WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142538_10142552del | CA2664400899 | VHL | c.341-225_341-211del (n.341-225_341-211del) c.340+351_340+365del (n.340+351_340+365del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>A | CA2664400954 | VHL | c.341-211G>A (n.341-211G>A) c.340+365G>A (n.340+365G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>C | CA2664400956 | VHL | c.341-211G>C (n.341-211G>C) c.340+365G>C (n.340+365G>C) n.7G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>T | CA2664400957 | VHL | c.341-211G>T (n.341-211G>T) c.340+365G>T (n.340+365G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>A | CA2664400961 | VHL | c.341-210T>A (n.341-210T>A) c.340+366T>A (n.340+366T>A) n.8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>C | CA1044995396 | VHL | c.341-210T>C (n.341-210T>C) c.340+366T>C (n.340+366T>C) n.8T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>G | CA2664400960 | VHL | c.341-210T>G (n.341-210T>G) c.340+366T>G (n.340+366T>G) n.8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>A | CA2664400964 | VHL | c.341-209C>A (n.341-209C>A) c.340+367C>A (n.340+367C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>G | CA2664400965 | VHL | c.341-209C>G (n.341-209C>G) c.340+367C>G (n.340+367C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>T | CA2664400966 | VHL | c.341-209C>T (n.341-209C>T) c.340+367C>T (n.340+367C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A= | CA1345066922 | VHL | c.341-208A= (n.341-208A=) c.340+368A= (n.340+368A=) n.10A= | |
| 3 | g.10142555A>C | CA2664400969 | VHL | c.341-208A>C (n.341-208A>C) c.340+368A>C (n.340+368A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A>G | CA1345066920 | VHL | c.341-208A>G (n.341-208A>G) c.340+368A>G (n.340+368A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A>T | CA2664400970 | VHL | c.341-208A>T (n.341-208A>T) c.340+368A>T (n.340+368A>T) n.10A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142556G>C | CA2664400972 | VHL | c.341-207G>C (n.341-207G>C) c.340+369G>C (n.340+369G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142556G= | CA1345066924 | VHL | c.341-207G= (n.341-207G=) c.340+369G= (n.340+369G=) n.11G= | |
| 3 | g.10142556G>T | CA1345066925 | VHL | c.341-207G>T (n.341-207G>T) c.340+369G>T (n.340+369G>T) n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>A | CA2664400974 | VHL | c.341-206G>A (n.341-206G>A) c.340+370G>A (n.340+370G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>C | CA2664400975 | VHL | c.341-206G>C (n.341-206G>C) c.340+370G>C (n.340+370G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>T | CA2664400976 | VHL | c.341-206G>T (n.341-206G>T) c.340+370G>T (n.340+370G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>A | CA1044995397 | VHL | c.341-205C>A (n.341-205C>A) c.340+371C>A (n.340+371C>A) n.13C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>G | CA2664400978 | VHL | c.341-205C>G (n.341-205C>G) c.340+371C>G (n.340+371C>G) n.13C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>T | CA2664400980 | VHL | c.341-205C>T (n.341-205C>T) c.340+371C>T (n.340+371C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142559T>C | CA2664400984 | VHL | c.341-204T>C (n.341-204T>C) c.340+372T>C (n.340+372T>C) n.14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142559T>G | CA2664400981 | VHL | c.341-204T>G (n.341-204T>G) c.340+372T>G (n.340+372T>G) n.14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142560G>T | CA2664400985 | VHL | c.341-203G>T (n.341-203G>T) c.340+373G>T (n.340+373G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142561G>A | CA2664400986 | VHL | c.341-202G>A (n.341-202G>A) c.340+374G>A (n.340+374G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142561G>T | CA2664400987 | VHL | c.341-202G>T (n.341-202G>T) c.340+374G>T (n.340+374G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>A | CA2554876404 | VHL | c.341-201T>A (n.341-201T>A) c.340+375T>A (n.340+375T>A) n.17T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>C | CA2664400988 | VHL | c.341-201T>C (n.341-201T>C) c.340+375T>C (n.340+375T>C) n.17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>G | CA2755195063 | VHL | c.341-201T>G (n.341-201T>G) c.340+375T>G (n.340+375T>G) n.17T>G | |
| 3 | g.10142563C>A | CA70046557 | VHL | c.341-200C>A (n.341-200C>A) c.340+376C>A (n.340+376C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142563C= | CA1345066928 | VHL | c.341-200C= (n.341-200C=) c.340+376C= (n.340+376C=) n.18C= | |
| 3 | g.10142563C>G | CA540875789 | VHL | c.341-200C>G (n.341-200C>G) c.340+376C>G (n.340+376C>G) n.18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |