Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96254996del | CA165536 | TMEM127 | c.248del (p.Phe83SerfsTer3) c.-5del (n.-5del) c.-671del (n.-671del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96254996A>C | CA347653742 | TMEM127 | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) | |
2 | g.96254996A>G | CA427495659 | TMEM127 | c.246T>C (p.Asp82=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) | |
2 | g.96254996A>T | CA347653743 | TMEM127 | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) | |
2 | g.96254996_96254998delinsATC | CA1272522576 | TMEM127 | c.245-1_246delinsGAT c.-8-1_-7delinsGAT c.-674-1_-673delinsGAT | |
2 | g.96254997T>A | CA347653754 | TMEM127 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) | ClinVar |
2 | g.96254997T>C | CA347653747 | TMEM127 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) | |
2 | g.96254997T>G | CA347653745 | TMEM127 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) | |
2 | g.96254998_96254999del | CA534371015 | TMEM127 | c.245-1_245del c.-8-1_-8del c.-674-1_-674del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>A | CA113858 | TMEM127 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.-674-1G>T (n.-674-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254998C= | CA1272522577 | TMEM127 | c.245-1G= (n.245-1G=) c.-8-1G= (n.-8-1G=) c.-674-1G= (n.-674-1G=) | |
2 | g.96254998C>G | CA347653758 | TMEM127 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.-674-1G>C (n.-674-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254998C>T | CA347653757 | TMEM127 | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) c.-674-1G>A (n.-674-1G>A) | ClinVar |
2 | g.96254999del | CA2580611371 | TMEM127 | c.245-2del (n.245-2del) c.-8-2del (n.-8-2del) c.-674-2del (n.-674-2del) | ClinVar |
2 | g.96254999T>A | CA347653760 | TMEM127 | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) c.-674-2A>T (n.-674-2A>T) | |
2 | g.96254999T>C | CA347653762 | TMEM127 | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) c.-674-2A>G (n.-674-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254999T>G | CA347653764 | TMEM127 | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) c.-674-2A>C (n.-674-2A>C) | |
2 | g.96254999_96255000insTTCAGCAG | CA2660178329 | TMEM127 | c.245-3_245-2insCTGCTGAA (n.245-3_245-2insCTGCTGAA) c.-8-3_-8-2insCTGCTGAA (n.-8-3_-8-2insCTGCTGAA) c.-674-3_-674-2insCTGCTGAA (n.-674-3_-674-2insCTGCTGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>A | CA1777366 | TMEM127 | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) c.-674-3C>T (n.-674-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255000G>C | CA2751312043 | TMEM127 | c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) c.-674-3C>G (n.-674-3C>G) | |
2 | g.96255000G= | CA1272522578 | TMEM127 | c.245-3C= (n.245-3C=) c.-8-3C= (n.-8-3C=) c.-674-3C= (n.-674-3C=) | |
2 | g.96255001T>C | CA52413198 | TMEM127 | c.245-4A>G (n.245-4A>G) c.-8-4A>G (n.-8-4A>G) c.-674-4A>G (n.-674-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255001T>G | CA2580068403 | TMEM127 | c.245-4A>C (n.245-4A>C) c.-8-4A>C (n.-8-4A>C) c.-674-4A>C (n.-674-4A>C) | ClinVar |
2 | g.96255001T= | CA1272522579 | TMEM127 | c.245-4A= (n.245-4A=) c.-8-4A= (n.-8-4A=) c.-674-4A= (n.-674-4A=) | |
2 | g.96255001_96255002insCCGGGTGCACATAGCCC | CA2660178331 | TMEM127 | c.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.245-5_245-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-8-5_-8-4insGGGCTATGTGCACCCGG) c.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG (n.-674-5_-674-4insGGGCTATGTGCACCCGG) | gnomAD v4 |
