WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10043383del | CA2755191986 | FANCD2 | c.*910-101del (n.*910-101del) c.990-101del (n.990-101del) n.1110-101del | |
| 3 | g.10043383G>A | CA2755191987 | FANCD2 | c.*910-101G>A (n.*910-101G>A) c.990-101G>A (n.990-101G>A) n.1110-101G>A | |
| 3 | g.10043383G>C | CA2664388715 | FANCD2 | c.*910-101G>C (n.*910-101G>C) c.990-101G>C (n.990-101G>C) n.1110-101G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043384A>C | CA2664388716 | FANCD2 | c.*910-100A>C (n.*910-100A>C) c.990-100A>C (n.990-100A>C) n.1110-100A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043384A>G | CA2664388717 | FANCD2 | c.*910-100A>G (n.*910-100A>G) c.990-100A>G (n.990-100A>G) n.1110-100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043385G>C | CA2664388718 | FANCD2 | c.*910-99G>C (n.*910-99G>C) c.990-99G>C (n.990-99G>C) n.1110-99G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043385G>T | CA2664388719 | FANCD2 | c.*910-99G>T (n.*910-99G>T) c.990-99G>T (n.990-99G>T) n.1110-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043386G>A | CA2664388720 | FANCD2 | c.*910-98G>A (n.*910-98G>A) c.990-98G>A (n.990-98G>A) n.1110-98G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043386G= | CA1345028998 | FANCD2 | c.*910-98G= (n.*910-98G=) c.990-98G= (n.990-98G=) n.1110-98G= | |
| 3 | g.10043386G>T | CA1044979258 | FANCD2 | c.*910-98G>T (n.*910-98G>T) c.990-98G>T (n.990-98G>T) n.1110-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043387T>G | CA1345029000 | FANCD2 | c.*910-97T>G (n.*910-97T>G) c.990-97T>G (n.990-97T>G) n.1110-97T>G | dbSNP |
| 3 | g.10043387T= | CA1345028999 | FANCD2 | c.*910-97T= (n.*910-97T=) c.990-97T= (n.990-97T=) n.1110-97T= | |
| 3 | g.10043389G>A | CA70027437 | FANCD2 | c.*910-95G>A (n.*910-95G>A) c.990-95G>A (n.990-95G>A) n.1110-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043389G= | CA1345029002 | FANCD2 | c.*910-95G= (n.*910-95G=) c.990-95G= (n.990-95G=) n.1110-95G= | |
| 3 | g.10043389G>T | CA2664388721 | FANCD2 | c.*910-95G>T (n.*910-95G>T) c.990-95G>T (n.990-95G>T) n.1110-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043389_10043390delinsGT | CA1345029001 | FANCD2 | c.*910-95_*910-94delinsGT (n.*910-95_*910-94delinsGT) c.990-95_990-94delinsGT (n.990-95_990-94delinsGT) n.1110-95_1110-94delinsGT | |
| 3 | g.10043390del | CA1345029003 | FANCD2 | c.*910-94del (n.*910-94del) c.990-94del (n.990-94del) n.1110-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10043391C>A | CA2664388722 | FANCD2 | c.*910-93C>A (n.*910-93C>A) c.990-93C>A (n.990-93C>A) n.1110-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043391C>G | CA2664388723 | FANCD2 | c.*910-93C>G (n.*910-93C>G) c.990-93C>G (n.990-93C>G) n.1110-93C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043391C>T | CA2664388724 | FANCD2 | c.*910-93C>T (n.*910-93C>T) c.990-93C>T (n.990-93C>T) n.1110-93C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043392A= | CA1345029004 | FANCD2 | c.*910-92A= (n.*910-92A=) c.990-92A= (n.990-92A=) n.1110-92A= | |
| 3 | g.10043392A>G | CA896109398 | FANCD2 | c.*910-92A>G (n.*910-92A>G) c.990-92A>G (n.990-92A>G) n.1110-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043392A>T | CA1345029005 | FANCD2 | c.*910-92A>T (n.*910-92A>T) c.990-92A>T (n.990-92A>T) n.1110-92A>T | dbSNP |
| 3 | g.10043396G>A | CA540892445 | FANCD2 | c.*910-88G>A (n.*910-88G>A) c.990-88G>A (n.990-88G>A) n.1110-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043396G= | CA1345029006 | FANCD2 | c.*910-88G= (n.*910-88G=) c.990-88G= (n.990-88G=) n.1110-88G= | |
| 3 | g.10043396G>T | CA2664388725 | FANCD2 | c.*910-88G>T (n.*910-88G>T) c.990-88G>T (n.990-88G>T) n.1110-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043397C>A | CA2577504083 | FANCD2 | c.*910-87C>A (n.*910-87C>A) c.990-87C>A (n.990-87C>A) n.1110-87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043398T>C | CA2664388726 | FANCD2 | c.*910-86T>C (n.*910-86T>C) c.990-86T>C (n.990-86T>C) n.1110-86T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043398T>G | CA1044979266 | FANCD2 | c.*910-86T>G (n.*910-86T>G) c.990-86T>G (n.990-86T>G) n.1110-86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043398T= | CA1345029007 | FANCD2 | c.*910-86T= (n.*910-86T=) c.990-86T= (n.990-86T=) n.1110-86T= | |
| 3 | g.10043399C>A | CA2664388727 | FANCD2 | c.*910-85C>A (n.*910-85C>A) c.990-85C>A (n.990-85C>A) n.1110-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043399C= | CA1345029009 | FANCD2 | c.*910-85C= (n.*910-85C=) c.990-85C= (n.990-85C=) n.1110-85C= | |
| 3 | g.10043399C>G | CA1345029008 | FANCD2 | c.*910-85C>G (n.*910-85C>G) c.990-85C>G (n.990-85C>G) n.1110-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10043399C>T | CA896109403 | FANCD2 | c.*910-85C>T (n.*910-85C>T) c.990-85C>T (n.990-85C>T) n.1110-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043401A>G | CA2664388728 | FANCD2 | c.*910-83A>G (n.*910-83A>G) c.990-83A>G (n.990-83A>G) n.1110-83A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043402G>A | CA2664388729 | FANCD2 | c.*910-82G>A (n.*910-82G>A) c.990-82G>A (n.990-82G>A) n.1110-82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043402G>C | CA2664388730 | FANCD2 | c.*910-82G>C (n.*910-82G>C) c.990-82G>C (n.990-82G>C) n.1110-82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043402G>T | CA2577504084 | FANCD2 | c.*910-82G>T (n.*910-82G>T) c.990-82G>T (n.990-82G>T) n.1110-82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043403G>A | CA896109404 | FANCD2 | c.*910-81G>A (n.*910-81G>A) c.990-81G>A (n.990-81G>A) n.1110-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043403G>C | CA2664388731 | FANCD2 | c.*910-81G>C (n.*910-81G>C) c.990-81G>C (n.990-81G>C) n.1110-81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043403G= | CA1345029010 | FANCD2 | c.*910-81G= (n.*910-81G=) c.990-81G= (n.990-81G=) n.1110-81G= | |
| 3 | g.10043403G>T | CA70027440 | FANCD2 | c.*910-81G>T (n.*910-81G>T) c.990-81G>T (n.990-81G>T) n.1110-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10043404G>A | CA2577504085 | FANCD2 | c.*910-80G>A (n.*910-80G>A) c.990-80G>A (n.990-80G>A) n.1110-80G>A | |
| 3 | g.10043404G>C | CA2664388732 | FANCD2 | c.*910-80G>C (n.*910-80G>C) c.990-80G>C (n.990-80G>C) n.1110-80G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043407C>A | CA2664388733 | FANCD2 | c.*910-77C>A (n.*910-77C>A) c.990-77C>A (n.990-77C>A) n.1110-77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043408A>G | CA2577504086 | FANCD2 | c.*910-76A>G (n.*910-76A>G) c.990-76A>G (n.990-76A>G) n.1110-76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043409T>C | CA2664388734 | FANCD2 | c.*910-75T>C (n.*910-75T>C) c.990-75T>C (n.990-75T>C) n.1110-75T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043410G>A | CA2664388735 | FANCD2 | c.*910-74G>A (n.*910-74G>A) c.990-74G>A (n.990-74G>A) n.1110-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043410G>C | CA2664388736 | FANCD2 | c.*910-74G>C (n.*910-74G>C) c.990-74G>C (n.990-74G>C) n.1110-74G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10043410G>T | CA2664388737 | FANCD2 | c.*910-74G>T (n.*910-74G>T) c.990-74G>T (n.990-74G>T) n.1110-74G>T | gnomAD v4 |