Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.99162325_99162326delinsAGCA1273761683LIPT1,MITD1c.368_369delinsAG (p.Lys123=)
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n.241-658_241-657delinsCT
n.853_854delinsAG
n.529_530delinsAG
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n.1032-658_1032-657delinsCT
n.517_518delinsAG
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n.241-658del
n.854del
n.530del
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n.1032-658del
n.518del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.99162326G>ACA427822111LIPT1,MITD1c.369G>A (p.Lys123=)
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n.1032-658C>T
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.518G>C
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n.1032-658C=
n.518G=
2g.99162326G>TCA347852089LIPT1,MITD1c.369G>T (p.Lys123Asn)
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n.241-658C>A
n.854G>T
n.530G>T
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n.1032-658C>A
n.518G>T
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n.241-659del
n.855del
n.531del
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n.1032-659del
n.519del
2g.99162327T>ACA347852093LIPT1,MITD1c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.-28+5901T>A (n.-28+5901T>A)
c.700-109A>T (n.700-109A>T)
c.63+11808T>A (n.63+11808T>A)
n.241-659A>T
n.855T>A
n.531T>A
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n.1032-659A>T
n.519T>A
2g.99162327T>CCA1797306LIPT1,MITD1c.370T>C (p.Tyr124His)
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n.855T>C
n.531T>C
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n.1032-659A>G
n.519T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.99162327T>GCA347852097LIPT1,MITD1c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.-28+5901T>G (n.-28+5901T>G)
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n.1032-659A>C
n.519T>G
2g.99162327T=CA1273761686LIPT1,MITD1c.370T= (p.Tyr124=)
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n.519T=
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n.1032-660T=
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n.241-660T>G
n.856A>C
n.532A>C
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n.1032-660T>G
n.520A>C
2g.99162328A>GCA1797307LIPT1,MITD1c.371A>G (p.Tyr124Cys)
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c.700-110T>C (n.700-110T>C)
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n.241-660T>C
n.856A>G
n.532A>G
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c.*2-660T>C (n.*2-660T>C)
c.451-660T>C (n.451-660T>C)
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n.1032-660T>C
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.99162328A>TCA347852103LIPT1,MITD1c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.-28+5902A>T (n.-28+5902A>T)
c.700-110T>A (n.700-110T>A)
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n.241-660T>A
n.856A>T
n.532A>T
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c.*2-660T>A (n.*2-660T>A)
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c.643-660T>A (n.643-660T>A)
n.1032-660T>A
n.520A>T
2g.99162329T>ACA347852110LIPT1,MITD1c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.-28+5903T>A (n.-28+5903T>A)
c.700-111A>T (n.700-111A>T)
c.63+11810T>A (n.63+11810T>A)
n.241-661A>T
n.857T>A
n.533T>A
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c.*2-661A>T (n.*2-661A>T)
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n.1032-661A>T
n.521T>A
2g.99162329T>CCA1797308LIPT1,MITD1c.372T>C (p.Tyr124=)
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c.700-111A>G (n.700-111A>G)
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n.241-661A>G
n.857T>C
n.533T>C
c.730-661A>G (n.730-661A>G)
c.*2-661A>G (n.*2-661A>G)
c.451-661A>G (n.451-661A>G)
c.643-661A>G (n.643-661A>G)
n.1032-661A>G
n.521T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.99162329T>GCA347852112LIPT1,MITD1c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.-28+5903T>G (n.-28+5903T>G)
c.700-111A>C (n.700-111A>C)
c.63+11810T>G (n.63+11810T>G)
n.241-661A>C
n.857T>G
n.533T>G
c.730-661A>C (n.730-661A>C)
c.*2-661A>C (n.*2-661A>C)
c.451-661A>C (n.451-661A>C)
c.643-661A>C (n.643-661A>C)
n.1032-661A>C
n.521T>G
2g.99162329T=CA1273761688LIPT1,MITD1c.372T= (p.Tyr124=)
c.-28+5903T= (n.-28+5903T=)
c.700-111A= (n.700-111A=)
c.63+11810T= (n.63+11810T=)
n.241-661A=
n.857T=
n.533T=
c.730-661A= (n.730-661A=)
c.*2-661A= (n.*2-661A=)
c.451-661A= (n.451-661A=)
c.643-661A= (n.643-661A=)
n.1032-661A=
n.521T=
2g.99162330G>ACA347852113LIPT1,MITD1c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.-28+5904G>A (n.-28+5904G>A)
c.700-112C>T (n.700-112C>T)
c.63+11811G>A (n.63+11811G>A)
n.241-662C>T
n.858G>A
n.534G>A
c.730-662C>T (n.730-662C>T)
c.*2-662C>T (n.*2-662C>T)
c.451-662C>T (n.451-662C>T)
c.643-662C>T (n.643-662C>T)
n.1032-662C>T
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.99162330G>CCA347852114LIPT1,MITD1c.373G>C (p.Asp125His)
c.-28+5904G>C (n.-28+5904G>C)
c.700-112C>G (n.700-112C>G)
c.63+11811G>C (n.63+11811G>C)
n.241-662C>G
n.858G>C
n.534G>C
c.730-662C>G (n.730-662C>G)
c.*2-662C>G (n.*2-662C>G)
c.451-662C>G (n.451-662C>G)
c.643-662C>G (n.643-662C>G)
n.1032-662C>G
n.522G>C
2g.99162330G=CA1273761689LIPT1,MITD1c.373G= (p.Asp125=)
c.-28+5904G= (n.-28+5904G=)
c.700-112C= (n.700-112C=)
c.63+11811G= (n.63+11811G=)
n.241-662C=
n.858G=
n.534G=
c.730-662C= (n.730-662C=)
c.*2-662C= (n.*2-662C=)
c.451-662C= (n.451-662C=)
c.643-662C= (n.643-662C=)
n.1032-662C=
n.522G=
2g.99162330G>TCA347852115LIPT1,MITD1c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.-28+5904G>T (n.-28+5904G>T)
c.700-112C>A (n.700-112C>A)
c.63+11811G>T (n.63+11811G>T)
n.241-662C>A
n.858G>T
n.534G>T
c.730-662C>A (n.730-662C>A)
c.*2-662C>A (n.*2-662C>A)
c.451-662C>A (n.451-662C>A)
c.643-662C>A (n.643-662C>A)
n.1032-662C>A
n.522G>T
2g.99162331A=CA1273761690LIPT1,MITD1c.374A= (p.Asp125=)
c.-28+5905A= (n.-28+5905A=)
c.700-113T= (n.700-113T=)
c.63+11812A= (n.63+11812A=)
n.241-663T=
n.859A=
n.535A=
c.730-663T= (n.730-663T=)
c.*2-663T= (n.*2-663T=)
c.451-663T= (n.451-663T=)
c.643-663T= (n.643-663T=)
n.1032-663T=
n.523A=
2g.99162331A>CCA347852119LIPT1,MITD1c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.-28+5905A>C (n.-28+5905A>C)
c.700-113T>G (n.700-113T>G)
c.63+11812A>C (n.63+11812A>C)
n.241-663T>G
n.859A>C
n.535A>C
c.730-663T>G (n.730-663T>G)
c.*2-663T>G (n.*2-663T>G)
c.451-663T>G (n.451-663T>G)
c.643-663T>G (n.643-663T>G)
n.1032-663T>G
n.523A>C
2g.99162331A>GCA347852117LIPT1,MITD1c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.-28+5905A>G (n.-28+5905A>G)
c.700-113T>C (n.700-113T>C)
c.63+11812A>G (n.63+11812A>G)
n.241-663T>C
n.859A>G
n.535A>G
c.730-663T>C (n.730-663T>C)
c.*2-663T>C (n.*2-663T>C)
c.451-663T>C (n.451-663T>C)
c.643-663T>C (n.643-663T>C)
n.1032-663T>C
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.99162331A>TCA347852116LIPT1,MITD1c.374A>T (p.Asp125Val)
c.-28+5905A>T (n.-28+5905A>T)
c.700-113T>A (n.700-113T>A)
c.63+11812A>T (n.63+11812A>T)
n.241-663T>A
n.859A>T
n.535A>T
c.730-663T>A (n.730-663T>A)
c.*2-663T>A (n.*2-663T>A)
c.451-663T>A (n.451-663T>A)
c.643-663T>A (n.643-663T>A)
n.1032-663T>A
n.523A>T
2g.99162332T>ACA347852121LIPT1,MITD1c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.-28+5906T>A (n.-28+5906T>A)
c.700-114A>T (n.700-114A>T)
c.63+11813T>A (n.63+11813T>A)
n.241-664A>T
n.860T>A
n.536T>A
c.730-664A>T (n.730-664A>T)
c.*2-664A>T (n.*2-664A>T)
c.451-664A>T (n.451-664A>T)
c.643-664A>T (n.643-664A>T)
n.1032-664A>T
n.524T>A
2g.99162332T>CCA427822119LIPT1,MITD1c.375T>C (p.Asp125=)
c.-28+5906T>C (n.-28+5906T>C)
c.700-114A>G (n.700-114A>G)
c.63+11813T>C (n.63+11813T>C)
n.241-664A>G
n.860T>C
n.536T>C
c.730-664A>G (n.730-664A>G)
c.*2-664A>G (n.*2-664A>G)
c.451-664A>G (n.451-664A>G)
c.643-664A>G (n.643-664A>G)
n.1032-664A>G
n.524T>C
2g.99162332T>GCA347852123LIPT1,MITD1c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.-28+5906T>G (n.-28+5906T>G)
c.700-114A>C (n.700-114A>C)
c.63+11813T>G (n.63+11813T>G)
n.241-664A>C
n.860T>G
n.536T>G
c.730-664A>C (n.730-664A>C)
c.*2-664A>C (n.*2-664A>C)
c.451-664A>C (n.451-664A>C)
c.643-664A>C (n.643-664A>C)
n.1032-664A>C
n.524T>G
2g.99162333A>CCA427822121LIPT1,MITD1c.376A>C (p.Arg126=)
c.-28+5907A>C (n.-28+5907A>C)
c.700-115T>G (n.700-115T>G)
c.63+11814A>C (n.63+11814A>C)
n.241-665T>G
n.861A>C
n.537A>C
c.730-665T>G (n.730-665T>G)
c.*2-665T>G (n.*2-665T>G)
c.451-665T>G (n.451-665T>G)
c.643-665T>G (n.643-665T>G)
n.1032-665T>G
n.525A>C
2g.99162333A>GCA347852125LIPT1,MITD1c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.-28+5907A>G (n.-28+5907A>G)
c.700-115T>C (n.700-115T>C)
c.63+11814A>G (n.63+11814A>G)
n.241-665T>C
n.861A>G
n.537A>G
c.730-665T>C (n.730-665T>C)
c.*2-665T>C (n.*2-665T>C)
c.451-665T>C (n.451-665T>C)
c.643-665T>C (n.643-665T>C)
n.1032-665T>C
n.525A>G
2g.99162333A>TCA347852127LIPT1,MITD1c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.-28+5907A>T (n.-28+5907A>T)
c.700-115T>A (n.700-115T>A)
c.63+11814A>T (n.63+11814A>T)
n.241-665T>A
n.861A>T
n.537A>T
c.730-665T>A (n.730-665T>A)
c.*2-665T>A (n.*2-665T>A)
c.451-665T>A (n.451-665T>A)
c.643-665T>A (n.643-665T>A)
n.1032-665T>A
n.525A>T
2g.99162334G>ACA347852129LIPT1,MITD1c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.-28+5908G>A (n.-28+5908G>A)
c.700-116C>T (n.700-116C>T)
c.63+11815G>A (n.63+11815G>A)
n.241-666C>T
n.862G>A
n.538G>A
c.730-666C>T (n.730-666C>T)
c.*2-666C>T (n.*2-666C>T)
c.451-666C>T (n.451-666C>T)
c.643-666C>T (n.643-666C>T)
n.1032-666C>T
n.526G>A
2g.99162334G>CCA347852130LIPT1,MITD1c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.-28+5908G>C (n.-28+5908G>C)
c.700-116C>G (n.700-116C>G)
c.63+11815G>C (n.63+11815G>C)
n.241-666C>G
n.862G>C
n.538G>C
c.730-666C>G (n.730-666C>G)
c.*2-666C>G (n.*2-666C>G)
c.451-666C>G (n.451-666C>G)
c.643-666C>G (n.643-666C>G)
n.1032-666C>G
n.526G>C
2g.99162334G>TCA347852132LIPT1,MITD1c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.-28+5908G>T (n.-28+5908G>T)
c.700-116C>A (n.700-116C>A)
c.63+11815G>T (n.63+11815G>T)
n.241-666C>A
n.862G>T
n.538G>T
c.730-666C>A (n.730-666C>A)
c.*2-666C>A (n.*2-666C>A)
c.451-666C>A (n.451-666C>A)
c.643-666C>A (n.643-666C>A)
n.1032-666C>A
n.526G>T
2g.99162335A=CA1273761691LIPT1,MITD1c.378A= (p.Arg126=)
c.-28+5909A= (n.-28+5909A=)
c.700-117T= (n.700-117T=)
c.63+11816A= (n.63+11816A=)
n.241-667T=
n.863A=
n.539A=
c.730-667T= (n.730-667T=)
c.*2-667T= (n.*2-667T=)
c.451-667T= (n.451-667T=)
c.643-667T= (n.643-667T=)
n.1032-667T=
n.527A=
2g.99162335A>CCA347852133LIPT1,MITD1c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.-28+5909A>C (n.-28+5909A>C)
c.700-117T>G (n.700-117T>G)
c.63+11816A>C (n.63+11816A>C)
n.241-667T>G
n.863A>C
n.539A>C
c.730-667T>G (n.730-667T>G)
c.*2-667T>G (n.*2-667T>G)
c.451-667T>G (n.451-667T>G)
c.643-667T>G (n.643-667T>G)
n.1032-667T>G
n.527A>C
2g.99162335A>GCA427822123LIPT1,MITD1c.378A>G (p.Arg126=)
c.-28+5909A>G (n.-28+5909A>G)
c.700-117T>C (n.700-117T>C)
c.63+11816A>G (n.63+11816A>G)
n.241-667T>C
n.863A>G
n.539A>G
c.730-667T>C (n.730-667T>C)
c.*2-667T>C (n.*2-667T>C)
c.451-667T>C (n.451-667T>C)
c.643-667T>C (n.643-667T>C)
n.1032-667T>C
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.99162335A>TCA347852135LIPT1,MITD1c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.-28+5909A>T (n.-28+5909A>T)
c.700-117T>A (n.700-117T>A)
c.63+11816A>T (n.63+11816A>T)
n.241-667T>A
n.863A>T
n.539A>T
c.730-667T>A (n.730-667T>A)
c.*2-667T>A (n.*2-667T>A)
c.451-667T>A (n.451-667T>A)
c.643-667T>A (n.643-667T>A)
n.1032-667T>A
n.527A>T
2g.99162336A>CCA347852138LIPT1,MITD1c.379A>C (p.Met127Leu)
c.-28+5910A>C (n.-28+5910A>C)
c.700-118T>G (n.700-118T>G)
c.63+11817A>C (n.63+11817A>C)
n.241-668T>G
n.864A>C
n.540A>C
c.730-668T>G (n.730-668T>G)
c.*2-668T>G (n.*2-668T>G)
c.451-668T>G (n.451-668T>G)
c.643-668T>G (n.643-668T>G)
n.1032-668T>G
n.528A>C
2g.99162336A>GCA347852140LIPT1,MITD1c.379A>G (p.Met127Val)
c.-28+5910A>G (n.-28+5910A>G)
c.700-118T>C (n.700-118T>C)
c.63+11817A>G (n.63+11817A>G)
n.241-668T>C
n.864A>G
n.540A>G
c.730-668T>C (n.730-668T>C)
c.*2-668T>C (n.*2-668T>C)
c.451-668T>C (n.451-668T>C)
c.643-668T>C (n.643-668T>C)
n.1032-668T>C
n.528A>G
 gnomAD v4
2g.99162336A>TCA347852141LIPT1,MITD1c.379A>T (p.Met127Leu)
c.-28+5910A>T (n.-28+5910A>T)
c.700-118T>A (n.700-118T>A)
c.63+11817A>T (n.63+11817A>T)
n.241-668T>A
n.864A>T
n.540A>T
c.730-668T>A (n.730-668T>A)
c.*2-668T>A (n.*2-668T>A)
c.451-668T>A (n.451-668T>A)
c.643-668T>A (n.643-668T>A)
n.1032-668T>A
n.528A>T
2g.99162337T>ACA347852142LIPT1,MITD1c.380T>A (p.Met127Lys)
c.-28+5911T>A (n.-28+5911T>A)
c.700-119A>T (n.700-119A>T)
c.63+11818T>A (n.63+11818T>A)
n.241-669A>T
n.865T>A
n.541T>A
c.730-669A>T (n.730-669A>T)
c.*2-669A>T (n.*2-669A>T)
c.451-669A>T (n.451-669A>T)
c.643-669A>T (n.643-669A>T)
n.1032-669A>T
n.529T>A
 gnomAD v4
2g.99162337T>CCA347852143LIPT1,MITD1c.380T>C (p.Met127Thr)
c.-28+5911T>C (n.-28+5911T>C)
c.700-119A>G (n.700-119A>G)
c.63+11818T>C (n.63+11818T>C)
n.241-669A>G
n.865T>C
n.541T>C
c.730-669A>G (n.730-669A>G)
c.*2-669A>G (n.*2-669A>G)
c.451-669A>G (n.451-669A>G)
c.643-669A>G (n.643-669A>G)
n.1032-669A>G
n.529T>C
2g.99162337T>GCA347852144LIPT1,MITD1c.380T>G (p.Met127Arg)
c.-28+5911T>G (n.-28+5911T>G)
c.700-119A>C (n.700-119A>C)
c.63+11818T>G (n.63+11818T>G)
n.241-669A>C
n.865T>G
n.541T>G
c.730-669A>C (n.730-669A>C)
c.*2-669A>C (n.*2-669A>C)
c.451-669A>C (n.451-669A>C)
c.643-669A>C (n.643-669A>C)
n.1032-669A>C
n.529T>G
2g.99162338G>ACA347852152LIPT1,MITD1c.381G>A (p.Met127Ile)
c.-28+5912G>A (n.-28+5912G>A)
c.700-120C>T (n.700-120C>T)
c.63+11819G>A (n.63+11819G>A)
n.241-670C>T
n.866G>A
n.542G>A
c.730-670C>T (n.730-670C>T)
c.*2-670C>T (n.*2-670C>T)
c.451-670C>T (n.451-670C>T)
c.643-670C>T (n.643-670C>T)
n.1032-670C>T
n.530G>A
2g.99162338G>CCA347852147LIPT1,MITD1c.381G>C (p.Met127Ile)
c.-28+5912G>C (n.-28+5912G>C)
c.700-120C>G (n.700-120C>G)
c.63+11819G>C (n.63+11819G>C)
n.241-670C>G
n.866G>C
n.542G>C
c.730-670C>G (n.730-670C>G)
c.*2-670C>G (n.*2-670C>G)
c.451-670C>G (n.451-670C>G)
c.643-670C>G (n.643-670C>G)
n.1032-670C>G
n.530G>C
2g.99162338G>TCA347852149LIPT1,MITD1c.381G>T (p.Met127Ile)
c.-28+5912G>T (n.-28+5912G>T)
c.700-120C>A (n.700-120C>A)
c.63+11819G>T (n.63+11819G>T)
n.241-670C>A
n.866G>T
n.542G>T
c.730-670C>A (n.730-670C>A)
c.*2-670C>A (n.*2-670C>A)
c.451-670C>A (n.451-670C>A)
c.643-670C>A (n.643-670C>A)
n.1032-670C>A
n.530G>T
 gnomAD v4
2g.99162339G>ACA347852155LIPT1,MITD1c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-28+5913G>A (n.-28+5913G>A)
c.700-121C>T (n.700-121C>T)
c.63+11820G>A (n.63+11820G>A)
n.241-671C>T
n.867G>A
n.543G>A
c.730-671C>T (n.730-671C>T)
c.*2-671C>T (n.*2-671C>T)
c.451-671C>T (n.451-671C>T)
c.643-671C>T (n.643-671C>T)
n.1032-671C>T
n.531G>A

Number of alleles fetched