2 | g.96255002A>C | CA2577034256 | TMEM127 | c.245-5T>G (n.245-5T>G) c.-8-5T>G (n.-8-5T>G) c.-674-5T>G (n.-674-5T>G) | ClinVar |
2 | g.96255002A>G | CA2577034257 | TMEM127 | c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) c.-674-5T>C (n.-674-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>A | CA2660178332 | TMEM127 | c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) c.-674-6C>T (n.-674-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96255003G>C | CA915944079 | TMEM127 | c.245-6C>G (n.245-6C>G) c.-8-6C>G (n.-8-6C>G) c.-674-6C>G (n.-674-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255003G= | CA1272522580 | TMEM127 | c.245-6C= (n.245-6C=) c.-8-6C= (n.-8-6C=) c.-674-6C= (n.-674-6C=) | |
2 | g.96255004A= | CA1272522581 | TMEM127 | c.245-7T= (n.245-7T=) c.-8-7T= (n.-8-7T=) c.-674-7T= (n.-674-7T=) | |
2 | g.96255004A>C | CA2739271177 | TMEM127 | c.245-7T>G (n.245-7T>G) c.-8-7T>G (n.-8-7T>G) c.-674-7T>G (n.-674-7T>G) | ClinVar |
2 | g.96255004A>G | CA534371016 | TMEM127 | c.245-7T>C (n.245-7T>C) c.-8-7T>C (n.-8-7T>C) c.-674-7T>C (n.-674-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255005G>C | CA2660178337 | TMEM127 | c.245-8C>G (n.245-8C>G) c.-8-8C>G (n.-8-8C>G) c.-674-8C>G (n.-674-8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>A | CA1272522583 | TMEM127 | c.245-10C>T (n.245-10C>T) c.-8-10C>T (n.-8-10C>T) c.-674-10C>T (n.-674-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G>C | CA915944080 | TMEM127 | c.245-10C>G (n.245-10C>G) c.-8-10C>G (n.-8-10C>G) c.-674-10C>G (n.-674-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96255007G= | CA1272522582 | TMEM127 | c.245-10C= (n.245-10C=) c.-8-10C= (n.-8-10C=) c.-674-10C= (n.-674-10C=) | |
2 | g.96255009G>A | CA534371018 | TMEM127 | c.245-12C>T (n.245-12C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) c.-674-12C>T (n.-674-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G>C | CA534371017 | TMEM127 | c.245-12C>G (n.245-12C>G) c.-8-12C>G (n.-8-12C>G) c.-674-12C>G (n.-674-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255009G= | CA1272522584 | TMEM127 | c.245-12C= (n.245-12C=) c.-8-12C= (n.-8-12C=) c.-674-12C= (n.-674-12C=) | |
2 | g.96255011A>G | CA2660178352 | TMEM127 | c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.-8-14T>C (n.-8-14T>C) c.-674-14T>C (n.-674-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96255012C= | CA1272522585 | TMEM127 | c.245-15G= (n.245-15G=) c.-8-15G= (n.-8-15G=) c.-674-15G= (n.-674-15G=) | |
2 | g.96255012C>G | CA534371019 | TMEM127 | c.245-15G>C (n.245-15G>C) c.-8-15G>C (n.-8-15G>C) c.-674-15G>C (n.-674-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96255012C>T | CA1777367 | TMEM127 | c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.-8-15G>A (n.-8-15G>A) c.-674-15G>A (n.-674-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96255013C>A | CA52413227 | TMEM127 | c.245-16G>T (n.245-16G>T) c.-8-16G>T (n.-8-16G>T) c.-674-16G>T (n.-674-16G>T) | dbSNP |
2 | g.96255013C= | CA1272522586 | TMEM127 | c.245-16G= (n.245-16G=) c.-8-16G= (n.-8-16G=) c.-674-16G= (n.-674-16G=) | |
2 | g.96255013C>G | CA1777368 | TMEM127 | c.245-16G>C (n.245-16G>C) c.-8-16G>C (n.-8-16G>C) c.-674-16G>C (n.-674-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.96255016A>T | CA646526750 | TMEM127 | c.245-19T>A (n.245-19T>A) c.-8-19T>A (n.-8-19T>A) c.-674-19T>A (n.-674-19T>A) | COSMIC |
2 | g.96255017T>A | CA2697550987 | TMEM127 | c.245-20A>T (n.245-20A>T) c.-8-20A>T (n.-8-20A>T) c.-674-20A>T (n.-674-20A>T) | ClinVar |
2 | g.96255017T>C | CA2660178360 | TMEM127 | c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.-8-20A>G (n.-8-20A>G) c.-674-20A>G (n.-674-20A>G) | gnomAD v4 |