Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142408_10142409del | CA2664400632 | VHL | c.340+221_340+222del (n.340+221_340+222del) | gnomAD v4 |
3 | g.10142408C>A | CA1345066761 | VHL | c.340+221C>A (n.340+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142408C= | CA1345066760 | VHL | c.340+221C= (n.340+221C=) | |
3 | g.10142408C>G | CA1044995347 | VHL | c.340+221C>G (n.340+221C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142408C>T | CA1044995348 | VHL | c.340+221C>T (n.340+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142409G>A | CA1044995349 | VHL | c.340+222G>A (n.340+222G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142409G>C | CA1345066763 | VHL | c.340+222G>C (n.340+222G>C) | dbSNP |
3 | g.10142409G= | CA1345066762 | VHL | c.340+222G= (n.340+222G=) | |
3 | g.10142410A>C | CA2664400643 | VHL | c.340+223A>C (n.340+223A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142411T>G | CA2664400644 | VHL | c.340+224T>G (n.340+224T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142411_10142416delinsTCTCGA | CA1345066764 | VHL | c.340+224_340+229delinsTCTCGA (n.340+224_340+229delinsTCTCGA) | |
3 | g.10142412C= | CA1345066765 | VHL | c.340+225C= (n.340+225C=) | |
3 | g.10142412C>G | CA70046480 | VHL | c.340+225C>G (n.340+225C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142412C>T | CA2664400648 | VHL | c.340+225C>T (n.340+225C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415_10142419del | CA1044995350 | VHL | c.340+228_340+232del (n.340+228_340+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142413T>C | CA2664400652 | VHL | c.340+226T>C (n.340+226T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142413T>G | CA2664400655 | VHL | c.340+226T>G (n.340+226T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142414C>A | CA2664400657 | VHL | c.340+227C>A (n.340+227C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142414C>T | CA2664400659 | VHL | c.340+227C>T (n.340+227C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415G>A | CA70046484 | VHL | c.340+228G>A (n.340+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142415G>C | CA2664400660 | VHL | c.340+228G>C (n.340+228G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415G= | CA1345066766 | VHL | c.340+228G= (n.340+228G=) | |
3 | g.10142416A>C | CA2664400662 | VHL | c.340+229A>C (n.340+229A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142416A>G | CA1044995353 | VHL | c.340+229A>G (n.340+229A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142417C>A | CA2664400666 | VHL | c.340+230C>A (n.340+230C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142417C>T | CA2664400664 | VHL | c.340+230C>T (n.340+230C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142418T>A | CA2664400668 | VHL | c.340+231T>A (n.340+231T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142418T>C | CA2755195048 | VHL | c.340+231T>C (n.340+231T>C) | |
3 | g.10142418T>G | CA2664400669 | VHL | c.340+231T>G (n.340+231T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142419C>A | CA2755195050 | VHL | c.340+232C>A (n.340+232C>A) | |
3 | g.10142419C= | CA1345066768 | VHL | c.340+232C= (n.340+232C=) | |
3 | g.10142419C>T | CA70046486 | VHL | c.340+232C>T (n.340+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142421C>A | CA2664400674 | VHL | c.340+234C>A (n.340+234C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142421C>T | CA2664400672 | VHL | c.340+234C>T (n.340+234C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142422T>C | CA2664400676 | VHL | c.340+235T>C (n.340+235T>C) | gnomAD v4 |