Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.98393909_98399093delCA2499216316CNGA3c.785-1935_*1838del
c.839-1935_*1838del
ClinVar
2g.98395819C>ACA1273419645CNGA3c.674-25C>A (n.674-25C>A)
c.686-25C>A (n.686-25C>A)
c.620-25C>A (n.620-25C>A)
c.785-25C>A (n.785-25C>A)
c.839-25C>A (n.839-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.98395819C=CA1273419644CNGA3c.674-25C= (n.674-25C=)
c.686-25C= (n.686-25C=)
c.620-25C= (n.620-25C=)
c.785-25C= (n.785-25C=)
c.839-25C= (n.839-25C=)
2g.98395821A=CA1273419646CNGA3c.674-23A= (n.674-23A=)
c.686-23A= (n.686-23A=)
c.620-23A= (n.620-23A=)
c.785-23A= (n.785-23A=)
c.839-23A= (n.839-23A=)
2g.98395821A>GCA1793871CNGA3c.674-23A>G (n.674-23A>G)
c.686-23A>G (n.686-23A>G)
c.620-23A>G (n.620-23A>G)
c.785-23A>G (n.785-23A>G)
c.839-23A>G (n.839-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.98395823G>ACA2602486362CNGA3c.674-21G>A (n.674-21G>A)
c.686-21G>A (n.686-21G>A)
c.620-21G>A (n.620-21G>A)
c.785-21G>A (n.785-21G>A)
c.839-21G>A (n.839-21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395823G>TCA2660313257CNGA3c.674-21G>T (n.674-21G>T)
c.686-21G>T (n.686-21G>T)
c.620-21G>T (n.620-21G>T)
c.785-21G>T (n.785-21G>T)
c.839-21G>T (n.839-21G>T)
gnomAD v4
2g.98395824A=CA1273419647CNGA3c.674-20A= (n.674-20A=)
c.686-20A= (n.686-20A=)
c.620-20A= (n.620-20A=)
c.785-20A= (n.785-20A=)
c.839-20A= (n.839-20A=)
2g.98395824A>GCA1793872CNGA3c.674-20A>G (n.674-20A>G)
c.686-20A>G (n.686-20A>G)
c.620-20A>G (n.620-20A>G)
c.785-20A>G (n.785-20A>G)
c.839-20A>G (n.839-20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395826C>ACA535104040CNGA3c.674-18C>A (n.674-18C>A)
c.686-18C>A (n.686-18C>A)
c.620-18C>A (n.620-18C>A)
c.785-18C>A (n.785-18C>A)
c.839-18C>A (n.839-18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98395826C=CA1273419648CNGA3c.674-18C= (n.674-18C=)
c.686-18C= (n.686-18C=)
c.620-18C= (n.620-18C=)
c.785-18C= (n.785-18C=)
c.839-18C= (n.839-18C=)
2g.98395826C>TCA2660313258CNGA3c.674-18C>T (n.674-18C>T)
c.686-18C>T (n.686-18C>T)
c.620-18C>T (n.620-18C>T)
c.785-18C>T (n.785-18C>T)
c.839-18C>T (n.839-18C>T)
gnomAD v4
2g.98395827T>ACA2577045520CNGA3c.674-17T>A (n.674-17T>A)
c.686-17T>A (n.686-17T>A)
c.620-17T>A (n.620-17T>A)
c.785-17T>A (n.785-17T>A)
c.839-17T>A (n.839-17T>A)
2g.98395830A>CCA2660313259CNGA3c.674-14A>C (n.674-14A>C)
c.686-14A>C (n.686-14A>C)
c.620-14A>C (n.620-14A>C)
c.785-14A>C (n.785-14A>C)
c.839-14A>C (n.839-14A>C)
gnomAD v4
2g.98395830A>GCA2660313260CNGA3c.674-14A>G (n.674-14A>G)
c.686-14A>G (n.686-14A>G)
c.620-14A>G (n.620-14A>G)
c.785-14A>G (n.785-14A>G)
c.839-14A>G (n.839-14A>G)
gnomAD v4
2g.98395830_98395833delinsATCTCA1273419649CNGA3c.674-14_674-11delinsATCT (n.674-14_674-11delinsATCT)
c.686-14_686-11delinsATCT (n.686-14_686-11delinsATCT)
c.620-14_620-11delinsATCT (n.620-14_620-11delinsATCT)
c.785-14_785-11delinsATCT (n.785-14_785-11delinsATCT)
c.839-14_839-11delinsATCT (n.839-14_839-11delinsATCT)
2g.98395838_98395840delCA535104041CNGA3c.674-6_674-4del (n.674-6_674-4del)
c.686-6_686-4del (n.686-6_686-4del)
c.620-6_620-4del (n.620-6_620-4del)
c.785-6_785-4del (n.785-6_785-4del)
c.839-6_839-4del (n.839-6_839-4del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395832C=CA1273419650CNGA3c.674-12C= (n.674-12C=)
c.686-12C= (n.686-12C=)
c.620-12C= (n.620-12C=)
c.785-12C= (n.785-12C=)
c.839-12C= (n.839-12C=)
2g.98395832C>TCA1793873CNGA3c.674-12C>T (n.674-12C>T)
c.686-12C>T (n.686-12C>T)
c.620-12C>T (n.620-12C>T)
c.785-12C>T (n.785-12C>T)
c.839-12C>T (n.839-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395833T>ACA1273419652CNGA3c.674-11T>A (n.674-11T>A)
c.686-11T>A (n.686-11T>A)
c.620-11T>A (n.620-11T>A)
c.785-11T>A (n.785-11T>A)
c.839-11T>A (n.839-11T>A)
dbSNP
2g.98395833T=CA1273419651CNGA3c.674-11T= (n.674-11T=)
c.686-11T= (n.686-11T=)
c.620-11T= (n.620-11T=)
c.785-11T= (n.785-11T=)
c.839-11T= (n.839-11T=)
2g.98395834T>GCA1793874CNGA3c.674-10T>G (n.674-10T>G)
c.686-10T>G (n.686-10T>G)
c.620-10T>G (n.620-10T>G)
c.785-10T>G (n.785-10T>G)
c.839-10T>G (n.839-10T>G)
dbSNP ExAC
2g.98395834T=CA1273419653CNGA3c.674-10T= (n.674-10T=)
c.686-10T= (n.686-10T=)
c.620-10T= (n.620-10T=)
c.785-10T= (n.785-10T=)
c.839-10T= (n.839-10T=)
2g.98395835C>TCA2660313261CNGA3c.674-9C>T (n.674-9C>T)
c.686-9C>T (n.686-9C>T)
c.620-9C>T (n.620-9C>T)
c.785-9C>T (n.785-9C>T)
c.839-9C>T (n.839-9C>T)
gnomAD v4
2g.98395837T>GCA52635163CNGA3c.674-7T>G (n.674-7T>G)
c.686-7T>G (n.686-7T>G)
c.620-7T>G (n.620-7T>G)
c.785-7T>G (n.785-7T>G)
c.839-7T>G (n.839-7T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98395837T=CA1273419654CNGA3c.674-7T= (n.674-7T=)
c.686-7T= (n.686-7T=)
c.620-7T= (n.620-7T=)
c.785-7T= (n.785-7T=)
c.839-7T= (n.839-7T=)
2g.98395838C>TCA2660313262CNGA3c.674-6C>T (n.674-6C>T)
c.686-6C>T (n.686-6C>T)
c.620-6C>T (n.620-6C>T)
c.785-6C>T (n.785-6C>T)
c.839-6C>T (n.839-6C>T)
gnomAD v4
2g.98395839T>CCA2660313263CNGA3c.674-5T>C (n.674-5T>C)
c.686-5T>C (n.686-5T>C)
c.620-5T>C (n.620-5T>C)
c.785-5T>C (n.785-5T>C)
c.839-5T>C (n.839-5T>C)
gnomAD v4
2g.98395841T>CCA1793875CNGA3c.674-3T>C (n.674-3T>C)
c.686-3T>C (n.686-3T>C)
c.620-3T>C (n.620-3T>C)
c.785-3T>C (n.785-3T>C)
c.839-3T>C (n.839-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98395841T=CA1273419655CNGA3c.674-3T= (n.674-3T=)
