Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10133799_10141895del | CA16043394 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141633_10141638delinsAGCCTC | CA1345064225 | VHL | c.-215_-210delinsAGCCTC (n.-215_-210delinsAGCCTC) | |
3 | g.10141633_10141653delinsAGCCTCGCCTCCGTTACAACG | CA1345064227 | VHL | c.-215_-195delinsAGCCTCGCCTCCGTTACAACG (n.-215_-195delinsAGCCTCGCCTCCGTTACAACG) | |
3 | g.10141639_10141643del | CA896157360 | VHL | c.-209_-205del (n.-209_-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141638_10141657del | CA1345064229 | VHL | c.-210_-191del (n.-210_-191del) | dbSNP |
3 | g.10141635C>A | CA2664399663 | VHL | c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141635C= | CA1345064231 | VHL | c.-213C= (n.-213C=) | |
3 | g.10141635C>G | CA1345064232 | VHL | c.-213C>G (n.-213C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141635C>T | CA2664399664 | VHL | c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141636C>A | CA2664399665 | VHL | c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141636C>G | CA2664399666 | VHL | c.-212C>G (n.-212C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141636C>T | CA2664399667 | VHL | c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141637T>A | CA2664399668 | VHL | c.-211T>A (n.-211T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141637T>C | CA2664399669 | VHL | c.-211T>C (n.-211T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141637T>G | CA2664399670 | VHL | c.-211T>G (n.-211T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141638C>A | CA2664399671 | VHL | c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141638C= | CA1345064233 | VHL | c.-210C= (n.-210C=) | |
3 | g.10141638C>G | CA1345064234 | VHL | c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP |
3 | g.10141638C>T | CA2664399672 | VHL | c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141639G>A | CA896157363 | VHL | c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141639G>C | CA2664399673 | VHL | c.-209G>C (n.-209G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141639G= | CA1345064237 | VHL | c.-209G= (n.-209G=) | |
3 | g.10141639G>T | CA2664399674 | VHL | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141639_10141640delinsGC | CA1345064239 | VHL | c.-209_-208delinsGC (n.-209_-208delinsGC) | |
3 | g.10141639_10141643delinsGCCTC | CA1345064236 | VHL | c.-209_-205delinsGCCTC (n.-209_-205delinsGCCTC) | |
3 | g.10141640C>A | CA2664399675 | VHL | c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141640C>T | CA2664399676 | VHL | c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141641del | CA1044994426 | VHL | c.-207del (n.-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141641_10141644del | CA896157366 | VHL | c.-207_-204del (n.-207_-204del) | dbSNP |
3 | g.10141641C>A | CA2664399677 | VHL | c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141641C= | CA1345064246 | VHL | c.-207C= (n.-207C=) | |
3 | g.10141641C>T | CA10616659 | VHL | c.-207C>T (n.-207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141642T>A | CA2664399678 | VHL | c.-206T>A (n.-206T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141642T>C | CA2664399679 | VHL | c.-206T>C (n.-206T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141642T>G | CA2664399680 | VHL | c.-206T>G (n.-206T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141642_10141645delinsTCCG | CA1345064250 | VHL | c.-206_-203delinsTCCG (n.-206_-203delinsTCCG) | |
3 | g.10141643C>A | CA2664399681 | VHL | c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141643C>G | CA2702123855 | VHL | c.-205C>G (n.-205C>G) | dbSNP |
3 | g.10141643C>T | CA2664399682 | VHL | c.-205C>T (n.-205C>T) | gnomAD v4 |