| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10098887C>A | CA351759130 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>A n.3352C>A n.3904C>A c.4281+72C>A (n.4281+72C>A) c.4170+72C>A (n.4170+72C>A) c.4353C>A (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>A n.71-3997G>T n.354+72C>A c.*43+5311G>T (n.*43+5311G>T) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.4314C>A (p.Ser1438Arg) c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.3204C>A (p.Ser1068Arg) | |
| 3 | g.10098887C= | CA1345054730 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C= n.3352C= n.3904C= c.4281+72C= (n.4281+72C=) c.4170+72C= (n.4170+72C=) c.4353C= (p.Ser1451=) c.2686+72C= n.71-3997G= n.354+72C= c.*43+5311G= (n.*43+5311G=) c.2358C= (p.Ser786=) c.4314C= (p.Ser1438=) c.4236C= (p.Ser1412=) c.3204C= (p.Ser1068=) | |
| 3 | g.10098887C>G | CA351759131 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>G n.3352C>G n.3904C>G c.4281+72C>G (n.4281+72C>G) c.4170+72C>G (n.4170+72C>G) c.4353C>G (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>G n.71-3997G>C n.354+72C>G c.*43+5311G>C (n.*43+5311G>C) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.4314C>G (p.Ser1438Arg) c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.3204C>G (p.Ser1068Arg) | |
| 3 | g.10098887C>T | CA70039735 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>T n.3352C>T n.3904C>T c.4281+72C>T (n.4281+72C>T) c.4170+72C>T (n.4170+72C>T) c.4353C>T (p.Ser1451=) c.2686+72C>T n.71-3997G>A n.354+72C>T c.*43+5311G>A (n.*43+5311G>A) c.2358C>T (p.Ser786=) c.4314C>T (p.Ser1438=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3204C>T (p.Ser1068=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10098888A>C | CA432535771 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>C n.3353A>C n.3905A>C c.4281+73A>C (n.4281+73A>C) c.4170+73A>C (n.4170+73A>C) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.2686+73A>C n.71-3998T>G n.354+73A>C c.*43+5310T>G (n.*43+5310T>G) c.2359A>C (p.Arg787=) c.4315A>C (p.Arg1439=) c.4237A>C (p.Arg1413=) c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
| 3 | g.10098888A>G | CA351759132 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>G n.3353A>G n.3905A>G c.4281+73A>G (n.4281+73A>G) c.4170+73A>G (n.4170+73A>G) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.2686+73A>G n.71-3998T>C n.354+73A>G c.*43+5310T>C (n.*43+5310T>C) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.4315A>G (p.Arg1439Gly) c.4237A>G (p.Arg1413Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | |
| 3 | g.10098888A>T | CA351759133 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>T n.3353A>T n.3905A>T c.4281+73A>T (n.4281+73A>T) c.4170+73A>T (n.4170+73A>T) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.2686+73A>T n.71-3998T>A n.354+73A>T c.*43+5310T>A (n.*43+5310T>A) c.2359A>T (p.Arg787Ter) c.4315A>T (p.Arg1439Ter) c.4237A>T (p.Arg1413Ter) c.3205A>T (p.Arg1069Ter) | |
| 3 | g.10098889G>A | CA351759134 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>A n.3354G>A n.3906G>A c.4281+74G>A (n.4281+74G>A) c.4170+74G>A (n.4170+74G>A) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.2686+74G>A n.71-3999C>T n.354+74G>A c.*43+5309C>T (n.*43+5309C>T) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.4316G>A (p.Arg1439Lys) c.4238G>A (p.Arg1413Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | dbSNP |
| 3 | g.10098889G>C | CA351759136 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>C n.3354G>C n.3906G>C c.4281+74G>C (n.4281+74G>C) c.4170+74G>C (n.4170+74G>C) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.2686+74G>C n.71-3999C>G n.354+74G>C c.*43+5309C>G (n.*43+5309C>G) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.4316G>C (p.Arg1439Thr) c.4238G>C (p.Arg1413Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
| 3 | g.10098889G= | CA1345054734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G= n.3354G= n.3906G= c.4281+74G= (n.4281+74G=) c.4170+74G= (n.4170+74G=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.2686+74G= n.71-3999C= n.354+74G= c.*43+5309C= (n.*43+5309C=) c.2360G= (p.Arg787=) c.4316G= (p.Arg1439=) c.4238G= (p.Arg1413=) c.3206G= (p.Arg1069=) | |
| 3 | g.10098889G>T | CA351759135 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>T n.3354G>T n.3906G>T c.4281+74G>T (n.4281+74G>T) c.4170+74G>T (n.4170+74G>T) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.2686+74G>T n.71-3999C>A n.354+74G>T c.*43+5309C>A (n.*43+5309C>A) c.2360G>T (p.Arg787Ile) c.4316G>T (p.Arg1439Ile) c.4238G>T (p.Arg1413Ile) c.3206G>T (p.Arg1069Ile) | dbSNP |
| 3 | g.10098890A>C | CA351759137 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>C n.3355A>C n.3907A>C c.4281+75A>C (n.4281+75A>C) c.4170+75A>C (n.4170+75A>C) c.4356A>C (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>C n.71-4000T>G n.354+75A>C c.*43+5308T>G (n.*43+5308T>G) c.2361A>C (p.Arg787Ser) c.4317A>C (p.Arg1439Ser) c.4239A>C (p.Arg1413Ser) c.3207A>C (p.Arg1069Ser) | |
| 3 | g.10098890A>G | CA432535774 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>G n.3355A>G n.3907A>G c.4281+75A>G (n.4281+75A>G) c.4170+75A>G (n.4170+75A>G) c.4356A>G (p.Arg1452=) c.2686+75A>G n.71-4000T>C n.354+75A>G c.*43+5308T>C (n.*43+5308T>C) c.2361A>G (p.Arg787=) c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4239A>G (p.Arg1413=) c.3207A>G (p.Arg1069=) | |
| 3 | g.10098890A>T | CA351759138 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>T n.3355A>T n.3907A>T c.4281+75A>T (n.4281+75A>T) c.4170+75A>T (n.4170+75A>T) c.4356A>T (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>T n.71-4000T>A n.354+75A>T c.*43+5308T>A (n.*43+5308T>A) c.2361A>T (p.Arg787Ser) c.4317A>T (p.Arg1439Ser) c.4239A>T (p.Arg1413Ser) c.3207A>T (p.Arg1069Ser) | |
| 3 | g.10098890_10098899delinsAACTTTGCCT | CA1345054736 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440_3449delinsAACTTTGCCT n.3355_3364delinsAACTTTGCCT n.3907_3916delinsAACTTTGCCT c.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT (n.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT) c.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT (n.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT) c.4356_4365delinsAACTTTGCCT (p.Arg1452=) c.2686+75_2686+84delinsAACTTTGCCT n.71-4009_71-4000delinsAGGCAAAGTT n.354+75_354+84delinsAACTTTGCCT c.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT (n.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT) c.2361_2370delinsAACTTTGCCT (p.Arg787=) c.4317_4326delinsAACTTTGCCT (p.Arg1439=) c.4239_4248delinsAACTTTGCCT (p.Arg1413=) c.3207_3216delinsAACTTTGCCT (p.Arg1069=) | |
| 3 | g.10098891A= | CA1345054741 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A= n.3356A= n.3908A= c.4281+76A= (n.4281+76A=) c.4170+76A= (n.4170+76A=) c.4357A= (p.Thr1453=) c.2686+76A= n.71-4001T= n.354+76A= c.*43+5307T= (n.*43+5307T=) c.2362A= (p.Thr788=) c.4318A= (p.Thr1440=) c.4240A= (p.Thr1414=) c.3208A= (p.Thr1070=) | |
| 3 | g.10098891A>C | CA351759139 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>C n.3356A>C n.3908A>C c.4281+76A>C (n.4281+76A>C) c.4170+76A>C (n.4170+76A>C) c.4357A>C (p.Thr1453Pro) c.2686+76A>C n.71-4001T>G n.354+76A>C c.*43+5307T>G (n.*43+5307T>G) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) | |
| 3 | g.10098891A>G | CA351759140 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>G n.3356A>G n.3908A>G c.4281+76A>G (n.4281+76A>G) c.4170+76A>G (n.4170+76A>G) c.4357A>G (p.Thr1453Ala) c.2686+76A>G n.71-4001T>C n.354+76A>G c.*43+5307T>C (n.*43+5307T>C) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10098891A>T | CA351759141 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>T n.3356A>T n.3908A>T c.4281+76A>T (n.4281+76A>T) c.4170+76A>T (n.4170+76A>T) c.4357A>T (p.Thr1453Ser) c.2686+76A>T n.71-4001T>A n.354+76A>T c.*43+5307T>A (n.*43+5307T>A) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) | |
