UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10142631T>A | CA2664401173 | VHL | c.341-132T>A (n.341-132T>A) c.340+444T>A (n.340+444T>A) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142631T>C | CA1044995428 | VHL | c.341-132T>C (n.341-132T>C) c.340+444T>C (n.340+444T>C) n.86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142631T= | CA1345067005 | VHL | c.341-132T= (n.341-132T=) c.340+444T= (n.340+444T=) n.86T= | |
| 3 | g.10142632C>A | CA2664401175 | VHL | c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.340+445C>A (n.340+445C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142632C= | CA1345067007 | VHL | c.341-131C= (n.341-131C=) c.340+445C= (n.340+445C=) n.87C= | |
| 3 | g.10142632C>T | CA896160098 | VHL | c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.340+445C>T (n.340+445C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142633del | CA2664401174 | VHL | c.341-130del (n.341-130del) c.340+446del (n.340+446del) n.88del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142633C>A | CA2664401177 | VHL | c.341-130C>A (n.341-130C>A) c.340+446C>A (n.340+446C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142633C= | CA1345067009 | VHL | c.341-130C= (n.341-130C=) c.340+446C= (n.340+446C=) n.88C= | |
| 3 | g.10142633C>T | CA896160099 | VHL | c.341-130C>T (n.341-130C>T) c.340+446C>T (n.340+446C>T) n.88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142634G>A | CA1345067011 | VHL | c.341-129G>A (n.341-129G>A) c.340+447G>A (n.340+447G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142634G>C | CA896160100 | VHL | c.341-129G>C (n.341-129G>C) c.340+447G>C (n.340+447G>C) n.89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142634G= | CA1345067010 | VHL | c.341-129G= (n.341-129G=) c.340+447G= (n.340+447G=) n.89G= | |
| 3 | g.10142634G>T | CA2664401182 | VHL | c.341-129G>T (n.341-129G>T) c.340+447G>T (n.340+447G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142635C>A | CA2664401183 | VHL | c.341-128C>A (n.341-128C>A) c.340+448C>A (n.340+448C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142635C>T | CA2664401184 | VHL | c.341-128C>T (n.341-128C>T) c.340+448C>T (n.340+448C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142636G>A | CA1044995433 | VHL | c.341-127G>A (n.341-127G>A) c.340+449G>A (n.340+449G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142636G= | CA1345067015 | VHL | c.341-127G= (n.341-127G=) c.340+449G= (n.340+449G=) n.91G= | |
| 3 | g.10142636G>T | CA70046596 | VHL | c.341-127G>T (n.341-127G>T) c.340+449G>T (n.340+449G>T) n.91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142637C>A | CA2664401190 | VHL | c.341-126C>A (n.341-126C>A) c.340+450C>A (n.340+450C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142637C= | CA1345067017 | VHL | c.341-126C= (n.341-126C=) c.340+450C= (n.340+450C=) n.92C= | |
| 3 | g.10142637C>G | CA1345067019 | VHL | c.341-126C>G (n.341-126C>G) c.340+450C>G (n.340+450C>G) n.92C>G | dbSNP |
| 3 | g.10142637C>T | CA70046597 | VHL | c.341-126C>T (n.341-126C>T) c.340+450C>T (n.340+450C>T) n.92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142638C>A | CA2664401194 | VHL | c.341-125C>A (n.341-125C>A) c.340+451C>A (n.340+451C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142638C= | CA1345067021 | VHL | c.341-125C= (n.341-125C=) c.340+451C= (n.340+451C=) n.93C= | |
| 3 | g.10142638C>G | CA1044995439 | VHL | c.341-125C>G (n.341-125C>G) c.340+451C>G (n.340+451C>G) n.93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142638C>T | CA2664401197 | VHL | c.341-125C>T (n.341-125C>T) c.340+451C>T (n.340+451C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142639C= | CA1345067023 | VHL | c.341-124C= (n.341-124C=) c.340+452C= (n.340+452C=) n.94C= | |
| 3 | g.10142639C>G | CA2664401201 | VHL | c.341-124C>G (n.341-124C>G) c.340+452C>G (n.340+452C>G) n.94C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142639C>T | CA1345067024 | VHL | c.341-124C>T (n.341-124C>T) c.340+452C>T (n.340+452C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142640G>A | CA2664401202 | VHL | c.341-123G>A (n.341-123G>A) c.340+453G>A (n.340+453G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142640G>T | CA2755195081 | VHL | c.341-123G>T (n.341-123G>T) c.340+453G>T (n.340+453G>T) n.95G>T | |
| 3 | g.10142641G>A | CA1345067026 | VHL | c.341-122G>A (n.341-122G>A) c.340+454G>A (n.340+454G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v4 |