Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96253903_96254383del | CA2573135942 | TMEM127 | c.410-265_625del c.158-265_373del c.-509-265_-294del | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254138A= | CA1272522178 | TMEM127 | c.410-23T= (n.410-23T=) c.158-23T= (n.158-23T=) c.-509-23T= (n.-509-23T=) | |
2 | g.96254138A>G | CA534634907 | TMEM127 | c.410-23T>C (n.410-23T>C) c.158-23T>C (n.158-23T>C) c.-509-23T>C (n.-509-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254139G>A | CA1272522180 | TMEM127 | c.410-24C>T (n.410-24C>T) c.158-24C>T (n.158-24C>T) c.-509-24C>T (n.-509-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254139G>C | CA895717493 | TMEM127 | c.410-24C>G (n.410-24C>G) c.158-24C>G (n.158-24C>G) c.-509-24C>G (n.-509-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254139G= | CA1272522179 | TMEM127 | c.410-24C= (n.410-24C=) c.158-24C= (n.158-24C=) c.-509-24C= (n.-509-24C=) | |
2 | g.96254139G>T | CA2660177536 | TMEM127 | c.410-24C>A (n.410-24C>A) c.158-24C>A (n.158-24C>A) c.-509-24C>A (n.-509-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254142G>A | CA1777310 | TMEM127 | c.410-27C>T (n.410-27C>T) c.158-27C>T (n.158-27C>T) c.-509-27C>T (n.-509-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254142G= | CA1272522181 | TMEM127 | c.410-27C= (n.410-27C=) c.158-27C= (n.158-27C=) c.-509-27C= (n.-509-27C=) | |
2 | g.96254143G>A | CA52412299 | TMEM127 | c.410-28C>T (n.410-28C>T) c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.-509-28C>T (n.-509-28C>T) | dbSNP |
2 | g.96254143G= | CA1272522182 | TMEM127 | c.410-28C= (n.410-28C=) c.158-28C= (n.158-28C=) c.-509-28C= (n.-509-28C=) | |
2 | g.96254144G>A | CA1272522184 | TMEM127 | c.410-29C>T (n.410-29C>T) c.158-29C>T (n.158-29C>T) c.-509-29C>T (n.-509-29C>T) | dbSNP |
2 | g.96254144G= | CA1272522183 | TMEM127 | c.410-29C= (n.410-29C=) c.158-29C= (n.158-29C=) c.-509-29C= (n.-509-29C=) | |
2 | g.96254145G>C | CA2577034232 | TMEM127 | c.410-30C>G (n.410-30C>G) c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.-509-30C>G (n.-509-30C>G) | |
2 | g.96254149_96254153delinsTAGTG | CA1272522185 | TMEM127 | c.410-38_410-34delinsCACTA (n.410-38_410-34delinsCACTA) c.158-38_158-34delinsCACTA (n.158-38_158-34delinsCACTA) c.-509-38_-509-34delinsCACTA (n.-509-38_-509-34delinsCACTA) | |
2 | g.96254150A>G | CA2751311973 | TMEM127 | c.410-35T>C (n.410-35T>C) c.158-35T>C (n.158-35T>C) c.-509-35T>C (n.-509-35T>C) | |
2 | g.96254152_96254155del | CA52412303 | TMEM127 | c.410-38_410-35del (n.410-38_410-35del) c.158-38_158-35del (n.158-38_158-35del) c.-509-38_-509-35del (n.-509-38_-509-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254151G>T | CA2660177542 | TMEM127 | c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.158-36C>A (n.158-36C>A) c.-509-36C>A (n.-509-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254153G>C | CA2700002985 | TMEM127 | c.410-38C>G (n.410-38C>G) c.158-38C>G (n.158-38C>G) c.-509-38C>G (n.-509-38C>G) | dbSNP |
2 | g.96254155G>A | CA534634908 | TMEM127 | c.410-40C>T (n.410-40C>T) c.158-40C>T (n.158-40C>T) c.-509-40C>T (n.-509-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254155G>C | CA1777311 | TMEM127 | c.410-40C>G (n.410-40C>G) c.158-40C>G (n.158-40C>G) c.-509-40C>G (n.-509-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254155G= | CA1272522186 | TMEM127 | c.410-40C= (n.410-40C=) c.158-40C= (n.158-40C=) c.-509-40C= (n.-509-40C=) | |
2 | g.96254155G>T | CA2660177544 | TMEM127 | c.410-40C>A (n.410-40C>A) c.158-40C>A (n.158-40C>A) c.-509-40C>A (n.-509-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254156C>A | CA2660177547 | TMEM127 | c.410-41G>T (n.410-41G>T) c.158-41G>T (n.158-41G>T) c.-509-41G>T (n.-509-41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254156C= | CA1272522187 | TMEM127 | c.410-41G= (n.410-41G=) c.158-41G= (n.158-41G=) c.-509-41G= (n.-509-41G=) | |
2 | g.96254156C>T | CA895717517 | TMEM127 | c.410-41G>A (n.410-41G>A) c.158-41G>A (n.158-41G>A) c.-509-41G>A (n.-509-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254157A>C | CA2700002987 | TMEM127 | c.410-42T>G (n.410-42T>G) c.158-42T>G (n.158-42T>G) c.-509-42T>G (n.-509-42T>G) | dbSNP |
2 | g.96254158C>T | CA2660177549 | TMEM127 | c.410-43G>A (n.410-43G>A) c.158-43G>A (n.158-43G>A) c.-509-43G>A (n.-509-43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254159_96254160delinsTC | CA1272522188 | TMEM127 | c.410-45_410-44delinsGA (n.410-45_410-44delinsGA) c.158-45_158-44delinsGA (n.158-45_158-44delinsGA) c.-509-45_-509-44delinsGA (n.-509-45_-509-44delinsGA) | |
2 | g.96254160C>G | CA2660177552 | TMEM127 | c.410-45G>C (n.410-45G>C) c.158-45G>C (n.158-45G>C) c.-509-45G>C (n.-509-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96254161del | CA1777312 | TMEM127 | c.410-45del (n.410-45del) c.158-45del (n.158-45del) c.-509-45del (n.-509-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254162A= | CA1272522189 | TMEM127 | c.410-47T= (n.410-47T=) c.158-47T= (n.158-47T=) c.-509-47T= (n.-509-47T=) | |
2 | g.96254162A>C | CA52412319 | TMEM127 | c.410-47T>G (n.410-47T>G) c.158-47T>G (n.158-47T>G) c.-509-47T>G (n.-509-47T>G) | dbSNP |
2 | g.96254163C>A | CA2660177557 | TMEM127 | c.410-48G>T (n.410-48G>T) c.158-48G>T (n.158-48G>T) c.-509-48G>T (n.-509-48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254163C= | CA1272522190 | TMEM127 | c.410-48G= (n.410-48G=) c.158-48G= (n.158-48G=) c.-509-48G= (n.-509-48G=) | |
2 | g.96254163C>T | CA1777313 | TMEM127 | c.410-48G>A (n.410-48G>A) c.158-48G>A (n.158-48G>A) c.-509-48G>A (n.-509-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254164A= | CA1272522191 | TMEM127 | c.410-49T= (n.410-49T=) c.158-49T= (n.158-49T=) c.-509-49T= (n.-509-49T=) | |
2 | g.96254164A>G | CA52412339 | TMEM127 | c.410-49T>C (n.410-49T>C) c.158-49T>C (n.158-49T>C) c.-509-49T>C (n.-509-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254169G>C | CA2577034233 | TMEM127 | c.410-54C>G (n.410-54C>G) c.158-54C>G (n.158-54C>G) c.-509-54C>G (n.-509-54C>G) | |
2 | g.96254170G>T | CA2660177563 | TMEM127 | c.410-55C>A (n.410-55C>A) c.158-55C>A (n.158-55C>A) c.-509-55C>A (n.-509-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254172T>A | CA1272522193 | TMEM127 | c.410-57A>T (n.410-57A>T) c.158-57A>T (n.158-57A>T) c.-509-57A>T (n.-509-57A>T) | dbSNP |
2 | g.96254172T= | CA1272522192 | TMEM127 | c.410-57A= (n.410-57A=) c.158-57A= (n.158-57A=) c.-509-57A= (n.-509-57A=) | |
2 | g.96254173G>A | CA52412345 | TMEM127 | c.410-58C>T (n.410-58C>T) c.158-58C>T (n.158-58C>T) c.-509-58C>T (n.-509-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254173G= | CA1272522194 | TMEM127 | c.410-58C= (n.410-58C=) c.158-58C= (n.158-58C=) c.-509-58C= (n.-509-58C=) | |
2 | g.96254174C>T | CA2660177567 | TMEM127 | c.410-59G>A (n.410-59G>A) c.158-59G>A (n.158-59G>A) c.-509-59G>A (n.-509-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254176T>C | CA2660177569 | TMEM127 | c.410-61A>G (n.410-61A>G) c.158-61A>G (n.158-61A>G) c.-509-61A>G (n.-509-61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96254176T>G | CA2577034234 | TMEM127 | c.410-61A>C (n.410-61A>C) c.158-61A>C (n.158-61A>C) c.-509-61A>C (n.-509-61A>C) | |
2 | g.96254177G>A | CA2700002991 | TMEM127 | c.410-62C>T (n.410-62C>T) c.158-62C>T (n.158-62C>T) c.-509-62C>T (n.-509-62C>T) | dbSNP |
2 | g.96254177G>C | CA2660177570 | TMEM127 | c.410-62C>G (n.410-62C>G) c.158-62C>G (n.158-62C>G) c.-509-62C>G (n.-509-62C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96254178A>T | CA2660177571 | TMEM127 | c.410-63T>A (n.410-63T>A) c.158-63T>A (n.158-63T>A) c.-509-63T>A (n.-509-63T>A) | gnomAD v4 |