| 3 | g.10098895_10098903del | CA2250677 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445_3453del n.3360_3368del n.3912_3920del c.4281+80_4281+88del (n.4281+80_4281+88del) c.4170+80_4170+88del (n.4170+80_4170+88del) c.4361_4369del (p.Leu1454_Thr1456del) c.2686+80_2686+88del n.71-4009_71-4001del n.354+80_354+88del c.*43+5299_*43+5307del (n.*43+5299_*43+5307del) c.2366_2374del (p.Leu789_Thr791del) c.4322_4330del (p.Leu1441_Thr1443del) c.4244_4252del (p.Leu1415_Thr1417del) c.3212_3220del (p.Leu1071_Thr1073del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10098892C>A | CA351759143 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>A n.3357C>A n.3909C>A c.4281+77C>A (n.4281+77C>A) c.4170+77C>A (n.4170+77C>A) c.4358C>A (p.Thr1453Asn) c.2686+77C>A n.71-4002G>T n.354+77C>A c.*43+5306G>T (n.*43+5306G>T) c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.4319C>A (p.Thr1440Asn) c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) | |
| 3 | g.10098892C= | CA1345054746 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C= n.3357C= n.3909C= c.4281+77C= (n.4281+77C=) c.4170+77C= (n.4170+77C=) c.4358C= (p.Thr1453=) c.2686+77C= n.71-4002G= n.354+77C= c.*43+5306G= (n.*43+5306G=) c.2363C= (p.Thr788=) c.4319C= (p.Thr1440=) c.4241C= (p.Thr1414=) c.3209C= (p.Thr1070=) | |
| 3 | g.10098892C>G | CA351759142 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>G n.3357C>G n.3909C>G c.4281+77C>G (n.4281+77C>G) c.4170+77C>G (n.4170+77C>G) c.4358C>G (p.Thr1453Ser) c.2686+77C>G n.71-4002G>C n.354+77C>G c.*43+5306G>C (n.*43+5306G>C) c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.4319C>G (p.Thr1440Ser) c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) | dbSNP |
| 3 | g.10098892C>T | CA2250678 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>T n.3357C>T n.3909C>T c.4281+77C>T (n.4281+77C>T) c.4170+77C>T (n.4170+77C>T) c.4358C>T (p.Thr1453Ile) c.2686+77C>T n.71-4002G>A n.354+77C>T c.*43+5306G>A (n.*43+5306G>A) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.4319C>T (p.Thr1440Ile) c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10098893T>A | CA432535775 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>A n.3358T>A n.3910T>A c.4281+78T>A (n.4281+78T>A) c.4170+78T>A (n.4170+78T>A) c.4359T>A (p.Thr1453=) c.2686+78T>A n.71-4003A>T n.354+78T>A c.*43+5305A>T (n.*43+5305A>T) c.2364T>A (p.Thr788=) c.4320T>A (p.Thr1440=) c.4242T>A (p.Thr1414=) c.3210T>A (p.Thr1070=) | |
| 3 | g.10098893T>C | CA432535776 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>C n.3358T>C n.3910T>C c.4281+78T>C (n.4281+78T>C) c.4170+78T>C (n.4170+78T>C) c.4359T>C (p.Thr1453=) c.2686+78T>C n.71-4003A>G n.354+78T>C c.*43+5305A>G (n.*43+5305A>G) c.2364T>C (p.Thr788=) c.4320T>C (p.Thr1440=) c.4242T>C (p.Thr1414=) c.3210T>C (p.Thr1070=) | |
| 3 | g.10098893T>G | CA432535777 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>G n.3358T>G n.3910T>G c.4281+78T>G (n.4281+78T>G) c.4170+78T>G (n.4170+78T>G) c.4359T>G (p.Thr1453=) c.2686+78T>G n.71-4003A>C n.354+78T>G c.*43+5305A>C (n.*43+5305A>C) c.2364T>G (p.Thr788=) c.4320T>G (p.Thr1440=) c.4242T>G (p.Thr1414=) c.3210T>G (p.Thr1070=) | |
| 3 | g.10098894T>A | CA351759144 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>A n.3359T>A n.3911T>A c.4281+79T>A (n.4281+79T>A) c.4170+79T>A (n.4170+79T>A) c.4360T>A (p.Leu1454Met) c.2686+79T>A n.71-4004A>T n.354+79T>A c.*43+5304A>T (n.*43+5304A>T) c.2365T>A (p.Leu789Met) c.4321T>A (p.Leu1441Met) c.4243T>A (p.Leu1415Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) | |
| 3 | g.10098894T>C | CA432535779 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>C n.3359T>C n.3911T>C c.4281+79T>C (n.4281+79T>C) c.4170+79T>C (n.4170+79T>C) c.4360T>C (p.Leu1454=) c.2686+79T>C n.71-4004A>G n.354+79T>C c.*43+5304A>G (n.*43+5304A>G) c.2365T>C (p.Leu789=) c.4321T>C (p.Leu1441=) c.4243T>C (p.Leu1415=) c.3211T>C (p.Leu1071=) | |
| 3 | g.10098894T>G | CA351759145 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>G n.3359T>G n.3911T>G c.4281+79T>G (n.4281+79T>G) c.4170+79T>G (n.4170+79T>G) c.4360T>G (p.Leu1454Val) c.2686+79T>G n.71-4004A>C n.354+79T>G c.*43+5304A>C (n.*43+5304A>C) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.4321T>G (p.Leu1441Val) c.4243T>G (p.Leu1415Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) | |
