UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143664_10143669dup | CA896160943 | VHL | c.*17+643_*17+648dup (n.*17+643_*17+648dup) c.599+643_599+648dup (n.599+643_599+648dup) c.340+1477_340+1482dup (n.340+1477_340+1482dup) n.476+643_476+648dup | dbSNP |
| 3 | g.10143667_10143668del | CA540875992 | VHL | c.*17+646_*17+647del (n.*17+646_*17+647del) c.599+646_599+647del (n.599+646_599+647del) c.340+1480_340+1481del (n.340+1480_340+1481del) n.476+646_476+647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143667T>A | CA1345068243 | VHL | c.*17+646T>A (n.*17+646T>A) c.599+646T>A (n.599+646T>A) c.340+1480T>A (n.340+1480T>A) n.476+646T>A | dbSNP |
| 3 | g.10143667T= | CA1345068242 | VHL | c.*17+646T= (n.*17+646T=) c.599+646T= (n.599+646T=) c.340+1480T= (n.340+1480T=) n.476+646T= | |
| 3 | g.10143669C= | CA1345068244 | VHL | c.*17+648C= (n.*17+648C=) c.599+648C= (n.599+648C=) c.340+1482C= (n.340+1482C=) n.476+648C= | |
| 3 | g.10143669C>G | CA1044995934 | VHL | c.*17+648C>G (n.*17+648C>G) c.599+648C>G (n.599+648C>G) c.340+1482C>G (n.340+1482C>G) n.476+648C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143670A= | CA1345068245 | VHL | c.*17+649A= (n.*17+649A=) c.599+649A= (n.599+649A=) c.340+1483A= (n.340+1483A=) n.476+649A= | |
| 3 | g.10143670A>C | CA1345068246 | VHL | c.*17+649A>C (n.*17+649A>C) c.599+649A>C (n.599+649A>C) c.340+1483A>C (n.340+1483A>C) n.476+649A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143670A>G | CA11545188 | VHL | c.*17+649A>G (n.*17+649A>G) c.599+649A>G (n.599+649A>G) c.340+1483A>G (n.340+1483A>G) n.476+649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143672C= | CA1345068247 | VHL | c.*17+651C= (n.*17+651C=) c.599+651C= (n.599+651C=) c.340+1485C= (n.340+1485C=) n.476+651C= | |
| 3 | g.10143672C>G | CA1044995940 | VHL | c.*17+651C>G (n.*17+651C>G) c.599+651C>G (n.599+651C>G) c.340+1485C>G (n.340+1485C>G) n.476+651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143672C>T | CA1345068248 | VHL | c.*17+651C>T (n.*17+651C>T) c.599+651C>T (n.599+651C>T) c.340+1485C>T (n.340+1485C>T) n.476+651C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143674C= | CA1345068249 | VHL | c.*17+653C= (n.*17+653C=) c.599+653C= (n.599+653C=) c.340+1487C= (n.340+1487C=) n.476+653C= | |
| 3 | g.10143674C>T | CA1044995941 | VHL | c.*17+653C>T (n.*17+653C>T) c.599+653C>T (n.599+653C>T) c.340+1487C>T (n.340+1487C>T) n.476+653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143675C= | CA1345068250 | VHL | c.*17+654C= (n.*17+654C=) c.599+654C= (n.599+654C=) c.340+1488C= (n.340+1488C=) n.476+654C= | |
| 3 | g.10143675C>T | CA1345068251 | VHL | c.*17+654C>T (n.*17+654C>T) c.599+654C>T (n.599+654C>T) c.340+1488C>T (n.340+1488C>T) n.476+654C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143676T>G | CA2573119741 | VHL | c.*17+655T>G (n.*17+655T>G) c.599+655T>G (n.599+655T>G) c.340+1489T>G (n.340+1489T>G) n.476+655T>G | |
| 3 | g.10143678C>A | CA1345068253 | VHL | c.*17+657C>A (n.*17+657C>A) c.599+657C>A (n.599+657C>A) c.340+1491C>A (n.340+1491C>A) n.476+657C>A | dbSNP |
| 3 | g.10143678C= | CA1345068252 | VHL | c.*17+657C= (n.*17+657C=) c.599+657C= (n.599+657C=) c.340+1491C= (n.340+1491C=) n.476+657C= | |
| 3 | g.10143678C>T | CA70047437 | VHL | c.*17+657C>T (n.*17+657C>T) c.599+657C>T (n.599+657C>T) c.340+1491C>T (n.340+1491C>T) n.476+657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143679G>A | CA896160952 | VHL | c.*17+658G>A (n.*17+658G>A) c.599+658G>A (n.599+658G>A) c.340+1492G>A (n.340+1492G>A) n.476+658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143679G= | CA1345068254 | VHL | c.*17+658G= (n.*17+658G=) c.599+658G= (n.599+658G=) c.340+1492G= (n.340+1492G=) n.476+658G= | |
| 3 | g.10143680C>A | CA1345068256 | VHL | c.*17+659C>A (n.*17+659C>A) c.599+659C>A (n.599+659C>A) c.340+1493C>A (n.340+1493C>A) n.476+659C>A | dbSNP |
| 3 | g.10143680C= | CA1345068255 | VHL | c.*17+659C= (n.*17+659C=) c.599+659C= (n.599+659C=) c.340+1493C= (n.340+1493C=) n.476+659C= | |
| 3 | g.10143682C= | CA1345068257 | VHL | c.*17+661C= (n.*17+661C=) c.599+661C= (n.599+661C=) c.340+1495C= (n.340+1495C=) n.476+661C= | |
| 3 | g.10143682C>G | CA70047443 | VHL | c.*17+661C>G (n.*17+661C>G) c.599+661C>G (n.599+661C>G) c.340+1495C>G (n.340+1495C>G) n.476+661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143682C>T | CA540875993 | VHL | c.*17+661C>T (n.*17+661C>T) c.599+661C>T (n.599+661C>T) c.340+1495C>T (n.340+1495C>T) n.476+661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143683G>A | CA1345068259 | VHL | c.*17+662G>A (n.*17+662G>A) c.599+662G>A (n.599+662G>A) c.340+1496G>A (n.340+1496G>A) n.476+662G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143683G>C | CA70047448 | VHL | c.*17+662G>C (n.*17+662G>C) c.599+662G>C (n.599+662G>C) c.340+1496G>C (n.340+1496G>C) n.476+662G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143683G= | CA1345068258 | VHL | c.*17+662G= (n.*17+662G=) c.599+662G= (n.599+662G=) c.340+1496G= (n.340+1496G=) n.476+662G= | |
| 3 | g.10143683G>T | CA896160961 | VHL | c.*17+662G>T (n.*17+662G>T) c.599+662G>T (n.599+662G>T) c.340+1496G>T (n.340+1496G>T) n.476+662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143684T>C | CA1345068260 | VHL | c.*17+663T>C (n.*17+663T>C) c.599+663T>C (n.599+663T>C) c.340+1497T>C (n.340+1497T>C) n.476+663T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143684T= | CA1345068261 | VHL | c.*17+663T= (n.*17+663T=) c.599+663T= (n.599+663T=) c.340+1497T= (n.340+1497T=) n.476+663T= | |
| 3 | g.10143685G>A | CA1345068262 | VHL | c.*17+664G>A (n.*17+664G>A) c.599+664G>A (n.599+664G>A) c.340+1498G>A (n.340+1498G>A) n.476+664G>A | dbSNP |