Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96252401_96252415dup | CA1033957516 | TMEM127 | c.*1394_*1408dup (n.*1394_*1408dup) c.*695_*709dup (n.*695_*709dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252402C>A | CA2660175808 | TMEM127 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252402C= | CA1272521461 | TMEM127 | c.*1406G= (n.*1406G=) c.*707G= (n.*707G=) | |
2 | g.96252402C>T | CA10616483 | TMEM127 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252405T>A | CA2660175809 | TMEM127 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252405T>C | CA2602344463 | TMEM127 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252405T= | CA1272521462 | TMEM127 | c.*1403A= (n.*1403A=) c.*704A= (n.*704A=) | |
2 | g.96252406G>A | CA534370894 | TMEM127 | c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252406G= | CA1272521463 | TMEM127 | c.*1402C= (n.*1402C=) c.*703C= (n.*703C=) | |
2 | g.96252407_96252410dup | CA895769416 | TMEM127 | c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252407A>G | CA2660175810 | TMEM127 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252408_96252409delinsAG | CA1272521464 | TMEM127 | c.*1399_*1400delinsCT (n.*1399_*1400delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) | |
2 | g.96252409G>T | CA2660175811 | TMEM127 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252410del | CA1272521465 | TMEM127 | c.*1399del (n.*1399del) c.*700del (n.*700del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G>C | CA895769417 | TMEM127 | c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G= | CA1272521466 | TMEM127 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*699C= (n.*699C=) | |
2 | g.96252412C>A | CA2660175812 | TMEM127 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252412C= | CA1272521468 | TMEM127 | c.*1396G= (n.*1396G=) c.*697G= (n.*697G=) | |
2 | g.96252412C>G | CA1272521467 | TMEM127 | c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) | dbSNP |
2 | g.96252413T>G | CA52411077 | TMEM127 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252413T= | CA1272521469 | TMEM127 | c.*1395A= (n.*1395A=) c.*696A= (n.*696A=) | |
2 | g.96252415del | CA2660175813 | TMEM127 | c.*1395del (n.*1395del) c.*696del (n.*696del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252414T>C | CA2660175814 | TMEM127 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252418A>G | CA2660175815 | TMEM127 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252422T>C | CA2660175816 | TMEM127 | c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252423C>A | CA2660175817 | TMEM127 | c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252429C= | CA1272521471 | TMEM127 | c.*1379G= (n.*1379G=) c.*680G= (n.*680G=) | |
2 | g.96252429C>T | CA1272521470 | TMEM127 | c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) | dbSNP |
2 | g.96252432T>A | CA1272521473 | TMEM127 | c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252432T>C | CA2660175818 | TMEM127 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252432T= | CA1272521472 | TMEM127 | c.*1376A= (n.*1376A=) c.*677A= (n.*677A=) | |
2 | g.96252433A= | CA1272521474 | TMEM127 | c.*1375T= (n.*1375T=) c.*676T= (n.*676T=) | |
2 | g.96252433A>G | CA2660175819 | TMEM127 | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252433A>T | CA895769418 | TMEM127 | c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252434T>C | CA2660175820 | TMEM127 | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252435G= | CA1272521475 | TMEM127 | c.*1373C= (n.*1373C=) c.*674C= (n.*674C=) | |
2 | g.96252435G>T | CA895769419 | TMEM127 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252436C>A | CA2660175821 | TMEM127 | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252436C>T | CA2660175822 | TMEM127 | c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252437C>A | CA2660175823 | TMEM127 | c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252441A= | CA1272521476 | TMEM127 | c.*1367T= (n.*1367T=) c.*668T= (n.*668T=) | |
2 | g.96252441A>G | CA895769429 | TMEM127 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) | dbSNP |
2 | g.96252443C>A | CA2660175824 | TMEM127 | c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252444T>C | CA2660175825 | TMEM127 | c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252445C>T | CA2660175826 | TMEM127 | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252446A>G | CA2660175827 | TMEM127 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252447G>T | CA2660175828 | TMEM127 | c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>A | CA1272521478 | TMEM127 | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>C | CA1272521479 | TMEM127 | c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) | dbSNP |
2 | g.96252448G= | CA1272521477 | TMEM127 | c.*1360C= (n.*1360C=) c.*661C= (n.*661C=) |