Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.97737952_97737954dup | CA895855940 | ZAP70 | c.1624-43_1624-41dup (n.1624-43_1624-41dup) n.1764-43_1764-41dup c.703-43_703-41dup (n.703-43_703-41dup) n.1485-43_1485-41dup n.2676-43_2676-41dup n.77-43_77-41dup n.616_618dup c.1606-43_1606-41dup (n.1606-43_1606-41dup) n.1826-43_1826-41dup c.1993-43_1993-41dup (n.1993-43_1993-41dup) c.1975-43_1975-41dup (n.1975-43_1975-41dup) n.3232-43_3232-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737950G>A | CA534651774 | ZAP70 | c.1624-45G>A (n.1624-45G>A) n.1764-45G>A c.703-45G>A (n.703-45G>A) n.1485-45G>A n.2676-45G>A n.77-45G>A n.614G>A c.1606-45G>A (n.1606-45G>A) n.1826-45G>A c.1993-45G>A (n.1993-45G>A) c.1975-45G>A (n.1975-45G>A) n.3232-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737950G= | CA1273122541 | ZAP70 | c.1624-45G= (n.1624-45G=) n.1764-45G= c.703-45G= (n.703-45G=) n.1485-45G= n.2676-45G= n.77-45G= n.614G= c.1606-45G= (n.1606-45G=) n.1826-45G= c.1993-45G= (n.1993-45G=) c.1975-45G= (n.1975-45G=) n.3232-45G= | |
2 | g.97737952G>A | CA534651775 | ZAP70 | c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) n.1764-43G>A c.703-43G>A (n.703-43G>A) n.1485-43G>A n.2676-43G>A n.77-43G>A n.616G>A c.1606-43G>A (n.1606-43G>A) n.1826-43G>A c.1993-43G>A (n.1993-43G>A) c.1975-43G>A (n.1975-43G>A) n.3232-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737952G= | CA1273122542 | ZAP70 | c.1624-43G= (n.1624-43G=) n.1764-43G= c.703-43G= (n.703-43G=) n.1485-43G= n.2676-43G= n.77-43G= n.616G= c.1606-43G= (n.1606-43G=) n.1826-43G= c.1993-43G= (n.1993-43G=) c.1975-43G= (n.1975-43G=) n.3232-43G= | |
2 | g.97737953G>A | CA534651776 | ZAP70 | c.1624-42G>A (n.1624-42G>A) n.1764-42G>A c.703-42G>A (n.703-42G>A) n.1485-42G>A n.2676-42G>A n.77-42G>A n.617G>A c.1606-42G>A (n.1606-42G>A) n.1826-42G>A c.1993-42G>A (n.1993-42G>A) c.1975-42G>A (n.1975-42G>A) n.3232-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737953G= | CA1273122543 | ZAP70 | c.1624-42G= (n.1624-42G=) n.1764-42G= c.703-42G= (n.703-42G=) n.1485-42G= n.2676-42G= n.77-42G= n.617G= c.1606-42G= (n.1606-42G=) n.1826-42G= c.1993-42G= (n.1993-42G=) c.1975-42G= (n.1975-42G=) n.3232-42G= | |
2 | g.97737954A= | CA1273122544 | ZAP70 | c.1624-41A= (n.1624-41A=) n.1764-41A= c.703-41A= (n.703-41A=) n.1485-41A= n.2676-41A= n.77-41A= n.618A= c.1606-41A= (n.1606-41A=) n.1826-41A= c.1993-41A= (n.1993-41A=) c.1975-41A= (n.1975-41A=) n.3232-41A= | |
2 | g.97737954A>C | CA2577043714 | ZAP70 | c.1624-41A>C (n.1624-41A>C) n.1764-41A>C c.703-41A>C (n.703-41A>C) n.1485-41A>C n.2676-41A>C n.77-41A>C n.618A>C c.1606-41A>C (n.1606-41A>C) n.1826-41A>C c.1993-41A>C (n.1993-41A>C) c.1975-41A>C (n.1975-41A>C) n.3232-41A>C | gnomAD v4 |