| 3 | g.10098895T>A | CA351759146 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>A n.3360T>A n.3912T>A c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) c.4170+80T>A (n.4170+80T>A) c.4361T>A (p.Leu1454Ter) c.2686+80T>A n.71-4005A>T n.354+80T>A c.*43+5303A>T (n.*43+5303A>T) c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.4322T>A (p.Leu1441Ter) c.4244T>A (p.Leu1415Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) | |
| 3 | g.10098895T>C | CA351759147 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>C n.3360T>C n.3912T>C c.4281+80T>C (n.4281+80T>C) c.4170+80T>C (n.4170+80T>C) c.4361T>C (p.Leu1454Ser) c.2686+80T>C n.71-4005A>G n.354+80T>C c.*43+5303A>G (n.*43+5303A>G) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.4322T>C (p.Leu1441Ser) c.4244T>C (p.Leu1415Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) | |
| 3 | g.10098895T>G | CA351759149 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>G n.3360T>G n.3912T>G c.4281+80T>G (n.4281+80T>G) c.4170+80T>G (n.4170+80T>G) c.4361T>G (p.Leu1454Trp) c.2686+80T>G n.71-4005A>C n.354+80T>G c.*43+5303A>C (n.*43+5303A>C) c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.4322T>G (p.Leu1441Trp) c.4244T>G (p.Leu1415Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) | |
| 3 | g.10098896G>A | CA2250679 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>A n.3361G>A n.3913G>A c.4281+81G>A (n.4281+81G>A) c.4170+81G>A (n.4170+81G>A) c.4362G>A (p.Leu1454=) c.2686+81G>A n.71-4006C>T n.354+81G>A c.*43+5302C>T (n.*43+5302C>T) c.2367G>A (p.Leu789=) c.4323G>A (p.Leu1441=) c.4245G>A (p.Leu1415=) c.3213G>A (p.Leu1071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10098896G>C | CA351759150 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>C n.3361G>C n.3913G>C c.4281+81G>C (n.4281+81G>C) c.4170+81G>C (n.4170+81G>C) c.4362G>C (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>C n.71-4006C>G n.354+81G>C c.*43+5302C>G (n.*43+5302C>G) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.4323G>C (p.Leu1441Phe) c.4245G>C (p.Leu1415Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) | |
| 3 | g.10098896G= | CA1345054752 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G= n.3361G= n.3913G= c.4281+81G= (n.4281+81G=) c.4170+81G= (n.4170+81G=) c.4362G= (p.Leu1454=) c.2686+81G= n.71-4006C= n.354+81G= c.*43+5302C= (n.*43+5302C=) c.2367G= (p.Leu789=) c.4323G= (p.Leu1441=) c.4245G= (p.Leu1415=) c.3213G= (p.Leu1071=) | |
| 3 | g.10098896G>T | CA351759151 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>T n.3361G>T n.3913G>T c.4281+81G>T (n.4281+81G>T) c.4170+81G>T (n.4170+81G>T) c.4362G>T (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>T n.71-4006C>A n.354+81G>T c.*43+5302C>A (n.*43+5302C>A) c.2367G>T (p.Leu789Phe) c.4323G>T (p.Leu1441Phe) c.4245G>T (p.Leu1415Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) | |
| 3 | g.10098897C>A | CA351759152 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>A n.3362C>A n.3914C>A c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) c.4170+82C>A (n.4170+82C>A) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.2686+82C>A n.71-4007G>T n.354+82C>A c.*43+5301G>T (n.*43+5301G>T) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.4324C>A (p.Pro1442Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) | |
| 3 | g.10098897C= | CA1345054755 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C= n.3362C= n.3914C= c.4281+82C= (n.4281+82C=) c.4170+82C= (n.4170+82C=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.2686+82C= n.71-4007G= n.354+82C= c.*43+5301G= (n.*43+5301G=) c.2368C= (p.Pro790=) c.4324C= (p.Pro1442=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.3214C= (p.Pro1072=) | |
| 3 | g.10098897C>G | CA351759153 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>G n.3362C>G n.3914C>G c.4281+82C>G (n.4281+82C>G) c.4170+82C>G (n.4170+82C>G) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.2686+82C>G n.71-4007G>C n.354+82C>G c.*43+5301G>C (n.*43+5301G>C) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.4324C>G (p.Pro1442Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) | |
| 3 | g.10098897C>T | CA70039739 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>T n.3362C>T n.3914C>T c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) c.4170+82C>T (n.4170+82C>T) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.2686+82C>T n.71-4007G>A n.354+82C>T c.*43+5301G>A (n.*43+5301G>A) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.4324C>T (p.Pro1442Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10098898C>A | CA351759154 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>A n.3363C>A n.3915C>A c.4281+83C>A (n.4281+83C>A) c.4170+83C>A (n.4170+83C>A) c.4364C>A (p.Pro1455His) c.2686+83C>A n.71-4008G>T n.354+83C>A c.*43+5300G>T (n.*43+5300G>T) c.2369C>A (p.Pro790His) c.4325C>A (p.Pro1442His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.3215C>A (p.Pro1072His) | |
| 3 | g.10098898C>G | CA351759155 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>G n.3363C>G n.3915C>G c.4281+83C>G (n.4281+83C>G) c.4170+83C>G (n.4170+83C>G) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.2686+83C>G n.71-4008G>C n.354+83C>G c.*43+5300G>C (n.*43+5300G>C) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.4325C>G (p.Pro1442Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) | |
| 3 | g.10098898C>T | CA351759156 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>T n.3363C>T n.3915C>T c.4281+83C>T (n.4281+83C>T) c.4170+83C>T (n.4170+83C>T) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.2686+83C>T n.71-4008G>A n.354+83C>T c.*43+5300G>A (n.*43+5300G>A) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.4325C>T (p.Pro1442Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) | |
| 3 | g.10098899T>A | CA432535784 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>A n.3364T>A n.3916T>A c.4281+84T>A (n.4281+84T>A) c.4170+84T>A (n.4170+84T>A) c.4365T>A (p.Pro1455=) c.2686+84T>A n.71-4009A>T n.354+84T>A c.*43+5299A>T (n.*43+5299A>T) c.2370T>A (p.Pro790=) c.4326T>A (p.Pro1442=) c.4248T>A (p.Pro1416=) c.3216T>A (p.Pro1072=) | |
| 3 | g.10098899T>C | CA432535785 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>C n.3364T>C n.3916T>C c.4281+84T>C (n.4281+84T>C) c.4170+84T>C (n.4170+84T>C) c.4365T>C (p.Pro1455=) c.2686+84T>C n.71-4009A>G n.354+84T>C c.*43+5299A>G (n.*43+5299A>G) c.2370T>C (p.Pro790=) c.4326T>C (p.Pro1442=) c.4248T>C (p.Pro1416=) c.3216T>C (p.Pro1072=) | |
| 3 | g.10098899T>G | CA432535786 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>G n.3364T>G n.3916T>G c.4281+84T>G (n.4281+84T>G) c.4170+84T>G (n.4170+84T>G) c.4365T>G (p.Pro1455=) c.2686+84T>G n.71-4009A>C n.354+84T>G c.*43+5299A>C (n.*43+5299A>C) c.2370T>G (p.Pro790=) c.4326T>G (p.Pro1442=) c.4248T>G (p.Pro1416=) c.3216T>G (p.Pro1072=) | |
| 3 | g.10098900A= | CA1345054756 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A= n.3365A= n.3917A= c.4281+85A= (n.4281+85A=) c.4170+85A= (n.4170+85A=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.2686+85A= n.71-4010T= n.354+85A= c.*43+5298T= (n.*43+5298T=) c.2371A= (p.Thr791=) c.4327A= (p.Thr1443=) c.4249A= (p.Thr1417=) c.3217A= (p.Thr1073=) | |
| 3 | g.10098900A>C | CA351759157 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>C n.3365A>C n.3917A>C c.4281+85A>C (n.4281+85A>C) c.4170+85A>C (n.4170+85A>C) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.2686+85A>C n.71-4010T>G n.354+85A>C c.*43+5298T>G (n.*43+5298T>G) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) | |
| 3 | g.10098900A>G | CA2250680 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>G n.3365A>G n.3917A>G c.4281+85A>G (n.4281+85A>G) c.4170+85A>G (n.4170+85A>G) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.2686+85A>G n.71-4010T>C n.354+85A>G c.*43+5298T>C (n.*43+5298T>C) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |