599+784A>G) c.340+1618A>G (n.340+1618A>G) n.476+784A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143809C= | CA1345068321 | VHL | c.*17+788C= (n.*17+788C=) c.599+788C= (n.599+788C=) c.340+1622C= (n.340+1622C=) n.476+788C= | |
| 3 | g.10143809C>T | CA70047562 | VHL | c.*17+788C>T (n.*17+788C>T) c.599+788C>T (n.599+788C>T) c.340+1622C>T (n.340+1622C>T) n.476+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143813C= | CA1345068322 | VHL | c.*17+792C= (n.*17+792C=) c.599+792C= (n.599+792C=) c.340+1626C= (n.340+1626C=) n.476+792C= | |
| 3 | g.10143813C>T | CA1345068323 | VHL | c.*17+792C>T (n.*17+792C>T) c.599+792C>T (n.599+792C>T) c.340+1626C>T (n.340+1626C>T) n.476+792C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143821C= | CA1345068324 | VHL | c.*17+800C= (n.*17+800C=) c.599+800C= (n.599+800C=) c.340+1634C= (n.340+1634C=) n.476+800C= |