Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10133799_10141895del | CA16043394 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141759_10141797del | CA2695197689 | VHL | c.-89_-51del (n.-89_-51del) | ClinVar |
3 | g.10141762_10141816del | CA2740090892 | VHL | c.-86_-32del (n.-86_-32del) | ClinVar |
3 | g.10141769_10141790delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC | CA1345064464 | VHL | c.-79_-58delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC (n.-79_-58delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC) | |
3 | g.10141769_10141815delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC | CA1345064467 | VHL | c.-79_-33delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC (n.-79_-33delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC) | |
3 | g.10141773_10141793del | CA020542 | VHL | c.-75_-55del (n.-75_-55del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141771_10141816del | CA645372717 | VHL | c.-77_-32del (n.-77_-32del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141783_10141784del | CA2664399854 | VHL | c.-65_-64del (n.-65_-64del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141782_10141793delinsCTCCGCCCCGCG | CA1345064485 | VHL | c.-66_-55delinsCTCCGCCCCGCG (n.-66_-55delinsCTCCGCCCCGCG) | |
3 | g.10141783T>C | CA896157591 | VHL | c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141783T= | CA1345064496 | VHL | c.-65T= (n.-65T=) | |
3 | g.10141787_10141797dup | CA179625 | VHL | c.-61_-51dup (n.-61_-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141787_10141797del | CA1044994499 | VHL | c.-61_-51del (n.-61_-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141783_10141804del | CA2532821913 | VHL | c.-65_-44del (n.-65_-44del) | |
3 | g.10141784C= | CA1345064501 | VHL | c.-64C= (n.-64C=) | |
3 | g.10141784C>T | CA10614384 | VHL | c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141785C>T | CA2664399855 | VHL | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786G>A | CA2664399856 | VHL | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786G>T | CA2664399857 | VHL | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786_10141805del | CA2580068372 | VHL | c.-62_-43del (n.-62_-43del) | ClinVar |
3 | g.10141787C= | CA1345064507 | VHL | c.-61C= (n.-61C=) | |
3 | g.10141787C>T | CA1345064508 | VHL | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
3 | g.10141788C= | CA1345064511 | VHL | c.-60C= (n.-60C=) | |
3 | g.10141788C>G | CA1345064513 | VHL | c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141788C>T | CA645524619 | VHL | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141794_10141804dup | CA1044994506 | VHL | c.-54_-44dup (n.-54_-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141794_10141813dup | CA300462 | VHL | c.-54_-35dup (n.-54_-35dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141794_10141813del | CA2664399858 | VHL | c.-54_-35del (n.-54_-35del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>A | CA2577505223 | VHL | c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>G | CA2664399859 | VHL | c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>T | CA2664399860 | VHL | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141790C>A | CA2577505224 | VHL | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141790C= | CA1345064515 | VHL | c.-58C= (n.-58C=) | |
3 | g.10141790C>T | CA896157596 | VHL | c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141791G>A | CA2664399862 | VHL | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141791G>C | CA2538730545 | VHL | c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP |
3 | g.10141798_10141820dup | CA541213485 | VHL | c.-50_-28dup (n.-50_-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141798_10141820del | CA2664399861 | VHL | c.-50_-28del (n.-50_-28del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141792C>A | CA2701955611 | VHL | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP |