UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10064704A>G | CA2664391458 | FANCD2 | n.1106-25A>G n.1021-25A>G c.2022-25A>G (n.2022-25A>G) c.1911-25A>G (n.1911-25A>G) c.521-25A>G n.76-25A>G n.12A>G c.27-25A>G (n.27-25A>G) c.873-25A>G (n.873-25A>G) n.2142-25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064705T>C | CA2249939 | FANCD2 | n.1106-24T>C n.1021-24T>C c.2022-24T>C (n.2022-24T>C) c.1911-24T>C (n.1911-24T>C) c.521-24T>C n.76-24T>C n.13T>C c.27-24T>C (n.27-24T>C) c.873-24T>C (n.873-24T>C) n.2142-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064705T>G | CA2664391459 | FANCD2 | n.1106-24T>G n.1021-24T>G c.2022-24T>G (n.2022-24T>G) c.1911-24T>G (n.1911-24T>G) c.521-24T>G n.76-24T>G n.13T>G c.27-24T>G (n.27-24T>G) c.873-24T>G (n.873-24T>G) n.2142-24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064705T= | CA1345049607 | FANCD2 | n.1106-24T= n.1021-24T= c.2022-24T= (n.2022-24T=) c.1911-24T= (n.1911-24T=) c.521-24T= n.76-24T= n.13T= c.27-24T= (n.27-24T=) c.873-24T= (n.873-24T=) n.2142-24T= | |
| 3 | g.10064706del | CA2664391460 | FANCD2 | n.1106-23del n.1021-23del c.2022-23del (n.2022-23del) c.1911-23del (n.1911-23del) c.521-23del n.76-23del n.14del c.27-23del (n.27-23del) c.873-23del (n.873-23del) n.2142-23del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064706C= | CA1345049608 | FANCD2 | n.1106-23C= n.1021-23C= c.2022-23C= (n.2022-23C=) c.1911-23C= (n.1911-23C=) c.521-23C= n.76-23C= n.14C= c.27-23C= (n.27-23C=) c.873-23C= (n.873-23C=) n.2142-23C= | |
| 3 | g.10064706C>G | CA2249940 | FANCD2 | n.1106-23C>G n.1021-23C>G c.2022-23C>G (n.2022-23C>G) c.1911-23C>G (n.1911-23C>G) c.521-23C>G n.76-23C>G n.14C>G c.27-23C>G (n.27-23C>G) c.873-23C>G (n.873-23C>G) n.2142-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064706C>T | CA2701939952 | FANCD2 | n.1106-23C>T n.1021-23C>T c.2022-23C>T (n.2022-23C>T) c.1911-23C>T (n.1911-23C>T) c.521-23C>T n.76-23C>T n.14C>T c.27-23C>T (n.27-23C>T) c.873-23C>T (n.873-23C>T) n.2142-23C>T | dbSNP |
| 3 | g.10064708G>A | CA2664391461 | FANCD2 | n.1106-21G>A n.1021-21G>A c.2022-21G>A (n.2022-21G>A) c.1911-21G>A (n.1911-21G>A) c.521-21G>A n.76-21G>A n.16G>A c.27-21G>A (n.27-21G>A) c.873-21G>A (n.873-21G>A) n.2142-21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064709A= | CA1345049609 | FANCD2 | n.1106-20A= n.1021-20A= c.2022-20A= (n.2022-20A=) c.1911-20A= (n.1911-20A=) c.521-20A= n.76-20A= n.17A= c.27-20A= (n.27-20A=) c.873-20A= (n.873-20A=) n.2142-20A= | |
| 3 | g.10064709A>C | CA540873731 | FANCD2 | n.1106-20A>C n.1021-20A>C c.2022-20A>C (n.2022-20A>C) c.1911-20A>C (n.1911-20A>C) c.521-20A>C n.76-20A>C n.17A>C c.27-20A>C (n.27-20A>C) c.873-20A>C (n.873-20A>C) n.2142-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064709A>T | CA540873732 | FANCD2 | n.1106-20A>T n.1021-20A>T c.2022-20A>T (n.2022-20A>T) c.1911-20A>T (n.1911-20A>T) c.521-20A>T n.76-20A>T n.17A>T c.27-20A>T (n.27-20A>T) c.873-20A>T (n.873-20A>T) n.2142-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064712C= | CA1345049610 | FANCD2 | n.1106-17C= n.1021-17C= c.2022-17C= (n.2022-17C=) c.1911-17C= (n.1911-17C=) c.521-17C= n.76-17C= n.20C= c.27-17C= (n.27-17C=) c.873-17C= (n.873-17C=) n.2142-17C= | |
