Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10133799_10141895del | CA16043394 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141833_10141851delinsCGGCCCGGGTGGTCTGGTCTCCG | CA2573052052 | VHL | c.-15_4delinsCGGCCCGGGTGGTCTGGTCTCCG | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141837_10141857dup | CA2580068376 | VHL | c.-11_10dup (p.Arg3_Arg4insIleAlaGluGlyMetProArg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141836_10141849dup | CA10602864 | VHL | c.-12_2dup (p.Met1IlefsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141839_10141852dup | CA020491 | VHL | c.-9_5dup (p.Ala5GlufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141840C>A | CA2664399898 | VHL | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141840C= | CA1345064695 | VHL | c.-8C= (n.-8C=) | |
3 | g.10141840C>T | CA042106 | VHL | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141841G>A | CA2664399899 | VHL | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141841G>C | CA1345064699 | VHL | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141841G= | CA1345064697 | VHL | c.-7G= (n.-7G=) | |
3 | g.10141841G>T | CA541213515 | VHL | c.-7G>T (n.-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141842G>A | CA2702124286 | VHL | c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP |
3 | g.10141842G>C | CA2664399900 | VHL | c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141842G= | CA1345064700 | VHL | c.-6G= (n.-6G=) | |
3 | g.10141842G>T | CA2702124225 | VHL | c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP |
3 | g.10141843A= | CA1345064704 | VHL | c.-5A= (n.-5A=) | |
3 | g.10141843A>C | CA020514 | VHL | c.-5A>C (n.-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141843A>G | CA2664399901 | VHL | c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141843A>T | CA2701931960 | VHL | c.-5A>T (n.-5A>T) | dbSNP |
3 | g.10141843dup | CA1345064703 | VHL | c.-5dup (n.-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844G>A | CA896157839 | VHL | c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844G>C | CA2577505243 | VHL | c.-4G>C (n.-4G>C) | ClinVar |
3 | g.10141844G= | CA1345064707 | VHL | c.-4G= (n.-4G=) | |
3 | g.10141844G>T | CA1345064708 | VHL | c.-4G>T (n.-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844delinsAT | CA2580068378 | VHL | c.-4delinsAT (n.-4delinsAT) | ClinVar |
3 | g.10141845G>A | CA70042116 | VHL | c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141845G= | CA1345064714 | VHL | c.-3G= (n.-3G=) | |
3 | g.10141845G>T | CA2664399902 | VHL | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141848_10141864del | CA645524623 | VHL | c.1_17del (p.Met1GlufsTer20) | COSMIC |
3 | g.10141846G>A | CA915941831 | VHL | c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141846G= | CA1345064717 | VHL | c.-2G= (n.-2G=) | |
3 | g.10141846G>T | CA70042118 | VHL | c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141847A= | CA1345064722 | VHL | c.-1A= (n.-1A=) | |
3 | g.10141847A>C | CA896157845 | VHL | c.-1A>C (n.-1A>C) | dbSNP |
3 | g.10141847A>G | CA1044994608 | VHL | c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141847A>T | CA541213516 | VHL | c.-1A>T (n.-1A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |