Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96253903_96254383del | CA2573135942 | TMEM127 | c.410-265_625del c.158-265_373del c.-509-265_-294del | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254117T>A | CA347653205 | TMEM127 | c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.-509-2A>T (n.-509-2A>T) | |
2 | g.96254117T>C | CA347653204 | TMEM127 | c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.-509-2A>G (n.-509-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254117T>G | CA113854 | TMEM127 | c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.-509-2A>C (n.-509-2A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254117T= | CA1272522164 | TMEM127 | c.410-2A= (n.410-2A=) c.158-2A= (n.158-2A=) c.-509-2A= (n.-509-2A=) | |
2 | g.96254119G>A | CA534634899 | TMEM127 | c.410-4C>T (n.410-4C>T) c.158-4C>T (n.158-4C>T) c.-509-4C>T (n.-509-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254119G>C | CA2739271171 | TMEM127 | c.410-4C>G (n.410-4C>G) c.158-4C>G (n.158-4C>G) c.-509-4C>G (n.-509-4C>G) | ClinVar |
2 | g.96254119G= | CA1272522165 | TMEM127 | c.410-4C= (n.410-4C=) c.158-4C= (n.158-4C=) c.-509-4C= (n.-509-4C=) | |
2 | g.96254120G>A | CA534634900 | TMEM127 | c.410-5C>T (n.410-5C>T) c.158-5C>T (n.158-5C>T) c.-509-5C>T (n.-509-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254120G= | CA1272522166 | TMEM127 | c.410-5C= (n.410-5C=) c.158-5C= (n.158-5C=) c.-509-5C= (n.-509-5C=) | |
2 | g.96254121A= | CA1272522167 | TMEM127 | c.410-6T= (n.410-6T=) c.158-6T= (n.158-6T=) c.-509-6T= (n.-509-6T=) | |
2 | g.96254121A>C | CA1777307 | TMEM127 | c.410-6T>G (n.410-6T>G) c.158-6T>G (n.158-6T>G) c.-509-6T>G (n.-509-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254121A>T | CA2739271172 | TMEM127 | c.410-6T>A (n.410-6T>A) c.158-6T>A (n.158-6T>A) c.-509-6T>A (n.-509-6T>A) | ClinVar |
2 | g.96254122G>A | CA1777308 | TMEM127 | c.410-7C>T (n.410-7C>T) c.158-7C>T (n.158-7C>T) c.-509-7C>T (n.-509-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254122G= | CA1272522168 | TMEM127 | c.410-7C= (n.410-7C=) c.158-7C= (n.158-7C=) c.-509-7C= (n.-509-7C=) | |
2 | g.96254124C>T | CA2580068319 | TMEM127 | c.410-9G>A (n.410-9G>A) c.158-9G>A (n.158-9G>A) c.-509-9G>A (n.-509-9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254124_96254125delinsCA | CA1272522169 | TMEM127 | c.410-10_410-9delinsTG (n.410-10_410-9delinsTG) c.158-10_158-9delinsTG (n.158-10_158-9delinsTG) c.-509-10_-509-9delinsTG (n.-509-10_-509-9delinsTG) | |
2 | g.96254125del | CA534634901 | TMEM127 | c.410-10del (n.410-10del) c.158-10del (n.158-10del) c.-509-10del (n.-509-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254127_96254128del | CA2660177498 | TMEM127 | c.410-11_410-10del (n.410-11_410-10del) c.158-11_158-10del (n.158-11_158-10del) c.-509-11_-509-10del (n.-509-11_-509-10del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254126G>T | CA2660177501 | TMEM127 | c.410-11C>A (n.410-11C>A) c.158-11C>A (n.158-11C>A) c.-509-11C>A (n.-509-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254127A= | CA1272522170 | TMEM127 | c.410-12T= (n.410-12T=) c.158-12T= (n.158-12T=) c.-509-12T= (n.-509-12T=) | |
2 | g.96254127A>G | CA534634902 | TMEM127 | c.410-12T>C (n.410-12T>C) c.158-12T>C (n.158-12T>C) c.-509-12T>C (n.-509-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96254127_96254128delinsAG | CA1272522171 | TMEM127 | c.410-13_410-12delinsCT (n.410-13_410-12delinsCT) c.158-13_158-12delinsCT (n.158-13_158-12delinsCT) c.-509-13_-509-12delinsCT (n.-509-13_-509-12delinsCT) | |
2 | g.96254128G>A | CA2573135952 | TMEM127 | c.410-13C>T (n.410-13C>T) c.158-13C>T (n.158-13C>T) c.-509-13C>T (n.-509-13C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254129_96254130dup | CA2580068320 | TMEM127 | c.410-14_410-13dup (n.410-14_410-13dup) c.158-14_158-13dup (n.158-14_158-13dup) c.-509-14_-509-13dup (n.-509-14_-509-13dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.96254130del | CA534634903 | TMEM127 | c.410-13del (n.410-13del) c.158-13del (n.158-13del) c.-509-13del (n.-509-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254129G>A | CA534634904 | TMEM127 | c.410-14C>T (n.410-14C>T) c.158-14C>T (n.158-14C>T) c.-509-14C>T (n.-509-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254129G= | CA1272522172 | TMEM127 | c.410-14C= (n.410-14C=) c.158-14C= (n.158-14C=) c.-509-14C= (n.-509-14C=) | |
2 | g.96254130G>A | CA534634905 | TMEM127 | c.410-15C>T (n.410-15C>T) c.158-15C>T (n.158-15C>T) c.-509-15C>T (n.-509-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254130G= | CA1272522173 | TMEM127 | c.410-15C= (n.410-15C=) c.158-15C= (n.158-15C=) c.-509-15C= (n.-509-15C=) | |
2 | g.96254130G>T | CA2660177515 | TMEM127 | c.410-15C>A (n.410-15C>A) c.158-15C>A (n.158-15C>A) c.-509-15C>A (n.-509-15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254132C>A | CA2660177520 | TMEM127 | c.410-17G>T (n.410-17G>T) c.158-17G>T (n.158-17G>T) c.-509-17G>T (n.-509-17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96254132C= | CA1272522174 | TMEM127 | c.410-17G= (n.410-17G=) c.158-17G= (n.158-17G=) c.-509-17G= (n.-509-17G=) | |
2 | g.96254132C>T | CA1777309 | TMEM127 | c.410-17G>A (n.410-17G>A) c.158-17G>A (n.158-17G>A) c.-509-17G>A (n.-509-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254132_96254133delinsCA | CA1272522175 | TMEM127 | c.410-18_410-17delinsTG (n.410-18_410-17delinsTG) c.158-18_158-17delinsTG (n.158-18_158-17delinsTG) c.-509-18_-509-17delinsTG (n.-509-18_-509-17delinsTG) | |
2 | g.96254133del | CA895717480 | TMEM127 | c.410-18del (n.410-18del) c.158-18del (n.158-18del) c.-509-18del (n.-509-18del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96254133A= | CA1272522176 | TMEM127 | c.410-18T= (n.410-18T=) c.158-18T= (n.158-18T=) c.-509-18T= (n.-509-18T=) | |
2 | g.96254133A>G | CA895717483 | TMEM127 | c.410-18T>C (n.410-18T>C) c.158-18T>C (n.158-18T>C) c.-509-18T>C (n.-509-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254134G>A | CA534634906 | TMEM127 | c.410-19C>T (n.410-19C>T) c.158-19C>T (n.158-19C>T) c.-509-19C>T (n.-509-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96254134G= | CA1272522177 | TMEM127 | c.410-19C= (n.410-19C=) c.158-19C= (n.158-19C=) c.-509-19C= (n.-509-19C=) | |
2 | g.96254135C>T | CA2660177528 | TMEM127 | c.410-20G>A (n.410-20G>A) c.158-20G>A (n.158-20G>A) c.-509-20G>A (n.-509-20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254137C>T | CA2660177530 | TMEM127 | c.410-22G>A (n.410-22G>A) c.158-22G>A (n.158-22G>A) c.-509-22G>A (n.-509-22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254138A= | CA1272522178 | TMEM127 | c.410-23T= (n.410-23T=) c.158-23T= (n.158-23T=) c.-509-23T= (n.-509-23T=) | |
2 | g.96254138A>G | CA534634907 | TMEM127 | c.410-23T>C (n.410-23T>C) c.158-23T>C (n.158-23T>C) c.-509-23T>C (n.-509-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254139G>A | CA1272522180 | TMEM127 | c.410-24C>T (n.410-24C>T) c.158-24C>T (n.158-24C>T) c.-509-24C>T (n.-509-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96254139G>C | CA895717493 | TMEM127 | c.410-24C>G (n.410-24C>G) c.158-24C>G (n.158-24C>G) c.-509-24C>G (n.-509-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96254139G= | CA1272522179 | TMEM127 | c.410-24C= (n.410-24C=) c.158-24C= (n.158-24C=) c.-509-24C= (n.-509-24C=) | |
2 | g.96254139G>T | CA2660177536 | TMEM127 | c.410-24C>A (n.410-24C>A) c.158-24C>A (n.158-24C>A) c.-509-24C>A (n.-509-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96254142G>A | CA1777310 | TMEM127 | c.410-27C>T (n.410-27C>T) c.158-27C>T (n.158-27C>T) c.-509-27C>T (n.-509-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96254142G= | CA1272522181 | TMEM127 | c.410-27C= (n.410-27C=) c.158-27C= (n.158-27C=) c.-509-27C= (n.-509-27C=) |