Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142450_10142457delinsATTCTCCT | CA1345066804 | VHL | c.340+263_340+270delinsATTCTCCT (n.340+263_340+270delinsATTCTCCT) | |
3 | g.10142451_10142457del | CA896159935 | VHL | c.340+264_340+270del (n.340+264_340+270del) | dbSNP |
3 | g.10142452T>A | CA540875777 | VHL | c.340+265T>A (n.340+265T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142452T>C | CA2664400747 | VHL | c.340+265T>C (n.340+265T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142452T>G | CA2664400748 | VHL | c.340+265T>G (n.340+265T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142452T= | CA1345066805 | VHL | c.340+265T= (n.340+265T=) | |
3 | g.10142453C>A | CA540875778 | VHL | c.340+266C>A (n.340+266C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142453C= | CA1345066806 | VHL | c.340+266C= (n.340+266C=) | |
3 | g.10142453C>G | CA896159962 | VHL | c.340+266C>G (n.340+266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142454T>A | CA2664400753 | VHL | c.340+267T>A (n.340+267T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142454T>C | CA2664400754 | VHL | c.340+267T>C (n.340+267T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142455C>A | CA2664400756 | VHL | c.340+268C>A (n.340+268C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142456C>A | CA2664400758 | VHL | c.340+269C>A (n.340+269C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142456C= | CA1345066809 | VHL | c.340+269C= (n.340+269C=) | |
3 | g.10142456C>T | CA70046500 | VHL | c.340+269C>T (n.340+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142457T>A | CA2664400762 | VHL | c.340+270T>A (n.340+270T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142457T>G | CA2664400763 | VHL | c.340+270T>G (n.340+270T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>A | CA2664400764 | VHL | c.340+271G>A (n.340+271G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>C | CA2664400765 | VHL | c.340+271G>C (n.340+271G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>T | CA2664400766 | VHL | c.340+271G>T (n.340+271G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142459C>A | CA2664400768 | VHL | c.340+272C>A (n.340+272C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142459C= | CA1345066812 | VHL | c.340+272C= (n.340+272C=) | |
3 | g.10142459C>T | CA1345066813 | VHL | c.340+272C>T (n.340+272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142460C>G | CA2664400770 | VHL | c.340+273C>G (n.340+273C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142460C>T | CA2664400772 | VHL | c.340+273C>T (n.340+273C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142461T>A | CA2664400775 | VHL | c.340+274T>A (n.340+274T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142461T>C | CA2664400776 | VHL | c.340+274T>C (n.340+274T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142461T>G | CA2755195055 | VHL | c.340+274T>G (n.340+274T>G) | |
3 | g.10142462C= | CA1345066815 | VHL | c.340+275C= (n.340+275C=) | |
3 | g.10142462C>T | CA896159965 | VHL | c.340+275C>T (n.340+275C>T) | dbSNP |
3 | g.10142463A>G | CA2664400778 | VHL | c.340+276A>G (n.340+276A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142464G>A | CA2664400780 | VHL | c.340+277G>A (n.340+277G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142464G>T | CA2664400781 | VHL | c.340+277G>T (n.340+277G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142465C>A | CA2664400782 | VHL | c.340+278C>A (n.340+278C>A) | gnomAD v4 |