UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142512_10142521delinsATTTTTATAT | CA1345066867 | VHL | c.341-251_341-242delinsATTTTTATAT (n.341-251_341-242delinsATTTTTATAT) c.340+325_340+334delinsATTTTTATAT (n.340+325_340+334delinsATTTTTATAT) | |
| 3 | g.10142517del | CA2664400873 | VHL | c.341-246del (n.341-246del) c.340+330del (n.340+330del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142517_10142525del | CA70046523 | VHL | c.341-246_341-238del (n.341-246_341-238del) c.340+330_340+338del (n.340+330_340+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515_10142519del | CA2664400876 | VHL | c.341-248_341-244del (n.341-248_341-244del) c.340+328_340+332del (n.340+328_340+332del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515T>C | CA2664400877 | VHL | c.341-248T>C (n.341-248T>C) c.340+328T>C (n.340+328T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515T>G | CA1345066874 | VHL | c.341-248T>G (n.341-248T>G) c.340+328T>G (n.340+328T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142515T= | CA1345066873 | VHL | c.341-248T= (n.341-248T=) c.340+328T= (n.340+328T=) | |
| 3 | g.10142516T>A | CA2664400878 | VHL | c.341-247T>A (n.341-247T>A) c.340+329T>A (n.340+329T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142518A= | CA1345066877 | VHL | c.341-245A= (n.341-245A=) c.340+331A= (n.340+331A=) | |
| 3 | g.10142518A>C | CA2664400879 | VHL | c.341-245A>C (n.341-245A>C) c.340+331A>C (n.340+331A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142518A>G | CA896160000 | VHL | c.341-245A>G (n.341-245A>G) c.340+331A>G (n.340+331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142519T>C | CA2664400881 | VHL | c.341-244T>C (n.341-244T>C) c.340+332T>C (n.340+332T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142520A>G | CA2664400882 | VHL | c.341-243A>G (n.341-243A>G) c.340+333A>G (n.340+333A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142521T>G | CA540875781 | VHL | c.341-242T>G (n.341-242T>G) c.340+334T>G (n.340+334T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142521T= | CA1345066880 | VHL | c.341-242T= (n.341-242T=) c.340+334T= (n.340+334T=) | |
| 3 | g.10142525del | CA2755195058 | VHL | c.341-238del (n.341-238del) c.340+338del (n.340+338del) | |
| 3 | g.10142523T>C | CA2664400883 | VHL | c.341-240T>C (n.341-240T>C) c.340+336T>C (n.340+336T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142524T>C | CA70046524 | VHL | c.341-239T>C (n.341-239T>C) c.340+337T>C (n.340+337T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142524T= | CA1345066882 | VHL | c.341-239T= (n.341-239T=) c.340+337T= (n.340+337T=) | |
| 3 | g.10142525T>C | CA70046528 | VHL | c.341-238T>C (n.341-238T>C) c.340+338T>C (n.340+338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142525T>G | CA2664400885 | VHL | c.341-238T>G (n.341-238T>G) c.340+338T>G (n.340+338T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142525T= | CA1345066884 | VHL | c.341-238T= (n.341-238T=) c.340+338T= (n.340+338T=) | |
| 3 | g.10142526A>G | CA2664400886 | VHL | c.341-237A>G (n.341-237A>G) c.340+339A>G (n.340+339A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142526A>T | CA2755195059 | VHL | c.341-237A>T (n.341-237A>T) c.340+339A>T (n.340+339A>T) | |
| 3 | g.10142527G>A | CA70046533 | VHL | c.341-236G>A (n.341-236G>A) c.340+340G>A (n.340+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142527G= | CA1345066885 | VHL | c.341-236G= (n.341-236G=) c.340+340G= (n.340+340G=) | |
| 3 | g.10142527G>T | CA2664400887 | VHL | c.341-236G>T (n.341-236G>T) c.340+340G>T (n.340+340G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142528T>C | CA2664400889 | VHL | c.341-235T>C (n.341-235T>C) c.340+341T>C (n.340+341T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142528T>G | CA2525377786 | VHL | c.341-235T>G (n.341-235T>G) c.340+341T>G (n.340+341T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142529A= | CA1345066888 | VHL | c.341-234A= (n.341-234A=) c.340+342A= (n.340+342A=) | |
| 3 | g.10142529A>G | CA1345066889 | VHL | c.341-234A>G (n.341-234A>G) c.340+342A>G (n.340+342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142530G>C | CA1345066891 | VHL | c.341-233G>C (n.341-233G>C) c.340+343G>C (n.340+343G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142530G= | CA1345066893 | VHL | c.341-233G= (n.341-233G=) c.340+343G= (n.340+343G=) | |
| 3 | g.10142530G>T | CA2664400890 | VHL | c.341-233G>T (n.341-233G>T) c.340+343G>T (n.340+343G>T) | gnomAD v4 |