Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10064804_10064806delCA353577FANCD2n.1181_1183del
n.1096_1098del
c.2097_2099del (p.Leu700del)
c.1986_1988del (p.Leu663del)
c.596_598del
n.151_153del
n.112_114del
c.102_104del (p.Leu35del)
c.948_950del (p.Leu317del)
n.2217_2219del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10064804C>ACA432403940FANCD2n.1181C>A
n.1096C>A
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.1986C>A (p.Leu662=)
c.596C>A
n.151C>A
n.112C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.2217C>A
 ClinVar dbSNP
3g.10064804C=CA1345049785FANCD2n.1181C=
n.1096C=
c.2097C= (p.Leu699=)
c.1986C= (p.Leu662=)
c.596C=
n.151C=
n.112C=
c.102C= (p.Leu34=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.2217C=
3g.10064804C>GCA432403941FANCD2n.1181C>G
n.1096C>G
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.1986C>G (p.Leu662=)
c.596C>G
n.151C>G
n.112C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.2217C>G
3g.10064804C>TCA432403942FANCD2n.1181C>T
n.1096C>T
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.1986C>T (p.Leu662=)
c.596C>T
n.151C>T
n.112C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.2217C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10064805C>ACA351733334FANCD2n.1182C>A
n.1097C>A
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.597C>A
n.152C>A
n.113C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.2218C>A
 dbSNP
3g.10064805C=CA1345049789FANCD2n.1182C=
n.1097C=
c.2098C= (p.Leu700=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.597C=
n.152C=
n.113C=
c.103C= (p.Leu35=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.2218C=
3g.10064805C>GCA351733337FANCD2n.1182C>G
n.1097C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.597C>G
n.152C>G
n.113C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.2218C>G
3g.10064805C>TCA2249961FANCD2n.1182C>T
n.1097C>T
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.597C>T
n.152C>T
n.113C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.2218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10064806T>ACA351733344FANCD2n.1183T>A
n.1098T>A
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.598T>A
n.153T>A
n.114T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.2219T>A
3g.10064806T>CCA2249962FANCD2n.1183T>C
n.1098T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.598T>C
n.153T>C
n.114T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.2219T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10064806T>GCA351733346FANCD2n.1183T>G
n.1098T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.598T>G
n.153T>G
n.114T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.2219T>G
3g.10064806T=CA1345049792FANCD2n.1183T=
n.1098T=
c.2099T= (p.Leu700=)
c.1988T= (p.Leu663=)
c.598T=
n.153T=
n.114T=
c.104T= (p.Leu35=)
c.950T= (p.Leu317=)
n.2219T=
3g.10064807G>ACA432403943FANCD2n.1184G>A
n.1099G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.599G>A
n.154G>A
n.115G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.2220G>A
 dbSNP
3g.10064807G>CCA432403944FANCD2n.1184G>C
n.1099G>C
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.599G>C
n.154G>C
n.115G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
c.951G>C (p.Leu317=)
n.2220G>C
 dbSNP
3g.10064807G>TCA432403945FANCD2n.1184G>T
n.1099G>T
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.599G>T
n.154G>T
n.115G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
c.951G>T (p.Leu317=)
n.2220G>T
3g.10064808C>ACA351733361FANCD2n.1185C>A
n.1100C>A
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.600C>A
n.155C>A
n.116C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.2221C>A
3g.10064808C>GCA351733358FANCD2n.1185C>G
n.1100C>G
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.600C>G
n.155C>G
n.116C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.2221C>G
3g.10064808C>TCA351733355FANCD2n.1185C>T
n.1100C>T
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.600C>T
n.155C>T
n.116C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.2221C>T
 dbSNP
3g.10064809C>ACA351733362FANCD2n.1186C>A
n.1101C>A
c.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.601C>A
n.156C>A
n.117C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.2222C>A
3g.10064809C=CA1345049796FANCD2n.1186C=
n.1101C=
c.2102C= (p.Pro701=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.601C=
n.156C=
n.117C=
c.107C= (p.Pro36=)
c.953C= (p.Pro318=)
n.2222C=
3g.10064809C>GCA351733363FANCD2n.1186C>G
n.1101C>G
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.601C>G
n.156C>G
n.117C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.2222C>G
3g.10064809C>TCA351733364FANCD2n.1186C>T
n.1101C>T
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.601C>T
n.156C>T
n.117C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.2222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10064810G>ACA2249964FANCD2n.1187G>A
n.1102G>A
c.2103G>A (p.Pro701=)
c.1992G>A (p.Pro664=)
c.602G>A
n.157G>A
n.118G>A
c.108G>A (p.Pro36=)
c.954G>A (p.Pro318=)
n.2223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10064810G>CCA432403946FANCD2n.1187G>C
n.1102G>C
c.2103G>C (p.Pro701=)
c.1992G>C (p.Pro664=)
c.602G>C
n.157G>C
n.118G>C
c.108G>C (p.Pro36=)
c.954G>C (p.Pro318=)