2 | g.97737954A>G | CA895855954 | ZAP70 | c.1624-41A>G (n.1624-41A>G) n.1764-41A>G c.703-41A>G (n.703-41A>G) n.1485-41A>G n.2676-41A>G n.77-41A>G n.618A>G c.1606-41A>G (n.1606-41A>G) n.1826-41A>G c.1993-41A>G (n.1993-41A>G) c.1975-41A>G (n.1975-41A>G) n.3232-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.97737955C= | CA1273122545 | ZAP70 | c.1624-40C= (n.1624-40C=) n.1764-40C= c.703-40C= (n.703-40C=) n.1485-40C= n.2676-40C= n.77-40C= n.619C= c.1606-40C= (n.1606-40C=) n.1826-40C= c.1993-40C= (n.1993-40C=) c.1975-40C= (n.1975-40C=) n.3232-40C= | |
2 | g.97737955C>G | CA1273122546 | ZAP70 | c.1624-40C>G (n.1624-40C>G) n.1764-40C>G c.703-40C>G (n.703-40C>G) n.1485-40C>G n.2676-40C>G n.77-40C>G n.619C>G c.1606-40C>G (n.1606-40C>G) n.1826-40C>G c.1993-40C>G (n.1993-40C>G) c.1975-40C>G (n.1975-40C>G) n.3232-40C>G | dbSNP |
2 | g.97737956A= | CA1273122547 | ZAP70 | c.1624-39A= (n.1624-39A=) n.1764-39A= c.703-39A= (n.703-39A=) n.1485-39A= n.2676-39A= n.77-39A= n.620A= c.1606-39A= (n.1606-39A=) n.1826-39A= c.1993-39A= (n.1993-39A=) c.1975-39A= (n.1975-39A=) n.3232-39A= | |
2 | g.97737956A>C | CA2699696350 | ZAP70 | c.1624-39A>C (n.1624-39A>C) n.1764-39A>C c.703-39A>C (n.703-39A>C) n.1485-39A>C n.2676-39A>C n.77-39A>C n.620A>C c.1606-39A>C (n.1606-39A>C) n.1826-39A>C c.1993-39A>C (n.1993-39A>C) c.1975-39A>C (n.1975-39A>C) n.3232-39A>C | dbSNP |
2 | g.97737956A>T | CA534651777 | ZAP70 | c.1624-39A>T (n.1624-39A>T) n.1764-39A>T c.703-39A>T (n.703-39A>T) n.1485-39A>T n.2676-39A>T n.77-39A>T n.620A>T c.1606-39A>T (n.1606-39A>T) n.1826-39A>T c.1993-39A>T (n.1993-39A>T) c.1975-39A>T (n.1975-39A>T) n.3232-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737957C>G | CA2577043715 | ZAP70 | c.1624-38C>G (n.1624-38C>G) n.1764-38C>G c.703-38C>G (n.703-38C>G) n.1485-38C>G n.2676-38C>G n.77-38C>G n.621C>G c.1606-38C>G (n.1606-38C>G) n.1826-38C>G c.1993-38C>G (n.1993-38C>G) c.1975-38C>G (n.1975-38C>G) n.3232-38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.97737959G>A | CA534651779 | ZAP70 | c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) n.1764-36G>A c.703-36G>A (n.703-36G>A) n.1485-36G>A n.2676-36G>A n.77-36G>A n.623G>A c.1606-36G>A (n.1606-36G>A) n.1826-36G>A c.1993-36G>A (n.1993-36G>A) c.1975-36G>A (n.1975-36G>A) n.3232-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737959G= | CA1273122548 | ZAP70 | c.1624-36G= (n.1624-36G=) n.1764-36G= c.703-36G= (n.703-36G=) n.1485-36G= n.2676-36G= n.77-36G= n.623G= c.1606-36G= (n.1606-36G=) n.1826-36G= c.1993-36G= (n.1993-36G=) c.1975-36G= (n.1975-36G=) n.3232-36G= | |
2 | g.97737960G>A | CA52564706 | ZAP70 | c.1624-35G>A (n.1624-35G>A) n.1764-35G>A c.703-35G>A (n.703-35G>A) n.1485-35G>A n.2676-35G>A n.77-35G>A n.624G>A c.1606-35G>A (n.1606-35G>A) n.1826-35G>A c.1993-35G>A (n.1993-35G>A) c.1975-35G>A (n.1975-35G>A) n.3232-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737960G= | CA1273122549 | ZAP70 | c.1624-35G= (n.1624-35G=) n.1764-35G= c.703-35G= (n.703-35G=) n.1485-35G= n.2676-35G= n.77-35G= n.624G= c.1606-35G= (n.1606-35G=) n.1826-35G= c.1993-35G= (n.1993-35G=) c.1975-35G= (n.1975-35G=) n.3232-35G= | |
2 | g.97737962C= | CA1273122550 | ZAP70 | c.1624-33C= (n.1624-33C=) n.1764-33C= c.703-33C= (n.703-33C=) n.1485-33C= n.2676-33C= n.77-33C= n.626C= c.1606-33C= (n.1606-33C=) n.1826-33C= c.1993-33C= (n.1993-33C=) c.1975-33C= (n.1975-33C=) n.3232-33C= | |
2 | g.97737962C>T | CA1790518 | ZAP70 | c.1624-33C>T (n.1624-33C>T) n.1764-33C>T c.703-33C>T (n.703-33C>T) n.1485-33C>T n.2676-33C>T n.77-33C>T n.626C>T c.1606-33C>T (n.1606-33C>T) n.1826-33C>T c.1993-33C>T (n.1993-33C>T) c.1975-33C>T (n.1975-33C>T) n.3232-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737964C>T | CA2577043716 | ZAP70 | c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) n.1764-31C>T c.703-31C>T (n.703-31C>T) n.1485-31C>T n.2676-31C>T n.77-31C>T n.628C>T c.1606-31C>T (n.1606-31C>T) n.1826-31C>T c.1993-31C>T (n.1993-31C>T) c.1975-31C>T (n.1975-31C>T) n.3232-31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.97737966C= | CA1273122551 | ZAP70 | c.1624-29C= (n.1624-29C=) n.1764-29C= c.703-29C= (n.703-29C=) n.1485-29C= n.2676-29C= n.77-29C= n.630C= c.1606-29C= (n.1606-29C=) n.1826-29C= c.1993-29C= (n.1993-29C=) c.1975-29C= (n.1975-29C=) n.3232-29C= | |
2 | g.97737966C>T | CA1790519 | ZAP70 | c.1624-29C>T (n.1624-29C>T) n.1764-29C>T c.703-29C>T (n.703-29C>T) n.1485-29C>T n.2676-29C>T n.77-29C>T n.630C>T c.1606-29C>T (n.1606-29C>T) n.1826-29C>T c.1993-29C>T (n.1993-29C>T) c.1975-29C>T (n.1975-29C>T) n.3232-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737968C= | CA1273122552 | ZAP70 | c.1624-27C= (n.1624-27C=) n.1764-27C= c.703-27C= (n.703-27C=) n.1485-27C= n.2676-27C= n.77-27C= n.632C= c.1606-27C= (n.1606-27C=) n.1826-27C= c.1993-27C= (n.1993-27C=) c.1975-27C= (n.1975-27C=) n.3232-27C= | |
2 | g.97737968C>T | CA895855968 | ZAP70 | c.1624-27C>T (n.1624-27C>T) n.1764-27C>T c.703-27C>T (n.703-27C>T) n.1485-27C>T n.2676-27C>T n.77-27C>T n.632C>T c.1606-27C>T (n.1606-27C>T) n.1826-27C>T c.1993-27C>T (n.1993-27C>T) c.1975-27C>T (n.1975-27C>T) n.3232-27C>T | dbSNP |
