UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142531A>G | CA2755195061 | VHL | c.341-232A>G (n.341-232A>G) c.340+344A>G (n.340+344A>G) | |
| 3 | g.10142533A= | CA1345066896 | VHL | c.341-230A= (n.341-230A=) c.340+346A= (n.340+346A=) | |
| 3 | g.10142533A>G | CA1345066897 | VHL | c.341-230A>G (n.341-230A>G) c.340+346A>G (n.340+346A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142534C>A | CA2664400891 | VHL | c.341-229C>A (n.341-229C>A) c.340+347C>A (n.340+347C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534C>G | CA2664400892 | VHL | c.341-229C>G (n.341-229C>G) c.340+347C>G (n.340+347C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534C>T | CA1044995380 | VHL | c.341-229C>T (n.341-229C>T) c.340+347C>T (n.340+347C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534_10142535delinsCG | CA1345066898 | VHL | c.341-229_341-228delinsCG (n.341-229_341-228delinsCG) c.340+347_340+348delinsCG (n.340+347_340+348delinsCG) | |
| 3 | g.10142535G>A | CA2664400897 | VHL | c.341-228G>A (n.341-228G>A) c.340+348G>A (n.340+348G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142535G>C | CA540875783 | VHL | c.341-228G>C (n.341-228G>C) c.340+348G>C (n.340+348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142535G= | CA1345066901 | VHL | c.341-228G= (n.341-228G=) c.340+348G= (n.340+348G=) | |
| 3 | g.10142535G>T | CA2664400898 | VHL | c.341-228G>T (n.341-228G>T) c.340+348G>T (n.340+348G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538del | CA896160004 | VHL | c.341-225del (n.341-225del) c.340+351del (n.340+351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142536G>A | CA540875785 | VHL | c.341-227G>A (n.341-227G>A) c.340+349G>A (n.340+349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142536G= | CA1345066903 | VHL | c.341-227G= (n.341-227G=) c.340+349G= (n.340+349G=) | |
| 3 | g.10142536G>T | CA2664400901 | VHL | c.341-227G>T (n.341-227G>T) c.340+349G>T (n.340+349G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538_10142552del | CA2664400899 | VHL | c.341-225_341-211del (n.341-225_341-211del) c.340+351_340+365del (n.340+351_340+365del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>A | CA2664400903 | VHL | c.341-226G>A (n.341-226G>A) c.340+350G>A (n.340+350G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>C | CA2664400904 | VHL | c.341-226G>C (n.341-226G>C) c.340+350G>C (n.340+350G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>T | CA2664400905 | VHL | c.341-226G>T (n.341-226G>T) c.340+350G>T (n.340+350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538G>A | CA2664400906 | VHL | c.341-225G>A (n.341-225G>A) c.340+351G>A (n.340+351G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538G= | CA1345066905 | VHL | c.341-225G= (n.341-225G=) c.340+351G= (n.340+351G=) | |
| 3 | g.10142538G>T | CA540875787 | VHL | c.341-225G>T (n.341-225G>T) c.340+351G>T (n.340+351G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>A | CA2664400909 | VHL | c.341-224T>A (n.341-224T>A) c.340+352T>A (n.340+352T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>C | CA2664400911 | VHL | c.341-224T>C (n.341-224T>C) c.340+352T>C (n.340+352T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>G | CA1345066907 | VHL | c.341-224T>G (n.341-224T>G) c.340+352T>G (n.340+352T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T= | CA1345066906 | VHL | c.341-224T= (n.341-224T=) c.340+352T= (n.340+352T=) | |
| 3 | g.10142540T>C | CA2755195062 | VHL | c.341-223T>C (n.341-223T>C) c.340+353T>C (n.340+353T>C) | |
| 3 | g.10142540T>G | CA2664400914 | VHL | c.341-223T>G (n.341-223T>G) c.340+353T>G (n.340+353T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142541T>C | CA2664400915 | VHL | c.341-222T>C (n.341-222T>C) c.340+354T>C (n.340+354T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142542C>A | CA2664400916 | VHL | c.341-221C>A (n.341-221C>A) c.340+355C>A (n.340+355C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142542C= | CA1345066908 | VHL | c.341-221C= (n.341-221C=) c.340+355C= (n.340+355C=) | |
| 3 | g.10142542C>T | CA540875788 | VHL | c.341-221C>T (n.341-221C>T) c.340+355C>T (n.340+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142543A>G | CA2664400920 | VHL | c.341-220A>G (n.341-220A>G) c.340+356A>G (n.340+356A>G) | gnomAD v4 |