UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142612_10142615del | CA2755195078 | VHL | c.341-151_341-148del (n.341-151_341-148del) c.340+425_340+428del (n.340+425_340+428del) n.67_70del | |
| 3 | g.10142615C>A | CA2664401142 | VHL | c.341-148C>A (n.341-148C>A) c.340+428C>A (n.340+428C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142615C= | CA1345066989 | VHL | c.341-148C= (n.341-148C=) c.340+428C= (n.340+428C=) n.70C= | |
| 3 | g.10142615C>T | CA1345066990 | VHL | c.341-148C>T (n.341-148C>T) c.340+428C>T (n.340+428C>T) n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142616T>C | CA2664401143 | VHL | c.341-147T>C (n.341-147T>C) c.340+429T>C (n.340+429T>C) n.71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142617T= | CA1345066993 | VHL | c.341-146T= (n.341-146T=) c.340+430T= (n.340+430T=) n.72T= | |
| 3 | g.10142618A>G | CA2664401145 | VHL | c.341-145A>G (n.341-145A>G) c.340+431A>G (n.340+431A>G) n.73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142618A>T | CA2755195079 | VHL | c.341-145A>T (n.341-145A>T) c.340+431A>T (n.340+431A>T) n.73A>T | |
| 3 | g.10142618dup | CA896160092 | VHL | c.341-145dup (n.341-145dup) c.340+431dup (n.340+431dup) n.73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142619T>A | CA2664401147 | VHL | c.341-144T>A (n.341-144T>A) c.340+432T>A (n.340+432T>A) n.74T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142619_10142622del | CA2664401146 | VHL | c.341-144_341-141del (n.341-144_341-141del) c.340+432_340+435del (n.340+432_340+435del) n.74_77del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142620G>A | CA1044995422 | VHL | c.341-143G>A (n.341-143G>A) c.340+433G>A (n.340+433G>A) n.75G>A | dbSNP |
| 3 | g.10142620G= | CA1345066995 | VHL | c.341-143G= (n.341-143G=) c.340+433G= (n.340+433G=) n.75G= | |
| 3 | g.10142620G>T | CA2664401149 | VHL | c.341-143G>T (n.341-143G>T) c.340+433G>T (n.340+433G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142620_10142623dup | CA2664401148 | VHL | c.341-143_341-140dup (n.341-143_341-140dup) c.340+433_340+436dup (n.340+433_340+436dup) n.75_78dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142621G>A | CA2664401150 | VHL | c.341-142G>A (n.341-142G>A) c.340+434G>A (n.340+434G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142622G>A | CA2664401151 | VHL | c.341-141G>A (n.341-141G>A) c.340+435G>A (n.340+435G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142622G>T | CA2664401152 | VHL | c.341-141G>T (n.341-141G>T) c.340+435G>T (n.340+435G>T) n.77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142623C>T | CA2664401155 | VHL | c.341-140C>T (n.341-140C>T) c.340+436C>T (n.340+436C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142624A>C | CA2664401156 | VHL | c.341-139A>C (n.341-139A>C) c.340+437A>C (n.340+437A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142624A>G | CA2664401157 | VHL | c.341-139A>G (n.341-139A>G) c.340+437A>G (n.340+437A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142624_10142625insGGTG | CA2664401159 | VHL | c.341-139_341-138insGGTG (n.341-139_341-138insGGTG) c.340+437_340+438insGGTG (n.340+437_340+438insGGTG) n.79_80insGGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142625T>A | CA2664401160 | VHL | c.341-138T>A (n.341-138T>A) c.340+438T>A (n.340+438T>A) n.80T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142625T>C | CA2664401158 | VHL | c.341-138T>C (n.341-138T>C) c.340+438T>C (n.340+438T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10142626G>A | CA70046591 | VHL | c.341-137G>A (n.341-137G>A) c.340+439G>A (n.340+439G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142626G>C | CA2664401162 | VHL | c.341-137G>C (n.341-137G>C) c.340+439G>C (n.340+439G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142626G= | CA1345066997 | VHL | c.341-137G= (n.341-137G=) c.340+439G= (n.340+439G=) n.81G= | |
| 3 | g.10142626G>T | CA2664401163 | VHL | c.341-137G>T (n.341-137G>T) c.340+439G>T (n.340+439G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142627A>G | CA2664401164 | VHL | c.341-136A>G (n.341-136A>G) c.340+440A>G (n.340+440A>G) n.82A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142627A>T | CA2664401165 | VHL | c.341-136A>T (n.341-136A>T) c.340+440A>T (n.340+440A>T) n.82A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142628G>A | CA1345067001 | VHL | c.341-135G>A (n.341-135G>A) c.340+441G>A (n.340+441G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142628G= | CA1345066999 | VHL | c.341-135G= (n.341-135G=) c.340+441G= (n.340+441G=) n.83G= | |
| 3 | g.10142628G>T | CA896160096 | VHL | c.341-135G>T (n.341-135G>T) c.340+441G>T (n.340+441G>T) n.83G>T | dbSNP gnomAD v4 |