c.686-3T= (n.686-3T=)
c.620-3T= (n.620-3T=)
c.785-3T= (n.785-3T=)
c.839-3T= (n.839-3T=)
2g.98395842A>CCA347831894CNGA3c.674-2A>C (n.674-2A>C)
c.686-2A>C (n.686-2A>C)
c.620-2A>C (n.620-2A>C)
c.785-2A>C (n.785-2A>C)
c.839-2A>C (n.839-2A>C)
2g.98395842A>GCA347831893CNGA3c.674-2A>G (n.674-2A>G)
c.686-2A>G (n.686-2A>G)
c.620-2A>G (n.620-2A>G)
c.785-2A>G (n.785-2A>G)
c.839-2A>G (n.839-2A>G)
2g.98395842A>TCA347831892CNGA3c.674-2A>T (n.674-2A>T)
c.686-2A>T (n.686-2A>T)
c.620-2A>T (n.620-2A>T)
c.785-2A>T (n.785-2A>T)
c.839-2A>T (n.839-2A>T)
2g.98395843G>ACA347831895CNGA3c.674-1G>A (n.674-1G>A)
c.686-1G>A (n.686-1G>A)
c.620-1G>A (n.620-1G>A)
c.785-1G>A (n.785-1G>A)
c.839-1G>A (n.839-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.98395843G>CCA52635169CNGA3c.674-1G>C (n.674-1G>C)
c.686-1G>C (n.686-1G>C)
c.620-1G>C (n.620-1G>C)
c.785-1G>C (n.785-1G>C)
c.839-1G>C (n.839-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.98395843G=CA1273419656CNGA3c.674-1G= (n.674-1G=)
c.686-1G= (n.686-1G=)
c.620-1G= (n.620-1G=)
c.785-1G= (n.785-1G=)
c.839-1G= (n.839-1G=)
2g.98395843G>TCA347831896CNGA3c.674-1G>T (n.674-1G>T)
c.686-1G>T (n.686-1G>T)
c.620-1G>T (n.620-1G>T)
c.785-1G>T (n.785-1G>T)
c.839-1G>T (n.839-1G>T)
2g.98395844G>ACA347831897CNGA3c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
2g.98395844G>CCA347831898CNGA3c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
2g.98395844G>TCA347831899CNGA3c.674G>T (p.Gly225Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
2g.98395845T>ACA427567936CNGA3c.675T>A (p.Gly225=)
c.687T>A (p.Gly229=)
c.621T>A (p.Gly207=)
c.786T>A (p.Gly262=)
c.840T>A (p.Gly280=)
dbSNP
2g.98395845T>CCA427567946CNGA3c.675T>C (p.Gly225=)
c.687T>C (p.Gly229=)
c.621T>C (p.Gly207=)
c.786T>C (p.Gly262=)
c.840T>C (p.Gly280=)
2g.98395845T>GCA427567938CNGA3c.675T>G (p.Gly225=)
c.687T>G (p.Gly229=)
c.621T>G (p.Gly207=)
c.786T>G (p.Gly262=)
c.840T>G (p.Gly280=)
2g.98395845T=CA1273419657CNGA3c.675T= (p.Gly225=)
c.687T= (p.Gly229=)
c.621T= (p.Gly207=)
c.786T= (p.Gly262=)
c.840T= (p.Gly280=)
2g.98395846T>ACA347831900CNGA3c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
2g.98395846T>CCA347831902CNGA3c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
2g.98395846T>GCA347831901CNGA3c.676T>G (p.Phe226Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
2g.98395847T>ACA347831903CNGA3c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
2g.98395847T>CCA347831904CNGA3c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
2g.98395847T>GCA347831905CNGA3c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)

Number of alleles fetched