2 | g.97737969_97737970delinsAG | CA1273122553 | ZAP70 | c.1624-26_1624-25delinsAG (n.1624-26_1624-25delinsAG) n.1764-26_1764-25delinsAG c.703-26_703-25delinsAG (n.703-26_703-25delinsAG) n.1485-26_1485-25delinsAG n.2676-26_2676-25delinsAG n.77-26_77-25delinsAG n.633_634delinsAG c.1606-26_1606-25delinsAG (n.1606-26_1606-25delinsAG) n.1826-26_1826-25delinsAG c.1993-26_1993-25delinsAG (n.1993-26_1993-25delinsAG) c.1975-26_1975-25delinsAG (n.1975-26_1975-25delinsAG) n.3232-26_3232-25delinsAG | |
2 | g.97737970G>C | CA1790521 | ZAP70 | c.1624-25G>C (n.1624-25G>C) n.1764-25G>C c.703-25G>C (n.703-25G>C) n.1485-25G>C n.2676-25G>C n.77-25G>C n.634G>C c.1606-25G>C (n.1606-25G>C) n.1826-25G>C c.1993-25G>C (n.1993-25G>C) c.1975-25G>C (n.1975-25G>C) n.3232-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737970G= | CA1273122554 | ZAP70 | c.1624-25G= (n.1624-25G=) n.1764-25G= c.703-25G= (n.703-25G=) n.1485-25G= n.2676-25G= n.77-25G= n.634G= c.1606-25G= (n.1606-25G=) n.1826-25G= c.1993-25G= (n.1993-25G=) c.1975-25G= (n.1975-25G=) n.3232-25G= | |
2 | g.97737971del | CA1790520 | ZAP70 | c.1624-24del (n.1624-24del) n.1764-24del c.703-24del (n.703-24del) n.1485-24del n.2676-24del n.77-24del n.635del c.1606-24del (n.1606-24del) n.1826-24del c.1993-24del (n.1993-24del) c.1975-24del (n.1975-24del) n.3232-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737970_97737971insA | CA2660262582 | ZAP70 | c.1624-25_1624-24insA (n.1624-25_1624-24insA) n.1764-25_1764-24insA c.703-25_703-24insA (n.703-25_703-24insA) n.1485-25_1485-24insA n.2676-25_2676-24insA n.77-25_77-24insA n.634_635insA c.1606-25_1606-24insA (n.1606-25_1606-24insA) n.1826-25_1826-24insA c.1993-25_1993-24insA (n.1993-25_1993-24insA) c.1975-25_1975-24insA (n.1975-25_1975-24insA) n.3232-25_3232-24insA | gnomAD v4 |
2 | g.97737971G>A | CA895855977 | ZAP70 | c.1624-24G>A (n.1624-24G>A) n.1764-24G>A c.703-24G>A (n.703-24G>A) n.1485-24G>A n.2676-24G>A n.77-24G>A n.635G>A c.1606-24G>A (n.1606-24G>A) n.1826-24G>A c.1993-24G>A (n.1993-24G>A) c.1975-24G>A (n.1975-24G>A) n.3232-24G>A | dbSNP |
2 | g.97737971G= | CA1273122555 | ZAP70 | c.1624-24G= (n.1624-24G=) n.1764-24G= c.703-24G= (n.703-24G=) n.1485-24G= n.2676-24G= n.77-24G= n.635G= c.1606-24G= (n.1606-24G=) n.1826-24G= c.1993-24G= (n.1993-24G=) c.1975-24G= (n.1975-24G=) n.3232-24G= | |
2 | g.97737972T>G | CA1273122557 | ZAP70 | c.1624-23T>G (n.1624-23T>G) n.1764-23T>G c.703-23T>G (n.703-23T>G) n.1485-23T>G n.2676-23T>G n.77-23T>G n.636T>G c.1606-23T>G (n.1606-23T>G) n.1826-23T>G c.1993-23T>G (n.1993-23T>G) c.1975-23T>G (n.1975-23T>G) n.3232-23T>G | dbSNP |
2 | g.97737972T= | CA1273122556 | ZAP70 | c.1624-23T= (n.1624-23T=) n.1764-23T= c.703-23T= (n.703-23T=) n.1485-23T= n.2676-23T= n.77-23T= n.636T= c.1606-23T= (n.1606-23T=) n.1826-23T= c.1993-23T= (n.1993-23T=) c.1975-23T= (n.1975-23T=) n.3232-23T= | |
2 | g.97737972_97737973insA | CA2660262583 | ZAP70 | c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA) n.1764-23_1764-22insA c.703-23_703-22insA (n.703-23_703-22insA) n.1485-23_1485-22insA n.2676-23_2676-22insA n.77-23_77-22insA n.636_637insA c.1606-23_1606-22insA (n.1606-23_1606-22insA) n.1826-23_1826-22insA c.1993-23_1993-22insA (n.1993-23_1993-22insA) c.1975-23_1975-22insA (n.1975-23_1975-22insA) n.3232-23_3232-22insA | gnomAD v4 |
2 | g.97737973G>A | CA2577043717 | ZAP70 | c.1624-22G>A (n.1624-22G>A) n.1764-22G>A c.703-22G>A (n.703-22G>A) n.1485-22G>A n.2676-22G>A n.77-22G>A n.637G>A c.1606-22G>A (n.1606-22G>A) n.1826-22G>A c.1993-22G>A (n.1993-22G>A) c.1975-22G>A (n.1975-22G>A) n.3232-22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.97737973G>C | CA52564735 | ZAP70 | c.1624-22G>C (n.1624-22G>C) n.1764-22G>C c.703-22G>C (n.703-22G>C) n.1485-22G>C n.2676-22G>C n.77-22G>C n.637G>C c.1606-22G>C (n.1606-22G>C) n.1826-22G>C c.1993-22G>C (n.1993-22G>C) c.1975-22G>C (n.1975-22G>C) n.3232-22G>C | dbSNP |
2 | g.97737973G= | CA1273122558 | ZAP70 | c.1624-22G= (n.1624-22G=) n.1764-22G= c.703-22G= (n.703-22G=) n.1485-22G= n.2676-22G= n.77-22G= n.637G= c.1606-22G= (n.1606-22G=) n.1826-22G= c.1993-22G= (n.1993-22G=) c.1975-22G= (n.1975-22G=) n.3232-22G= | |
2 | g.97737973_97737975delinsGTC | CA1273122559 | ZAP70 | c.1624-22_1624-20delinsGTC (n.1624-22_1624-20delinsGTC) n.1764-22_1764-20delinsGTC c.703-22_703-20delinsGTC (n.703-22_703-20delinsGTC) n.1485-22_1485-20delinsGTC n.2676-22_2676-20delinsGTC n.77-22_77-20delinsGTC n.637_639delinsGTC c.1606-22_1606-20delinsGTC (n.1606-22_1606-20delinsGTC) n.1826-22_1826-20delinsGTC c.1993-22_1993-20delinsGTC (n.1993-22_1993-20delinsGTC) c.1975-22_1975-20delinsGTC (n.1975-22_1975-20delinsGTC) n.3232-22_3232-20delinsGTC | |
2 | g.97737973_97737974insACAC | CA2660262584 | ZAP70 | c.1624-22_1624-21insACAC (n.1624-22_1624-21insACAC) n.1764-22_1764-21insACAC c.703-22_703-21insACAC (n.703-22_703-21insACAC) n.1485-22_1485-21insACAC n.2676-22_2676-21insACAC n.77-22_77-21insACAC n.637_638insACAC c.1606-22_1606-21insACAC (n.1606-22_1606-21insACAC) n.1826-22_1826-21insACAC c.1993-22_1993-21insACAC (n.1993-22_1993-21insACAC) c.1975-22_1975-21insACAC (n.1975-22_1975-21insACAC) n.3232-22_3232-21insACAC | gnomAD v4 |
2 | g.97737974T>A | CA2660262585 | ZAP70 | c.1624-21T>A (n.1624-21T>A) n.1764-21T>A c.703-21T>A (n.703-21T>A) n.1485-21T>A n.2676-21T>A n.77-21T>A n.638T>A c.1606-21T>A (n.1606-21T>A) n.1826-21T>A c.1993-21T>A (n.1993-21T>A) c.1975-21T>A (n.1975-21T>A) n.3232-21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.97737974T>C | CA2660262586 | ZAP70 | c.1624-21T>C (n.1624-21T>C) n.1764-21T>C c.703-21T>C (n.703-21T>C) n.1485-21T>C n.2676-21T>C n.77-21T>C n.638T>C c.1606-21T>C (n.1606-21T>C) n.1826-21T>C c.1993-21T>C (n.1993-21T>C) c.1975-21T>C (n.1975-21T>C) n.3232-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.97737977_97737978del | CA1790522 | ZAP70 | c.1624-18_1624-17del (n.1624-18_1624-17del) n.1764-18_1764-17del c.703-18_703-17del (n.703-18_703-17del) n.1485-18_1485-17del n.2676-18_2676-17del n.77-18_77-17del n.641_642del c.1606-18_1606-17del (n.1606-18_1606-17del) n.1826-18_1826-17del c.1993-18_1993-17del (n.1993-18_1993-17del) c.1975-18_1975-17del (n.1975-18_1975-17del) n.3232-18_3232-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737974_97737975insGGTCA | CA2660262587 | ZAP70 | c.1624-21_1624-20insGGTCA (n.1624-21_1624-20insGGTCA) n.1764-21_1764-20insGGTCA c.703-21_703-20insGGTCA (n.703-21_703-20insGGTCA) n.1485-21_1485-20insGGTCA n.2676-21_2676-20insGGTCA n.77-21_77-20insGGTCA n.638_639insGGTCA c.1606-21_1606-20insGGTCA (n.1606-21_1606-20insGGTCA) n.1826-21_1826-20insGGTCA c.1993-21_1993-20insGGTCA (n.1993-21_1993-20insGGTCA) c.1975-21_1975-20insGGTCA (n.1975-21_1975-20insGGTCA) n.3232-21_3232-20insGGTCA | gnomAD v4 |
2 | g.97737975C>T | CA2660262588 | ZAP70 | c.1624-20C>T (n.1624-20C>T) n.1764-20C>T c.703-20C>T (n.703-20C>T) n.1485-20C>T n.2676-20C>T n.77-20C>T n.639C>T c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) n.1826-20C>T c.1993-20C>T (n.1993-20C>T) c.1975-20C>T (n.1975-20C>T) n.3232-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.97737977C= | CA1273122560 | ZAP70 | c.1624-18C= (n.1624-18C=) n.1764-18C= c.703-18C= (n.703-18C=) n.1485-18C= n.2676-18C= n.77-18C= n.641C= c.1606-18C= (n.1606-18C=) n.1826-18C= c.1993-18C= (n.1993-18C=) c.1975-18C= (n.1975-18C=) n.3232-18C= | |
2 | g.97737977C>G | CA1790523 | ZAP70 | c.1624-18C>G (n.1624-18C>G) n.1764-18C>G c.703-18C>G (n.703-18C>G) n.1485-18C>G n.2676-18C>G n.77-18C>G n.641C>G c.1606-18C>G (n.1606-18C>G) n.1826-18C>G c.1993-18C>G (n.1993-18C>G) c.1975-18C>G (n.1975-18C>G) n.3232-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737977C>T | CA534651788 | ZAP70 | c.1624-18C>T (n.1624-18C>T) n.1764-18C>T c.703-18C>T (n.703-18C>T) n.1485-18C>T n.2676-18C>T n.77-18C>T n.641C>T c.1606-18C>T (n.1606-18C>T) n.1826-18C>T c.1993-18C>T (n.1993-18C>T) c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.3232-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |