Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.97737477_97737479dup | CA1790438 | ZAP70 | c.1294_1296dup (p.Glu432_Ile433insGlu) n.1434_1436dup c.373_375dup (p.Glu125_Ile126insGlu) n.1155_1157dup n.2346_2348dup n.232_234dup c.1276_1278dup (p.Glu426_Ile427insGlu) n.1496_1498dup c.1663_1665dup (p.Glu555_Ile556insGlu) c.1645_1647dup (p.Glu549_Ile550insGlu) n.2902_2904dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.97737476G>A | CA427556315 | ZAP70 | c.1293G>A (p.Glu431=) n.1433G>A c.372G>A (p.Glu124=) n.1154G>A n.2345G>A n.231G>A c.1275G>A (p.Glu425=) n.1495G>A c.1662G>A (p.Glu554=) c.1644G>A (p.Glu548=) n.2901G>A | |
2 | g.97737476G>C | CA347803220 | ZAP70 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1433G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1154G>C n.2345G>C n.231G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1495G>C c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.2901G>C | |
2 | g.97737476G>T | CA347803221 | ZAP70 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1433G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1154G>T n.2345G>T n.231G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1495G>T c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.2901G>T | |
2 | g.97737477G>A | CA347803222 | ZAP70 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1434G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1155G>A n.2346G>A n.232G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1496G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.2902G>A | |
2 | g.97737477G>C | CA347803223 | ZAP70 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1434G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1155G>C n.2346G>C n.232G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1496G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.2902G>C | |
2 | g.97737477G>T | CA347803224 | ZAP70 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1434G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1155G>T n.2346G>T n.232G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1496G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.2902G>T | |
2 | g.97737478A>C | CA347803227 | ZAP70 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1435A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1156A>C n.2347A>C n.233A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1497A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.2903A>C | |
2 | g.97737478A>G | CA347803225 | ZAP70 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1435A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1156A>G n.2347A>G n.233A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1497A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.2903A>G | |
2 | g.97737478A>T | CA347803226 | ZAP70 | c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1435A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.1156A>T n.2347A>T n.233A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1497A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.2903A>T | ClinVar |
2 | g.97737479G>A | CA427556316 | ZAP70 | c.1296G>A (p.Glu432=) n.1436G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.1157G>A n.2348G>A n.234G>A c.1278G>A (p.Glu426=) n.1498G>A c.1665G>A (p.Glu555=) c.1647G>A (p.Glu549=) n.2904G>A | |
2 | g.97737479G>C | CA347803228 | ZAP70 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1436G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1157G>C n.2348G>C n.234G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1498G>C c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) n.2904G>C | |
2 | g.97737479G= | CA1273122319 | ZAP70 | c.1296G= (p.Glu432=) n.1436G= c.375G= (p.Glu125=) n.1157G= n.2348G= n.234G= c.1278G= (p.Glu426=) n.1498G= c.1665G= (p.Glu555=) c.1647G= (p.Glu549=) n.2904G= | |
2 | g.97737479G>T | CA347803229 | ZAP70 | c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1436G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1157G>T n.2348G>T n.234G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1498G>T c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) n.2904G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737480A= | CA1273122320 | ZAP70 | c.1297A= (p.Ile433=) n.1437A= c.376A= (p.Ile126=) n.1158A= n.2349A= n.235A= c.1279A= (p.Ile427=) n.1499A= c.1666A= (p.Ile556=) c.1648A= (p.Ile550=) n.2905A= | |
2 | g.97737480A>C | CA347803230 | ZAP70 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.1437A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1158A>C n.2349A>C n.235A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.1499A>C c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.2905A>C | |
2 | g.97737480A>G | CA347803231 | ZAP70 | c.1297A>G (p.Ile433Val) n.1437A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.1158A>G n.2349A>G n.235A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) n.1499A>G c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.2905A>G | |
2 | g.97737480A>T | CA347803232 | ZAP70 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.1437A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1158A>T n.2349A>T n.235A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.1499A>T c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.2905A>T | dbSNP |
2 | g.97737481T>A | CA347803233 | ZAP70 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.1438T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1159T>A n.2350T>A n.236T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.1500T>A c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.2906T>A | |
2 | g.97737481T>C | CA347803234 | ZAP70 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.1438T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1159T>C n.2350T>C n.236T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.1500T>C c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.2906T>C | |
2 | g.97737481T>G | CA347803235 | ZAP70 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.1438T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1159T>G n.2350T>G n.236T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.1500T>G c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.2906T>G | |
2 | g.97737482C>A | CA52563971 | ZAP70 | c.1299C>A (p.Ile433=) n.1439C>A c.378C>A (p.Ile126=) n.1160C>A n.2351C>A n.237C>A c.1281C>A (p.Ile427=) n.1501C>A c.1668C>A (p.Ile556=) c.1650C>A (p.Ile550=) n.2907C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737482C= | CA1273122321 | ZAP70 | c.1299C= (p.Ile433=) n.1439C= c.378C= (p.Ile126=) n.1160C= n.2351C= n.237C= c.1281C= (p.Ile427=) n.1501C= c.1668C= (p.Ile556=) c.1650C= (p.Ile550=) n.2907C= | |
2 | g.97737482C>G | CA347803236 | ZAP70 | c.1299C>G (p.Ile433Met) n.1439C>G c.378C>G (p.Ile126Met) n.1160C>G n.2351C>G n.237C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) n.1501C>G c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1650C>G (p.Ile550Met) n.2907C>G | |
2 | g.97737482C>T | CA52563964 | ZAP70 | c.1299C>T (p.Ile433=) n.1439C>T c.378C>T (p.Ile126=) n.1160C>T n.2351C>T n.237C>T c.1281C>T (p.Ile427=) n.1501C>T c.1668C>T (p.Ile556=) c.1650C>T (p.Ile550=) n.2907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.97737483C>A | CA347803237 | ZAP70 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1440C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.1161C>A n.2352C>A n.238C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1502C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.2908C>A | |
2 | g.97737483C>G | CA347803238 | ZAP70 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1440C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.1161C>G n.2352C>G n.238C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1502C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.2908C>G | |
2 | g.97737483C>T | CA347803239 | ZAP70 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1440C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.1161C>T n.2352C>T n.238C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1502C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.2908C>T | |
2 | g.97737484C>A | CA347803242 | ZAP70 | c.1301C>A (p.Pro434His) n.1441C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.1162C>A n.2353C>A n.239C>A c.1283C>A (p.Pro428His) n.1503C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.2909C>A | |
2 | g.97737484C>G | CA347803240 | ZAP70 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1441C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.1162C>G n.2353C>G n.239C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1503C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.2909C>G | |
2 | g.97737484C>T | CA347803241 | ZAP70 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1441C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.1162C>T n.2353C>T n.239C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1503C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.2909C>T | |
2 | g.97737485T>A | CA427556317 | ZAP70 | c.1302T>A (p.Pro434=) n.1442T>A c.381T>A (p.Pro127=) n.1163T>A n.2354T>A n.240T>A c.1284T>A (p.Pro428=) n.1504T>A c.1671T>A (p.Pro557=) c.1653T>A (p.Pro551=) n.2910T>A | |
2 | g.97737485T>C | CA427556319 | ZAP70 | c.1302T>C (p.Pro434=) n.1442T>C c.381T>C (p.Pro127=) n.1163T>C n.2354T>C n.240T>C c.1284T>C (p.Pro428=) n.1504T>C c.1671T>C (p.Pro557=) c.1653T>C (p.Pro551=) n.2910T>C | gnomAD v4 |
2 | g.97737485T>G | CA427556318 | ZAP70 | c.1302T>G (p.Pro434=) n.1442T>G c.381T>G (p.Pro127=) n.1163T>G n.2354T>G n.240T>G c.1284T>G (p.Pro428=) n.1504T>G c.1671T>G (p.Pro557=) c.1653T>G (p.Pro551=) n.2910T>G | |
2 | g.97737486G>A | CA347803243 | ZAP70 | c.1303G>A (p.Val435Met) n.1443G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.1164G>A n.2355G>A n.241G>A c.1285G>A (p.Val429Met) n.1505G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.1654G>A (p.Val552Met) n.2911G>A | |
2 | g.97737486G>C | CA347803244 | ZAP70 | c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1443G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.1164G>C n.2355G>C n.241G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1505G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) n.2911G>C | |
2 | g.97737486G>T | CA347803245 | ZAP70 | c.1303G>T (p.Val435Leu) n.1443G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.1164G>T n.2355G>T n.241G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1505G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) n.2911G>T | |
2 | g.97737487T>A | CA347803246 | ZAP70 | c.1304T>A (p.Val435Glu) n.1444T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.1165T>A n.2356T>A n.242T>A c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1506T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) n.2912T>A | |
2 | g.97737487T>C | CA347803247 | ZAP70 | c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1444T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.1165T>C n.2356T>C n.242T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1506T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) n.2912T>C | |
2 | g.97737487T>G | CA347803248 | ZAP70 | c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1444T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.1165T>G n.2356T>G n.242T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1506T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) n.2912T>G | gnomAD v4 |
2 | g.97737488G>A | CA1790439 | ZAP70 | c.1305G>A (p.Val435=) n.1445G>A c.384G>A (p.Val128=) n.1166G>A n.2357G>A n.243G>A c.1287G>A (p.Val429=) n.1507G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.1656G>A (p.Val552=) n.2913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.97737488G>C | CA427556320 | ZAP70 | c.1305G>C (p.Val435=) n.1445G>C c.384G>C (p.Val128=) n.1166G>C n.2357G>C n.243G>C c.1287G>C (p.Val429=) n.1507G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.1656G>C (p.Val552=) n.2913G>C | gnomAD v4 |
2 | g.97737488G= | CA1273122322 | ZAP70 | c.1305G= (p.Val435=) n.1445G= c.384G= (p.Val128=) n.1166G= n.2357G= n.243G= c.1287G= (p.Val429=) n.1507G= c.1674G= (p.Val558=) c.1656G= (p.Val552=) n.2913G= | |
2 | g.97737488G>T | CA427556321 | ZAP70 | c.1305G>T (p.Val435=) n.1445G>T c.384G>T (p.Val128=) n.1166G>T n.2357G>T n.243G>T c.1287G>T (p.Val429=) n.1507G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.1656G>T (p.Val552=) n.2913G>T | |
2 | g.97737489A>C | CA347803251 | ZAP70 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1446A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1167A>C n.2358A>C n.244A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1508A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.2914A>C | |
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