| 3 | g.10064712C>G | CA2249941 | FANCD2 | n.1106-17C>G n.1021-17C>G c.2022-17C>G (n.2022-17C>G) c.1911-17C>G (n.1911-17C>G) c.521-17C>G n.76-17C>G n.20C>G c.27-17C>G (n.27-17C>G) c.873-17C>G (n.873-17C>G) n.2142-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064716T>C | CA2664391462 | FANCD2 | n.1106-13T>C n.1021-13T>C c.2022-13T>C (n.2022-13T>C) c.1911-13T>C (n.1911-13T>C) c.521-13T>C n.76-13T>C n.24T>C c.27-13T>C (n.27-13T>C) c.873-13T>C (n.873-13T>C) n.2142-13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064720del | CA2702094854 | FANCD2 | n.1106-9del n.1021-9del c.2022-9del (n.2022-9del) c.1911-9del (n.1911-9del) c.521-9del n.76-9del n.28del c.27-9del (n.27-9del) c.873-9del (n.873-9del) n.2142-9del | dbSNP |
| 3 | g.10064717T>A | CA540873733 | FANCD2 | n.1106-12T>A n.1021-12T>A c.2022-12T>A (n.2022-12T>A) c.1911-12T>A (n.1911-12T>A) c.521-12T>A n.76-12T>A n.25T>A c.27-12T>A (n.27-12T>A) c.873-12T>A (n.873-12T>A) n.2142-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064717T>C | CA896082423 | FANCD2 | n.1106-12T>C n.1021-12T>C c.2022-12T>C (n.2022-12T>C) c.1911-12T>C (n.1911-12T>C) c.521-12T>C n.76-12T>C n.25T>C c.27-12T>C (n.27-12T>C) c.873-12T>C (n.873-12T>C) n.2142-12T>C | dbSNP |
| 3 | g.10064717T= | CA1345049611 | FANCD2 | n.1106-12T= n.1021-12T= c.2022-12T= (n.2022-12T=) c.1911-12T= (n.1911-12T=) c.521-12T= n.76-12T= n.25T= c.27-12T= (n.27-12T=) c.873-12T= (n.873-12T=) n.2142-12T= | |
| 3 | g.10064718T>A | CA2702094870 | FANCD2 | n.1106-11T>A n.1021-11T>A c.2022-11T>A (n.2022-11T>A) c.1911-11T>A (n.1911-11T>A) c.521-11T>A n.76-11T>A n.26T>A c.27-11T>A (n.27-11T>A) c.873-11T>A (n.873-11T>A) n.2142-11T>A | dbSNP |
| 3 | g.10064719T>C | CA2664391463 | FANCD2 | n.1106-10T>C n.1021-10T>C c.2022-10T>C (n.2022-10T>C) c.1911-10T>C (n.1911-10T>C) c.521-10T>C n.76-10T>C n.27T>C c.27-10T>C (n.27-10T>C) c.873-10T>C (n.873-10T>C) n.2142-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064720T>A | CA2664391464 | FANCD2 | n.1106-9T>A n.1021-9T>A c.2022-9T>A (n.2022-9T>A) c.1911-9T>A (n.1911-9T>A) c.521-9T>A n.76-9T>A n.28T>A c.27-9T>A (n.27-9T>A) c.873-9T>A (n.873-9T>A) n.2142-9T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064721C>A | CA1044974932 | FANCD2 | n.1106-8C>A n.1021-8C>A c.2022-8C>A (n.2022-8C>A) c.1911-8C>A (n.1911-8C>A) c.521-8C>A n.76-8C>A n.29C>A c.27-8C>A (n.27-8C>A) c.873-8C>A (n.873-8C>A) n.2142-8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064721C= | CA1345049612 | FANCD2 | n.1106-8C= n.1021-8C= c.2022-8C= (n.2022-8C=) c.1911-8C= (n.1911-8C=) c.521-8C= n.76-8C= n.29C= c.27-8C= (n.27-8C=) c.873-8C= (n.873-8C=) n.2142-8C= | |
| 3 | g.10064722T>A | CA2664391465 | FANCD2 | n.1106-7T>A n.1021-7T>A c.2022-7T>A (n.2022-7T>A) c.1911-7T>A (n.1911-7T>A) c.521-7T>A n.76-7T>A n.30T>A c.27-7T>A (n.27-7T>A) c.873-7T>A (n.873-7T>A) n.2142-7T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064723C>G | CA2577504334 | FANCD2 | n.1106-6C>G n.1021-6C>G c.2022-6C>G (n.2022-6C>G) c.1911-6C>G (n.1911-6C>G) c.521-6C>G n.76-6C>G n.31C>G c.27-6C>G (n.27-6C>G) c.873-6C>G (n.873-6C>G) n.2142-6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10064723C>T | CA2573136015 | FANCD2 | n.1106-6C>T n.1021-6C>T c.2022-6C>T (n.2022-6C>T) c.1911-6C>T (n.1911-6C>T) c.521-6C>T n.76-6C>T n.31C>T c.27-6C>T (n.27-6C>T) c.873-6C>T (n.873-6C>T) n.2142-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10064724C>A | CA2249942 | FANCD2 | n.1106-5C>A n.1021-5C>A c.2022-5C>A (n.2022-5C>A) c.1911-5C>A (n.1911-5C>A) c.521-5C>A n.76-5C>A n.32C>A c.27-5C>A (n.27-5C>A) c.873-5C>A (n.873-5C>A) n.2142-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064724C= | CA1345049613 | FANCD2 | n.1106-5C= n.1021-5C= c.2022-5C= (n.2022-5C=) c.1911-5C= (n.1911-5C=) c.521-5C= n.76-5C= n.32C= c.27-5C= (n.27-5C=) c.873-5C= (n.873-5C=) n.2142-5C= | |
| 3 | g.10064724C>T | CA249053 | FANCD2 | n.1106-5C>T n.1021-5C>T c.2022-5C>T (n.2022-5C>T) c.1911-5C>T (n.1911-5C>T) c.521-5C>T n.76-5C>T n.32C>T c.27-5C>T (n.27-5C>T) c.873-5C>T (n.873-5C>T) n.2142-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064725G>A | CA2249943 | FANCD2 | n.1106-4G>A n.1021-4G>A c.2022-4G>A (n.2022-4G>A) c.1911-4G>A (n.1911-4G>A) c.521-4G>A n.76-4G>A n.33G>A c.27-4G>A (n.27-4G>A) c.873-4G>A (n.873-4G>A) n.2142-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064725G= | CA1345049614 | FANCD2 | n.1106-4G= n.1021-4G= c.2022-4G= (n.2022-4G=) c.1911-4G= (n.1911-4G=) c.521-4G= n.76-4G= n.33G= c.27-4G= (n.27-4G=) c.873-4G= (n.873-4G=) n.2142-4G= | |
| 3 | g.10064725G>T | CA896082438 | FANCD2 | n.1106-4G>T n.1021-4G>T c.2022-4G>T (n.2022-4G>T) c.1911-4G>T (n.1911-4G>T) c.521-4G>T n.76-4G>T n.33G>T c.27-4G>T (n.27-4G>T) c.873-4G>T (n.873-4G>T) n.2142-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064726C= | CA1345049615 | FANCD2 | n.1106-3C= n.1021-3C= c.2022-3C= (n.2022-3C=) c.1911-3C= (n.1911-3C=) c.521-3C= n.76-3C= n.34C= c.27-3C= (n.27-3C=) c.873-3C= (n.873-3C=) n.2142-3C= | |
| 3 | g.10064726C>T | CA540873734 | FANCD2 | n.1106-3C>T n.1021-3C>T c.2022-3C>T (n.2022-3C>T) c.1911-3C>T (n.1911-3C>T) c.521-3C>T n.76-3C>T n.34C>T c.27-3C>T (n.27-3C>T) c.873-3C>T (n.873-3C>T) n.2142-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064727A>C | CA351732776 | FANCD2 | n.1106-2A>C n.1021-2A>C c.2022-2A>C (n.2022-2A>C) c.1911-2A>C (n.1911-2A>C) c.521-2A>C n.76-2A>C n.35A>C c.27-2A>C (n.27-2A>C) c.873-2A>C (n.873-2A>C) n.2142-2A>C | |
| 3 | g.10064727A>G | CA351732782 | FANCD2 | n.1106-2A>G n.1021-2A>G c.2022-2A>G (n.2022-2A>G) c.1911-2A>G (n.1911-2A>G) c.521-2A>G n.76-2A>G n.35A>G c.27-2A>G (n.27-2A>G) c.873-2A>G (n.873-2A>G) n.2142-2A>G | |
| 3 | g.10064727A>T | CA351732779 | FANCD2 | n.1106-2A>T n.1021-2A>T c.2022-2A>T (n.2022-2A>T) c.1911-2A>T (n.1911-2A>T) c.521-2A>T n.76-2A>T n.35A>T c.27-2A>T (n.27-2A>T) c.873-2A>T (n.873-2A>T) n.2142-2A>T | |
| 3 | g.10064728G>A | CA2249945 | FANCD2 | n.1106-1G>A n.1021-1G>A c.2022-1G>A (n.2022-1G>A) c.1911-1G>A (n.1911-1G>A) c.521-1G>A n.76-1G>A n.36G>A c.27-1G>A (n.27-1G>A) c.873-1G>A (n.873-1G>A) n.2142-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064728G>C | CA2249944 | FANCD2 | n.1106-1G>C n.1021-1G>C c.2022-1G>C (n.2022-1G>C) c.1911-1G>C (n.1911-1G>C) c.521-1G>C n.76-1G>C n.36G>C c.27-1G>C (n.27-1G>C) c.873-1G>C (n.873-1G>C) n.2142-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064728G= | CA1345049616 | FANCD2 | n.1106-1G= n.1021-1G= c.2022-1G= (n.2022-1G=) c.1911-1G= (n.1911-1G=) c.521-1G= n.76-1G= n.36G= c.27-1G= (n.27-1G=) c.873-1G= (n.873-1G=) n.2142-1G= | |
| 3 | g.10064728G>T | CA351732787 | FANCD2 | n.1106-1G>T n.1021-1G>T c.2022-1G>T (n.2022-1G>T) c.1911-1G>T (n.1911-1G>T) c.521-1G>T n.76-1G>T n.36G>T c.27-1G>T (n.27-1G>T) c.873-1G>T (n.873-1G>T) n.2142-1G>T | |
| 3 | g.10064729T>A | CA432403665 | FANCD2 | n.1106T>A n.1021T>A c.2022T>A (p.Gly674=) c.1911T>A (p.Gly637=) c.521T>A n.76T>A n.37T>A c.27T>A (p.Cys9Ter) c.873T>A (p.Gly291=) n.2142T>A | |
| 3 | g.10064729T>C | CA432403669 | FANCD2 | n.1106T>C n.1021T>C c.2022T>C (p.Gly674=) c.1911T>C (p.Gly637=) c.521T>C n.76T>C n.37T>C c.27T>C (p.Cys9=) c.873T>C (p.Gly291=) n.2142T>C | |
| 3 | g.10064729T>G | CA432403667 | FANCD2 | n.1106T>G n.1021T>G c.2022T>G (p.Gly674=) c.1911T>G (p.Gly637=) c.521T>G n.76T>G n.37T>G c.27T>G (p.Cys9Trp) c.873T>G (p.Gly291=) n.2142T>G | |
| 3 | g.10064730G>A | CA2249946 | FANCD2 | n.1107G>A n.1022G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.522G>A n.77G>A n.38G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.2143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064730G>C | CA351732791 | FANCD2 | n.1107G>C n.1022G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.522G>C n.77G>C n.38G>C c.28G>C (p.Asp10His) c.874G>C (p.Asp292His) n.2143G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10064730G= | CA1345049617 | FANCD2 | n.1107G= n.1022G= c.2023G= (p.Asp675=) c.1912G= (p.Asp638=) c.522G= n.77G= n.38G= c.28G= (p.Asp10=) c.874G= (p.Asp292=) n.2143G= | |
| 3 | g.10064730G>T | CA351732794 | FANCD2 | n.1107G>T n.1022G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.522G>T n.77G>T n.38G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.2143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10064731A>C | CA351732802 | FANCD2 | n.1108A>C n.1023A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.523A>C n.78A>C n.39A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.2144A>C |