n.2223G>C
 dbSNP
3g.10064810G=CA1345049800FANCD2n.1187G=
n.1102G=
c.2103G= (p.Pro701=)
c.1992G= (p.Pro664=)
c.602G=
n.157G=
n.118G=
c.108G= (p.Pro36=)
c.954G= (p.Pro318=)
n.2223G=
3g.10064810G>TCA2249963FANCD2n.1187G>T
n.1102G>T
c.2103G>T (p.Pro701=)
c.1992G>T (p.Pro664=)
c.602G>T
n.157G>T
n.118G>T
c.108G>T (p.Pro36=)
c.954G>T (p.Pro318=)
n.2223G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10064811C>ACA351733375FANCD2n.1188C>A
n.1103C>A
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.603C>A
n.158C>A
n.119C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.2224C>A
3g.10064811C>GCA351733384FANCD2n.1188C>G
n.1103C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.603C>G
n.158C>G
n.119C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.2224C>G
3g.10064811C>TCA432403947FANCD2n.1188C>T
n.1103C>T
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.603C>T
n.158C>T
n.119C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.2224C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10064812T>ACA351733406FANCD2n.1189T>A
n.1104T>A
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.604T>A
n.159T>A
n.120T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.2225T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10064812T>CCA351733409FANCD2n.1189T>C
n.1104T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.604T>C
n.159T>C
n.120T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.2225T>C
3g.10064812T>GCA351733414FANCD2n.1189T>G
n.1104T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.604T>G
n.159T>G
n.120T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.2225T>G
3g.10064812T=CA1345049807FANCD2n.1189T=
n.1104T=
c.2105T= (p.Leu702=)
c.1994T= (p.Leu665=)
c.604T=
n.159T=
n.120T=
c.110T= (p.Leu37=)
c.956T= (p.Leu319=)
n.2225T=
3g.10064813G>ACA432403950FANCD2n.1190G>A
n.1105G>A
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.605G>A
n.160G>A
n.121G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.2226G>A
 dbSNP
3g.10064813G>CCA432403949FANCD2n.1190G>C
n.1105G>C
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.605G>C
n.160G>C
n.121G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.957G>C (p.Leu319=)
n.2226G>C
 dbSNP
3g.10064813G>TCA432403948FANCD2n.1190G>T
n.1105G>T
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.605G>T
n.160G>T
n.121G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.2226G>T
3g.10064814C>ACA351733417FANCD2n.1191C>A
n.1106C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.606C>A
n.161C>A
n.122C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
n.2227C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10064814C>GCA351733421FANCD2n.1191C>G
n.1106C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.606C>G
n.161C>G
n.122C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.2227C>G
3g.10064814C>TCA432403951FANCD2n.1191C>T
n.1106C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.606C>T
n.161C>T
n.122C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.958C>T (p.Leu320=)
n.2227C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10064815T>ACA351733433FANCD2n.1192T>A
n.1107T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.607T>A
n.162T>A
n.123T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.2228T>A
3g.10064815T>CCA351733423FANCD2n.1192T>C
n.1107T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.607T>C
n.162T>C
n.123T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.2228T>C
3g.10064815T>GCA351733432FANCD2n.1192T>G
n.1107T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.607T>G
n.162T>G
n.123T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.2228T>G
3g.10064816G>ACA432403952FANCD2n.1193G>A
n.1108G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.608G>A
n.163G>A
n.124G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.960G>A (p.Leu320=)
n.2229G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10064816G>CCA432403953FANCD2n.1193G>C
n.1108G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.608G>C
n.163G>C
n.124G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
c.960G>C (p.Leu320=)
n.2229G>C
 dbSNP
3g.10064816G>TCA432403954FANCD2n.1193G>T
n.1108G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.608G>T
n.163G>T
n.124G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
c.960G>T (p.Leu320=)
n.2229G>T
3g.10064816_10064817insGAGGTCA2739279370FANCD2n.1193_1194insGAGGT
n.1108_1109insGAGGT
c.2109_2110insGAGGT (p.Phe704GlufsTer14)
c.1998_1999insGAGGT (p.Phe667GlufsTer14)
c.608_609insGAGGT
n.163_164insGAGGT
n.124_125insGAGGT
c.114_115insGAGGT (p.Phe39GlufsTer14)
c.960_961insGAGGT (p.Phe321GlufsTer14)
n.2229_2230insGAGGT
 ClinVar
3g.10064817T>ACA351733434FANCD2n.1194T>A
n.1109T>A
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.609T>A
n.164T>A
n.125T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.2230T>A
3g.10064817T>CCA351733435FANCD2n.1194T>C
n.1109T>C
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.609T>C
n.164T>C
n.125T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.2230T>C
3g.10064817T>GCA351733436FANCD2n.1194T>G
n.1109T>G
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.609T>G
n.164T>G
n.125T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.2230T>G

Number of alleles fetched