Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.98393909_98399093del | CA2499216316 | CNGA3 | c.785-1935_*1838del c.839-1935_*1838del | ClinVar |
2 | g.98395823G>A | CA2602486362 | CNGA3 | c.674-21G>A (n.674-21G>A) c.686-21G>A (n.686-21G>A) c.620-21G>A (n.620-21G>A) c.785-21G>A (n.785-21G>A) c.839-21G>A (n.839-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98395823G>T | CA2660313257 | CNGA3 | c.674-21G>T (n.674-21G>T) c.686-21G>T (n.686-21G>T) c.620-21G>T (n.620-21G>T) c.785-21G>T (n.785-21G>T) c.839-21G>T (n.839-21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98395824A= | CA1273419647 | CNGA3 | c.674-20A= (n.674-20A=) c.686-20A= (n.686-20A=) c.620-20A= (n.620-20A=) c.785-20A= (n.785-20A=) c.839-20A= (n.839-20A=) | |
2 | g.98395824A>G | CA1793872 | CNGA3 | c.674-20A>G (n.674-20A>G) c.686-20A>G (n.686-20A>G) c.620-20A>G (n.620-20A>G) c.785-20A>G (n.785-20A>G) c.839-20A>G (n.839-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98395826C>A | CA535104040 | CNGA3 | c.674-18C>A (n.674-18C>A) c.686-18C>A (n.686-18C>A) c.620-18C>A (n.620-18C>A) c.785-18C>A (n.785-18C>A) c.839-18C>A (n.839-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98395826C= | CA1273419648 | CNGA3 | c.674-18C= (n.674-18C=) c.686-18C= (n.686-18C=) c.620-18C= (n.620-18C=) c.785-18C= (n.785-18C=) c.839-18C= (n.839-18C=) | |
2 | g.98395826C>T | CA2660313258 | CNGA3 | c.674-18C>T (n.674-18C>T) c.686-18C>T (n.686-18C>T) c.620-18C>T (n.620-18C>T) c.785-18C>T (n.785-18C>T) c.839-18C>T (n.839-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98395827T>A | CA2577045520 | CNGA3 | c.674-17T>A (n.674-17T>A) c.686-17T>A (n.686-17T>A) c.620-17T>A (n.620-17T>A) c.785-17T>A (n.785-17T>A) c.839-17T>A (n.839-17T>A) | |
2 | g.98395830A>C | CA2660313259 | CNGA3 | c.674-14A>C (n.674-14A>C) c.686-14A>C (n.686-14A>C) c.620-14A>C (n.620-14A>C) c.785-14A>C (n.785-14A>C) c.839-14A>C (n.839-14A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98395830A>G | CA2660313260 | CNGA3 | c.674-14A>G (n.674-14A>G) c.686-14A>G (n.686-14A>G) c.620-14A>G (n.620-14A>G) c.785-14A>G (n.785-14A>G) c.839-14A>G (n.839-14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.98395830_98395833delinsATCT | CA1273419649 | CNGA3 | c.674-14_674-11delinsATCT (n.674-14_674-11delinsATCT) c.686-14_686-11delinsATCT (n.686-14_686-11delinsATCT) c.620-14_620-11delinsATCT (n.620-14_620-11delinsATCT) c.785-14_785-11delinsATCT (n.785-14_785-11delinsATCT) c.839-14_839-11delinsATCT (n.839-14_839-11delinsATCT) | |
2 | g.98395838_98395840del | CA535104041 | CNGA3 | c.674-6_674-4del (n.674-6_674-4del) c.686-6_686-4del (n.686-6_686-4del) c.620-6_620-4del (n.620-6_620-4del) c.785-6_785-4del (n.785-6_785-4del) c.839-6_839-4del (n.839-6_839-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98395832C= | CA1273419650 | CNGA3 | c.674-12C= (n.674-12C=) c.686-12C= (n.686-12C=) c.620-12C= (n.620-12C=) c.785-12C= (n.785-12C=) c.839-12C= (n.839-12C=) | |
2 | g.98395832C>T | CA1793873 | CNGA3 | c.674-12C>T (n.674-12C>T) c.686-12C>T (n.686-12C>T) c.620-12C>T (n.620-12C>T) c.785-12C>T (n.785-12C>T) c.839-12C>T (n.839-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98395833T>A | CA1273419652 | CNGA3 | c.674-11T>A (n.674-11T>A) c.686-11T>A (n.686-11T>A) c.620-11T>A (n.620-11T>A) c.785-11T>A (n.785-11T>A) c.839-11T>A (n.839-11T>A) | dbSNP |
2 | g.98395833T= | CA1273419651 | CNGA3 | c.674-11T= (n.674-11T=) c.686-11T= (n.686-11T=) c.620-11T= (n.620-11T=) c.785-11T= (n.785-11T=) c.839-11T= (n.839-11T=) | |
2 | g.98395834T>G | CA1793874 | CNGA3 | c.674-10T>G (n.674-10T>G) c.686-10T>G (n.686-10T>G) c.620-10T>G (n.620-10T>G) c.785-10T>G (n.785-10T>G) c.839-10T>G (n.839-10T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.98395834T= | CA1273419653 | CNGA3 | c.674-10T= (n.674-10T=) c.686-10T= (n.686-10T=) c.620-10T= (n.620-10T=) c.785-10T= (n.785-10T=) c.839-10T= (n.839-10T=) | |
2 | g.98395835C>T | CA2660313261 | CNGA3 | c.674-9C>T (n.674-9C>T) c.686-9C>T (n.686-9C>T) c.620-9C>T (n.620-9C>T) c.785-9C>T (n.785-9C>T) c.839-9C>T (n.839-9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98395837T>G | CA52635163 | CNGA3 | c.674-7T>G (n.674-7T>G) c.686-7T>G (n.686-7T>G) c.620-7T>G (n.620-7T>G) c.785-7T>G (n.785-7T>G) c.839-7T>G (n.839-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.98395837T= | CA1273419654 | CNGA3 | c.674-7T= (n.674-7T=) c.686-7T= (n.686-7T=) c.620-7T= (n.620-7T=) c.785-7T= (n.785-7T=) c.839-7T= (n.839-7T=) | |
2 | g.98395838C>T | CA2660313262 | CNGA3 | c.674-6C>T (n.674-6C>T) c.686-6C>T (n.686-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.785-6C>T (n.785-6C>T) c.839-6C>T (n.839-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.98395839T>C | CA2660313263 | CNGA3 | c.674-5T>C (n.674-5T>C) c.686-5T>C (n.686-5T>C) c.620-5T>C (n.620-5T>C) c.785-5T>C (n.785-5T>C) c.839-5T>C (n.839-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.98395841T>C | CA1793875 | CNGA3 | c.674-3T>C (n.674-3T>C) c.686-3T>C (n.686-3T>C) c.620-3T>C (n.620-3T>C) c.785-3T>C (n.785-3T>C) c.839-3T>C (n.839-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.98395841T= | CA1273419655 | CNGA3 | c.674-3T= (n.674-3T=) c.686-3T= (n.686-3T=) c.620-3T= (n.620-3T=) c.785-3T= (n.785-3T=) c.839-3T= (n.839-3T=) | |
2 | g.98395842A>C | CA347831894 | CNGA3 | c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.785-2A>C (n.785-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) | |
2 | g.98395842A>G | CA347831893 | CNGA3 | c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.785-2A>G (n.785-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) | |
2 | g.98395842A>T | CA347831892 | CNGA3 | c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.785-2A>T (n.785-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) | |
2 | g.98395843G>A | CA347831895 | CNGA3 | c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.785-1G>A (n.785-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.98395843G>C | CA52635169 | CNGA3 | c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.785-1G>C (n.785-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.98395843G= | CA1273419656 | CNGA3 | c.674-1G= (n.674-1G=) c.686-1G= (n.686-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.785-1G= (n.785-1G=) c.839-1G= (n.839-1G=) | |
2 | g.98395843G>T | CA347831896 | CNGA3 | c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.785-1G>T (n.785-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) | |
2 | g.98395844G>A | CA347831897 | CNGA3 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) | |
2 | g.98395844G>C | CA347831898 | CNGA3 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) | |
2 | g.98395844G>T | CA347831899 | CNGA3 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.839G>T (p.Gly280Val) | |
2 | g.98395845T>A | CA427567936 | CNGA3 | c.675T>A (p.Gly225=) c.687T>A (p.Gly229=) c.621T>A (p.Gly207=) c.786T>A (p.Gly262=) c.840T>A (p.Gly280=) | dbSNP |
2 | g.98395845T>C | CA427567946 | CNGA3 | c.675T>C (p.Gly225=) c.687T>C (p.Gly229=) c.621T>C (p.Gly207=) c.786T>C (p.Gly262=) c.840T>C (p.Gly280=) | |
2 | g.98395845T>G | CA427567938 | CNGA3 | c.675T>G (p.Gly225=) c.687T>G (p.Gly229=) c.621T>G (p.Gly207=) c.786T>G (p.Gly262=) c.840T>G (p.Gly280=) | |
2 | g.98395845T= | CA1273419657 | CNGA3 | c.675T= (p.Gly225=) c.687T= (p.Gly229=) c.621T= (p.Gly207=) c.786T= (p.Gly262=) c.840T= (p.Gly280=) | |
2 | g.98395846T>A | CA347831900 | CNGA3 | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) | |
2 | g.98395846T>C | CA347831902 | CNGA3 | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) | |
2 | g.98395846T>G | CA347831901 | CNGA3 | c.676T>G (p.Phe226Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.841T>G (p.Phe281Val) | |
2 | g.98395847T>A | CA347831903 | CNGA3 | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
2 | g.98395847T>C | CA347831904 | CNGA3 | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
2 | g.98395847T>G | CA347831905 | CNGA3 | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) | |
2 | g.98395848T>A | CA347831906 | CNGA3 | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) | |
2 | g.98395848T>C | CA427567956 | CNGA3 | c.678T>C (p.Phe226=) c.690T>C (p.Phe230=) c.624T>C (p.Phe208=) c.789T>C (p.Phe263=) c.843T>C (p.Phe281=) | gnomAD v4 |
2 | g.98395848T>G | CA347831907 | CNGA3 | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) | |
2 | g.98395849C>A | CA347831908 | CNGA3 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) |